Erfelijke oorfistel

Inleiding tot erfelijke doofheid Erfelijk auriculair haar (erfelijke auriculaire finistula), ook bekend als oortelefoon (oortelefoon), verwijst naar het oor asymptomatisch abnormaal klein gaatje of kleine fistel. Dit is een veel voorkomende autosomaal dominante genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een slechte fusie van de zes heuvelachtige knobbeltjes van de eerste en tweede jukbeenbogen tijdens de embryonale periode of de eerste sulcusocclusie. De incidentie is 1,2%, wat aan één of beide kanten kan voorkomen.De verhouding tussen één kant en beide kanten is ongeveer 4: 1. De verhouding tussen mannen en vrouwen is ongeveer 17: 1. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de waarschijnlijkheid van de bevolking is 0,03% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: otitis media

Erfelijke doofheid

Oorzaak:

Een deel van de autosomaal dominante erfenis, doofheid of voorste doofheid wordt veroorzaakt door het falen van de eerste en tweede jukbeenderen om goed te combineren, meestal in het bovenste gedeelte van het oorwiel of aan de voorkant, vaker voor bij mannen, dezelfde familie Verschillende leden kunnen bilaterale of unilaterale doofheid hebben.

pathogenese

De pathogenese is nog onduidelijk.

Erfelijke preventie van doofheid

De ziekte behoort tot chromosomale ziekten en de oorzaak van chromosomale afwijkingen is onduidelijk.Het kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap, dus deze ziekte kan niet direct worden voorkomen. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen. In het dagelijks leven moeten we aandacht besteden aan voeding en rationaliteit. Probeer voedsel zoveel mogelijk te diversifiëren. Eet eiwitrijke, multivitaminen, vetarme dierlijke vetten, verteerbaar voedsel, vers fruit en groenten en eet geen ouderwetse of irritante dingen. Gegrild, gemarineerd, gefrituurd, zout voedsel, basisvoedsel en grove korrels om het voedingsevenwicht te waarborgen.

Erfelijke complicaties van doofheid Complicaties otitis media

Af en toe gepaard met terugkerende otitis media. Otitis media is een inflammatoire laesie waarbij de gehele of een deel van de structuur van het middenoor (inclusief de buis van Eustachius, trommelholte, sinusholte en mastoïde luchtkamer) betrokken is, die optreedt bij kinderen. Kan worden onderverdeeld in twee categorieën niet-suppuratief en suppuratief. Niet-etterende middelen omvatten secretoire otitis media, door lucht beschadigde otitis media, etc. Suppuratieve patiënten hebben acute en chronische punten. Specifieke ontstekingen zijn te zeldzaam, zoals tuberculeuze otitis media.

Erfelijke doofheidssymptomen Vaak voorkomende symptomen Pre-auriculaire lymfadenopathie Granuloma knobbeltjes secundaire infectie

Een klein gaatje in het bovenste deel van het oorwiel of ervoor, asymptomatisch, soms met tussenpozen een witte kaasachtige vloeistof verdrijven in de kindertijd of kindertijd, inclusief celafval, als er een secundaire infectie is, kan het lymfeklier suppuratie veroorzaken en Zwelling kan ook kleine granulomateuze knobbeltjes in de fistel vormen.De cervicale doofheid van de eerste boog is zeer zeldzaam en kan zich uitstrekken van het externe gehoorkanaal naar de nek onder de onderkaakhoek. Vervolgde tot middelbare leeftijd, soms vergezeld van terugkerende otitis media.

Erfelijk doofheidonderzoek

Dit moet worden gecombineerd met de feitelijke situatie van de patiënt om de inspectiekwestie te bepalen. Pathologisch beeld van het blote oog, het oppervlak van het huidspecimen heeft een fistelmond en de fistel is een vertakte of gebogen blinde buisvormige structuur. De wand van de buis is vezelachtig bindweefsel, bedekt met gestratificeerd plaveiselepitheel, of pseudo-gestratificeerd vezelachtig kolomvormig epitheel, soms beide, of vergezeld van chronische ontsteking. Er zit elastisch kraakbeen in de diepe muur. De buitenste mond is een kleine concave op de huid en de squeeze kan een kleine hoeveelheid witte talgachtige substantie hebben, die licht geurend is.

Diagnose van erfelijke doofheid

diagnose

Volgens familiegeschiedenis en klinische manifestaties kan het worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

Over het algemeen niet verward met andere ziekten.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.