Tongachtige dementie

introductie Tongachtige dementie, ook bekend als aangeboren stom type, 21 trisomiesyndroom, chromosoom 13 is de kiemcel in het proces van meiose, vanwege de invloed van bepaalde factoren scheidt het incidentiepercentage bij de geboorte van de baby niet Voor 1,45 , of ongeveer 1/700, is de werkelijke incidentie nog steeds hoog, omdat ongeveer de helft van de gevallen in het eerste trimester spontaan wordt afgebroken en de verhouding tussen man en vrouw 3: 2 is. Het is de meest voorkomende chromosomale aandoening veroorzaakt door autosomale afwijkingen. Klinische kenmerken worden gekenmerkt door mentale retardatie, speciaal gezicht of andere misvormingen. De mond is half open en de tong steekt vaak uit de mond en de symptomen van kwijlen.

Oorzaak van de ziekte

De trisomie van chromosoom 21 wordt veroorzaakt door het feit dat kiemcellen niet worden gescheiden vanwege de invloed van bepaalde factoren tijdens het proces van meiose.Het incidentiepercentage is 1,45 of ongeveer 1/700 bij de geboren baby en de werkelijke incidentie is hoog. Omdat ongeveer de helft van de gevallen in het eerste trimester spontaan wordt afgebroken, is de verhouding tussen man en vrouw 3: 2. De oorzaak is gerelateerd aan de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap, erfelijke factoren, het gebruik van chemische abortus tijdens de zwangerschap, blootstelling aan straling, auto-immuunziekten (zoals chronische thyroiditis) en virale infecties (zoals infectieuze hepatitis).

inspectie

Gerelateerde inspectie

Brain CT-onderzoek EEG-onderzoek chromosoom

Chromosoomonderzoek:

(1) Trisomie 21: het karyotype van het genoom is 47XX (of XY) octa 21, goed voor 90 tot 95%. Het totale aantal chromosomen bij het kind is 47, als gevolg van de toevoeging van een klein eind-wijzend chromosoom (behorende tot het 21e paar). Dit fenomeen wordt trisomie genoemd omdat er een paar chromosomen is die drie worden. Wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar, is de incidentie aanzienlijk toegenomen (ongeveer 125 keer de populatie-incidentie). De ouders hebben geen abnormale chromosomen en geen familiegeschiedenis, dus wordt aangenomen dat de gameten (eieren) van de moeder niet worden gescheiden door chromosomen. Ongeveer 1/5 gevallen werden veroorzaakt door de scheiding van de chromosomen van de vader. In het geval van een eierstoktweeling, als één trisomie 21 is, is 100% van het andere kind ook een trisomie 21-syndroom. In het geval van twee-ovale tweelingen is de kans dat de twee kinderen de trisomie 21 zijn slechts 30%.

(2) Translocatietype: in enkele gevallen is het totale aantal chromosomen 46 en heeft chromosoom 21 nog steeds trisomie-eigenschappen, vergezeld van vervorming van andere chromosomen. Er zijn verschillende situaties:

1. D / G-translocatie: het ontbreken van een chromosoom 14 voegt een nieuw chromosoom toe, dat verbonden is door een 21 en een chromosoom 14 om een nieuw 14/21 chromosoom te vormen. Dit chromosoom behoudt het grootste deel van het genetische materiaal van chromosomen 14 en 21, dus in feite hebben de cellen van de patiënt nog steeds drie chromosomen 21 (trisomie) en is het karyotype 46XX (of XY) 21. t (Dq21q). Dit type kind is goed voor 2% en het uiterlijk van de moeder is normaal, maar het aantal chromosomen in de cel is 45, waarvan er één 14/21 chromosoom is. De tante en de neef van het kind kunnen dezelfde ziekte hebben.

2, G / G-translocatie: 121 en 22 chromosoom-translocatie, die een 21/22-chromosoom vormen, kan worden geërfd door de vader van de patiënt; 2 twee chromosomen verbonden door een chromosoom 21, en Een normaal chromosoom 21, zoals een moeder, is 100% van zijn kinderen. Het karyotype is 46XX (of XY) 21 en deze ziekte is 2%.

3. Chimera-type: 1% tot 2%, karyotype is 47XX (of XY) 21 / 46XX (of XY). Minder gebruikelijk, de chromosomen in de cellen van de zieke kinderen variëren van 46 tot 45 of 45. Dit type wordt voornamelijk veroorzaakt door fouten in het bevruchte ei tijdens het splijten. Sommige van de 21 triade-patiënten hadden normale ouderlijke fenotypes en hadden een 21 trisomie-chimera, waarbij de moeder de chimera was en de vader minder vaders. Als er meer dan 2 tekens en 21 tekens in een gezin zijn, kan dit verband houden met de hersenschim van hun ouders.

Differentiële diagnose

Moet in andere omstandigheden worden onderscheiden van dementie.

Dementie wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan organische factoren, nadat de intelligentie redelijk is ontwikkeld, als gevolg van hersenschade veroorzaakt door secundaire mentale achteruitgang. Leeftijd is jonger dan 18 jaar oud en diagnosticeert geen dementie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.