Laat verschijnen van botkern, kleine ontwikkeling

introductie Fysieke retardatie en dysplasie zijn kenmerkend voor endemisch cretinisme. Het lichaam van de patiënt is kort en ongelijk, het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel, en de botontwikkeling is langzaam, wat het late uiterlijk van de botkern en kleine ontwikkeling laat zien.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De etiologie van endemisch cretinisme is relatief duidelijk en is het resultaat van ernstige jodiumtekort tijdens embryonale en neonatale perioden. Naast de jodiumtekorttheorie zijn er ook mensen die genetische problemen, auto-immuunproblemen en struma-problemen veroorzaken.

Jodiumtekort

(1) Endemische struma en de ziekte van Dick komen veel voor in gebieden met ernstige jodiumtekorten. Jodiumtekort is niet ernstig of er is geen Dick-ziekte in nieuwe afdelingen en lichte afdelingen. In het niet-schildklierepidemische gebied heeft niemand de typische Dick-ziekte gemeld. In het epidemische gebied van de ziekte van Dick is het jodiumgehalte van drinkwater vaak <1g / L. De lokale bewoners, inclusief de nagelziekte en het 24-uurs jodium van de patiënt, zijn vaak <25g, zelfs bijna nul. De incidentie van struma in deze wijk is> 40%, de prevalentie van mannen en vrouwen is dichtbij en er zijn meer volwassen nodulaire struma. Het bovenstaande geeft aan dat gebieden met ernstige jodiumtekorten een lange epidemische tijd en ziekte hebben in de oude wijk. Er zijn individuele ernstige gebieden van endemische ziekte, geen of weinig gram, en de redenen zijn nog hangende.

(2) De ziekte van Dick heeft vaak verschillende gradaties van struma. Buitenlandse statistieken zijn goed voor ongeveer 50% tot 85%. Binnenlandse patiënten in Heba Township, provincie Guizhou, hebben een schildklieruitbreiding, goed voor 30%, Chengde City, provincie Hebei, 40% en Xujiawopu Village, Chifeng County, Inner Mongolia, 29%. Bovendien hebben de moeders van patiënten met de ziekte van Dick veel struma. De resultaten van het onderzoek in de buitenwijken in Chengde, de moeder heeft een struma-percentage van 71%, wat de nauwe relatie tussen de ziekte van Dick en endemische struma kan verklaren.

(3) Het jodiummetabolisme van patiënten met gramziekte is in principe hetzelfde als dat van patiënten met schildklieraandoening, maar de mate van eerstgenoemde is ernstiger. Bijvoorbeeld, de urinejodium is laag, de 131I-snelheid van schildklier is "jodiumhongercurve", en de schildkliersnelheid van 131I is verhoogd. En serum T4 kan worden gehandhaafd of verminderd (de daling van de ziekte van Dick is meer uitgesproken). TSH is normaal of verhoogd (de toename van de ziekte van Dick is meer uitgesproken), terwijl T3 een normale of compenserende verhoging handhaaft.

(4) Dierexperimenten hebben aangetoond dat zwangere dieren worden gevoed met een jodiumtekortdieet, en jonge dieren na de geboorte kunnen vergelijkbare manifestaties van menselijke groei en stagnatie vertonen.

In 1976 observeerde hij in de experimentele studie van ratten het effect van maternale jodiumtekort op de hersenontwikkeling bij intra-uteriene ratten.De hersenen van jodium-deficiënte dieren hebben een laag hersengewicht, hersencellen zijn aanzienlijk verminderd, het serum T3-gehalte is ook laag en de schildklierfunctie is laag. prestaties.

In de afgelopen jaren zijn veel wetenschappers in China bezig geweest met dierexperimenteel onderzoek, zij hebben met succes diermodellen van lage jodiumgramziekte bij ratten en muizen gerepliceerd en geconstateerd dat de hersenontwikkeling achterblijft, het leervermogen van dieren laag is en groei en ontwikkeling duidelijk worden belemmerd. De hypofyse, het schildklierstelsel heeft ook een significante verandering in hypothyreoïdie.

