Fataal intrahepatisch cholestasesyndroom

Inleiding tot fataal intrahepatisch cholestasis syndroom Fataal intrahepatisch cholestasis syndroom, ook bekend als de ziekte van Byler; Fataal familiaal intrahepatisch cholestasis syndroom; Familiaal intrahepatisch cholestasis van geelzucht; Galblaasje van de baby viskeus syndroom; Type IV-progressieve intrahepatische depositie ziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: goed voor pasgeborenen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cholestatische geelzucht, fataal intrahepatisch cholestasis syndroom, intrahepatische cholestasis van zwangerschap, neonatale persistente cholestasis geelzucht

Oorzaken van fataal intrahepatisch cholestasis syndroom

Afdeling autosomaal recessieve overerving, kan te wijten zijn aan aangeboren erfelijke biochemische metabolisme-afwijkingen, die galzuurmetabolisme, transport- en uitscheidingsstoornissen veroorzaakt door cholestase veroorzaken.

Dodelijke intrahepatische cholestasis syndroom preventie

Autosomaal recessieve overerving, geen effectieve preventieve maatregelen. Dat wil zeggen, beïnvloed door de genetica van de ouders zelf, het is een factor die niet kan worden veranderd door menselijke geneeskunde. Redelijke genetische counseling, versterking van de gezondheidszorg voor moeders en verlaging van de zwangerschapsgraad van oudere vrouwen zijn echter effectieve maatregelen om de ziekte te verminderen. Artsen kunnen gezondheidsadvies geven op basis van de eerdere moedergeschiedenis van de ouders van het kind, de perinatale zorg versterken indien nodig, actief streven naar prenatale diagnose en de geboorte van kinderen met ontwikkelingsstoornissen zoveel mogelijk vermijden.

Fatale complicaties van het intrahepatische cholestasis syndroom Complicaties, cholestatische geelzucht, dodelijk intrahepatisch cholestasis syndroom, intrahepatische cholestasis van zwangerschap, neonatale persistente cholestasis geelzucht

Patiënten hebben vaak prikkelbaarheid, malabsorptie, dysplasie, rachitis en andere ziekten.

Symptomen van fataal intrahepatisch cholestasis syndroom Vaak voorkomende symptomen Vet sputum, sputum, vet, lever splenomegalie, prikkelbaarheid, galretentie, jeuk aan de huid

De ziekte is zeldzaam, herhaalde geelzucht in de neonatale periode en verdieping, jeukende huid, neusafscheiding, hepatosplenomegalie, vet sputum, fecale geur en bleek; kan ook een paar maanden na de geboorte geelzucht optreden, prikkelbaarheid bij patiënten Ongemakkelijk, malabsorptie, dysplasie, rachitis.

Onderzoek van fataal intrahepatisch cholestasis syndroom

Totaal serum bilirubine verhoogd, gecombineerd met verhoogd bilirubine, verhoogd serum alkalische fosfatase, normaal of verlaagd cholesterol, verlengde protrombinetijd; urine bilirubine positief; ontlasting met vetbolletjes.

Diagnose en differentiatie van fataal intrahepatisch cholestasis syndroom

diagnose

In de familie met bloedverwantschap moeten terugkerende geelzucht, steatorroe, hepatosplenomegalie en dwerggroei worden overwogen in de vroege fase van zuigelingen Laboratoriumonderzoek en leverbiopsie zouden de diagnose van deze ziekte moeten helpen.

Differentiële diagnose

Besteed aandacht aan de identificatie van aangeboren geelzucht bij andere zuigelingen en jonge kinderen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.