(5) In het endemische gebied van endemische struma wordt het gejodeerde zout gebruikt voor preventie en behandeling, en de ziekte is ook verdwenen, dat wil zeggen dat er geen nieuwe ziekte zal zijn. Zwitserland, Duitsland, Oostenrijk, enz. In de Europese Alpen zijn bijvoorbeeld al tientallen jaren ernstig getroffen gebieden. Na decennia van preventie en behandeling van gejodeerd zout zijn er geen nieuwe patiënten met de ziekte van Dick opgetreden. Vóór de aanvoer van gejodeerd zout in de buitenwijken van Chengde City, was de prevalentie van de ziekte van Dick in verschillende dorpen 2%. Sinds de aanvoer van gejodeerd zout in 1962 werden in de review van 1975 geen nieuwe patiënten met de ziekte van Dick gevonden. Vóór de preventie en bestrijding van Heba Township in de provincie Guizhou (1979), was de lage detectie van het kind 40,5%, na de preventie en behandeling met 1: 5000 gejodeerd zout daalde het tot 7,8% in het eerste jaar (1980) en daalde tot 1,4% in het tweede jaar. In het 5e jaar werd geen baby geboren.

De bovenstaande uitleg laat zien dat de belangrijkste oorzaak van de ziekte van Dick jodiumtekort in het milieu is.

2. Genetische factoren

De ziekte van Dick heeft de neiging meerdere families te hebben en er zijn veel meldingen in binnen- en buitenland. Een geschiedenis van 208 gevallen van cretin-patiënten met cretinism werd onderzocht in een wijk van Ningwu County, in de provincie Shanxi, onder de familieleden hadden 127 (59,9%) geen cretinism en 3 (1,5%) hadden cretins. Er waren 23 gevallen (10,9%) van moeders met cretinisme, 1 geval (0,5%) van ouders met cretinism, 59 gevallen (27,6%) van broers en zussen met cretinism, en een totaal van cretins onder familieleden. 40,5%. Een van de zes moeders in het dorp had een verstandelijke handicap en elk kind had 2 tot 3 kinderen met cretinisme. Bovenstaande situatie kan echter niet worden aangenomen dat de ziekte een erfelijke ziekte is, omdat andere aangeboren factoren dan erfelijkheid ook soortgelijke verschijnselen in een gezin hebben. In 1938 observeerde Wagner-Jaurig 20 jonge koppels in Zwitserland en beviel van 6 normale kinderen voordat ze naar de afdeling verhuisden. Nadat ze naar de afdeling waren verhuisd, baarden ze 4 typische Kretenzische kinderen. De laatste keer dat ze zwanger waren, Een gezonde jongen werd geboren vanwege de preventieve behandeling van schildkliertabletten. Er is een gezin in een bepaalde wijk in Xinjiang. In 1964 (dat wil zeggen vóór de preventie van gejodeerd zout) waren alle drie de kinderen cretinisme. Na preventie met gejodeerd zout werden vier kinderen geboren en normaal ontwikkeld. Er wordt aangegeven dat genetische factoren niet de belangrijkste factoren zijn in de bovengenoemde twee families.

In de afgelopen jaren zijn huiselijke onderzoeken naar de genetica van de ziekte van Dick in veel aspecten bestudeerd.De meeste wetenschappers zijn van mening dat de ziekte niet overeenkomt met de dominante of recessieve overerving van afzonderlijke genen, noch vindt het afwijkingen in het aantal of de morfologie van chromosomen. Kortom, deze kwestie moet nog worden bezien. Verder onderzoek

3. Auto-immuunproblemen

Of er auto-immuunfactor is in de ziekte, de huidige onderzoeksgegevens zijn nee. Brazilië (26 gevallen), regio Uele (11 gevallen) in Congo (Golden), Nieuw-Guinea (10 gevallen) moeders van kinderen met cretinisme, enz., Werden getest op thyroglobuline-antilichamen bij patiënten met citraat-hemagglutinatie en enkele families. . De resultaten van serum globuline-onderzoek bij 11 patiënten in Ningxia, provincie Gansu, waren normaal. Bovendien hebben patiënten met ernstig cretinisme vaak schildklieratrofische laesies en kan een ongelijkmatige punctaatverdeling worden gezien tijdens de schildklierscan.Sommigen zeggen of het verband houdt met auto-immuniteit. Anti-schildklier thuis immuun antilichamen zijn nu bekend. Naast TGAb en TMAb zijn er TSAbs (schildklierstimulerende hormoonantilichamen) die de ziekte van Graves veroorzaken. TSAbs kunnen worden onderverdeeld in schildklierstimulerende antilichamen en schildklierstimulerende antilichamen, die respectievelijk eenvoudige struma of eenvoudige hyperthyreoïdie kunnen veroorzaken. . In de afgelopen jaren heeft Doniach een schildklierremmend antilichaam voorgesteld, dat bij sommige patiënten met schildklieratrofie door dit antilichaam kan worden veroorzaakt. Vooral de vraag of schildklieratrofie van viscerale dysplasie hiermee verband houdt, is het bestuderen waard.

4. Schildklierproducerende stoffen

Er zijn veel schildklierveroorzakende stoffen, maar de voor de hand liggende is cassave Delange et al. Ondervroegen 9.993 inwoners in drie landelijke gebieden in Congo (Golden) en ontdekten dat een van de dorpen, Ubangi, en de andere twee dorpen vergelijkbare 24-uurs urine-jodiumwaarden hadden. Het is 16,15 g, 20 g), maar het percentage struma in dit dorp is 77% hoger (13% en 2% in de andere twee dorpen), en er is cretinism, de prevalentie is 4,7% (de andere twee dorpen zijn Nee), de reden hiervoor is omdat de cassave die in het dorp Ubangi wordt gegeten glucosiden bevat, die thiocyanaatverbindingen kunnen vormen onder invloed van enzymen in het lichaam.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Orthopedisch onderzoek bij kinderen van botten en gewrichten van de ledematen: CT-onderzoek van botten en weke delen

Geestelijke retardatie veroorzaakt door de ziekte is ernstiger met mentale retardatie. Er zijn gegevens die aantonen dat de matige en ernstige boven de 60% liggen. De meeste klinische manifestaties zijn stil, saai, verwelken en verminderde activiteit. Een klein aantal temperament is gewelddadig en gelach is vergankelijk. Zowel spraak- als gehoorstoornissen komen veel voor. Een provincie in de provincie Hubei had 936 patiënten waargenomen en geconstateerd dat er verschillende niveaus van spraakstoornissen waren, waaronder 545 gevallen (58,4%) met totale domheid, 737 gevallen (78,8%) met slechthorendheid en 252 gevallen (goed voor het totaal). 26,9%).

Lichamelijke achterstand en dysplasie zijn een ander kenmerk van de ziekte. Het lichaam van de patiënt is kort en ongelijk, het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel en de botontwikkeling is langzaam. Het wordt gekenmerkt door late ontwikkeling van de botkern, kleine ontwikkeling en klein metacarpofalangeaal bot. Veel patiënten hebben een slechte motorische functie en ernstig sputum. Seksuele stunting, milde patiëntontwikkeling en vruchtbaarheid. Weegt minder dan dezelfde leeftijd.

Differentiële diagnose

Moeten worden geïdentificeerd met de volgende symptomen:

Meningitis: meningitis is een ziekte waarbij delicate hersenvliezen of hersenvliezen (een membraan tussen de schedel en de hersenen) zijn geïnfecteerd. De ziekte gaat meestal gepaard met een bacterie of virus dat enig deel van het lichaam infecteert, zoals een oor-, bijholte- of bovenste luchtweginfectie. Bacteriële meningitis is een bijzonder ernstige ziekte die tijdige behandeling vereist. Als de behandeling niet op tijd is, kan deze binnen enkele uren sterven of permanente hersenschade veroorzaken. Virale meningitis is ernstiger, maar de meeste mensen kunnen volledig herstellen, met een paar oudere gevolgen.

Geestelijke retardatie veroorzaakt door de ziekte is ernstiger met mentale retardatie. Er zijn gegevens die aantonen dat de matige en ernstige boven de 60% liggen. De meeste klinische manifestaties zijn stil, saai, verwelken en verminderde activiteit. Een klein aantal temperament is gewelddadig en gelach is vergankelijk. Zowel spraak- als gehoorstoornissen komen veel voor. Een provincie in de provincie Hubei had 936 patiënten waargenomen en geconstateerd dat er verschillende niveaus van spraakstoornissen waren, waaronder 545 gevallen (58,4%) met totale domheid, 737 gevallen (78,8%) met slechthorendheid en 252 gevallen (goed voor het totaal). 26,9%).

Lichamelijke achterstand en dysplasie zijn een ander kenmerk van de ziekte. Het lichaam van de patiënt is kort en ongelijk, het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel en de botontwikkeling is langzaam. Het wordt gekenmerkt door late ontwikkeling van de botkern, kleine ontwikkeling en klein metacarpofalangeaal bot. Veel patiënten hebben een slechte motorische functie en ernstig sputum. Seksuele stunting, milde patiëntontwikkeling en vruchtbaarheid. Weegt minder dan dezelfde leeftijd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.