Distale renale tubulaire acidose bij kinderen

Korte introductie van distale niertubulaire acidose bij kinderen Renale tubulaire acidose (RTA) is een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door de reabsorptie van HCO3- door waterstofionen en / of proximale tubulaire epitheelcellen in distale renale tubulaire epitheelcellen. Normale metabole acidose met hoog chloride, niercalcificatie en nierstenen zijn kenmerkend. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: rachitis, nierstenen, uremie, neurologische doofheid

Oorzaken van distale niertubulaire acidose bij kinderen

(1) Oorzaken van de ziekte

Primaire dRTA is autosomaal dominant of recessief, en secundaire dRTA wordt vaak veroorzaakt door andere ziekten die de tubulaire functie beïnvloeden, die kunnen worden gezien bij hypergammaglobulinemie, primaire hyperparathyreoïdie, Vitamine D-vergiftiging, getransplanteerde nierafstoting, medullaire sponsnier, obstructieve nefropathie, idiopathische hypercalciurie niercalcificatie, ziekte van Wilson, verlies van zout congenitale bijnierhyperplasie, geneesmiddelen en toxines veroorzaken nierbeschadiging (zoals lithium , amfotericine B, tolueen, digoxine, enz.).

(twee) pathogenese

1. Pathogenese: Het belangrijkste defect van dRTA is het tekort aan H + -functie in distale tubuli.Er is een geïntercaleerde cel in de epitheliale cellen van de niercorticale verzamelbuis en er is H + -ATPase (protonpomp) op het membraan. Het kan H + afscheiden, H + bindt aan NH3 en NaHP04 in het lumen en wordt uitgescheiden in de vorm van NH + 4 en H2PO-4. De medullaire verzamelbuis heeft de functie natrium te absorberen en kalium uit te scheiden. De disfunctie van de cel kan leiden tot onvoldoende H + -secretie en de volgende mechanismen worden momenteel overwogen:

(1) Secretiedefect: H + -ATPase-disfunctie, tubulair epitheel kan H + niet afscheiden.

(2) Gradiëntdefect: celmembraandefecten verhogen H + permeabiliteit en H + keert terug in buisvormige epitheelcellen.

(3) snelheidsafhankelijk defect: de protonpompafscheiding H + snelheid neemt af.

(4) Spanningsafhankelijk defect: het negatieve potentiaalverschil in het lumen wordt verminderd, er zijn twee soorten genmutaties in de primaire dRTA, en de autosomaal dominante overerving betreft voornamelijk de Cl-HCO3-anionuitwisselingstransporter ( AE1) genmutatie, recessieve overerving van euchromatine omvat het defect van de protonpomp B-subeenheid (ATP6B1).

2. Pathofysiologie: Onder normale omstandigheden worden de distale niertubuli en verzamelkanalen uitgescheiden door H + -Na + om H + af te scheiden om de zuur-base balans te reguleren. Bij deze ziekte zijn de distale niertubuli H + -stoornissen, H + hoopt zich op in het lichaam en urine NH Verminderde uitscheiding van +4 en titreerbaar zuur (TA), wat metabole urinezuuracidose en acidose veroorzaakt, resulterend in K + -Na + -uitwisselingsoverheersing door verminderde uitwisseling van H + -Na + in de distale buis, resulterend in verlies van grote hoeveelheden K +, resulterend in hypokaliëmie Symptomen, terwijl de Na + -absorptie afneemt, waardoor hyponatriëmie en secundaire aldosteron toenemen om de Na +- en Cl-absorptie te verhogen, Cl-retentie veroorzaakt hyperchloremie, langdurige hypokaliëmie veroorzaakt distale nierbuisconcentratie Verlies, polydipsie, polyurie, aanhoudende acidose zorgt ervoor dat het lichaam het botbuffersysteem gebruikt, calcium in het bot, fosfor vrij in het bloed, verhoogde uitscheiding van calcium in de urine, lager calcium in het bloed, waardoor stimulatie van de bijschildklierhormoon wordt bevorderd, bevorderen Osteolytische vernietiging, vermindert botvorming, verhoogt calcium in de urine, remt fosforreabsorptie, verhoogt fosfor in de urine, verlaagt fosfor in het bloed, alkalische urine draagt bij aan verhoogde concentratie van calcium in de urine, urinefosfor vormt nierstenen en nier Aanzienlijke calciumzoutafzetting, die op zijn beurt nier veroorzaakt Interstitiële schade, uiteindelijk leidend tot nierfalen, calciumcitraat een belangrijke factor opgelost, acidose, citraat verminderde excretie reabsorptie verhogen, bevorderen renale calcificatie.

Preventie van distale niertubulaire acidose bij kinderen

Secundaire RTA kan worden gezien bij tubulo-interstitiële nefritis, primaire hyperthyreoïdie of hyperparathyreoïdie, vitamine D-vergiftiging, cirrose, chronische actieve hepatitis, lithiumvergiftiging, enz. Daarom actieve behandeling en preventie van de bovengenoemde ziekten Een betrouwbare methode om secundaire RTA te voorkomen.

Pediatrische distale niertubulaire acidose complicaties Complicaties, nierziekte , uremie, neurologische doofheid

Voedingsstoornissen, rachitis of osteomalacie, gedeeltelijke niercalcificatie of niercalcificatie, late ontwikkeling tot uremie, een klein aantal neurologische doofheid.

Symptomen van distale renale tubulaire acidose bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Metabole acidose langzame groei polyurie diarree polydipsie nierstenen hematurie uitdroging niercalcificatie constipatie

Klinisch kan het worden onderverdeeld in babytype en babytype. De eerste heeft een ziekte binnen een paar maanden na de geboorte. Het komt vaker voor bij mannelijke zuigelingen en is autosomaal recessief. De laatste ontwikkelt vaak symptomen na de leeftijd van 2 jaar en komt vaker voor bij vrouwen. Seksuele erfenis, de belangrijkste klinische kenmerken van dRTA zijn:

1. Leeftijd van aanvang: primaire dRTA kan klinische manifestaties hebben na de geboorte, maar de typische symptomen zijn meer dan 2 jaar oud.

2. Chronische acidose: groei en ontwikkeling en anorexia, misselijkheid, braken, diarree, constipatie en andere chronische metabole acidose, soms is groei de enige prestatie, onvolledige dRTA kan zuurvrij zijn en alleen laag kalium, Spierzwakte of niercalcificatie.

3. Urineconcentrerende functie is verminderd, polydipsie, polyurie, uitdroging om onbekende redenen, uitdrogingswarmte, shock, als gevolg van hypofosfatemie veroorzaakt door verminderde urineconcentratie.

4. Hypokaliëmie: lage kaliumprestaties zoals spierzwakte, zwakte en zelfs periodieke spasmen zijn prominent. Het wordt veroorzaakt door hypokaliëmie veroorzaakt door verminderde H + secretie. In ernstige gevallen beïnvloedt het het hart en veroorzaakt het ernstige aritmie en bloedsomloop zoals vroegtijdige contractie.

5. Cariës manifestaties: botontkalking, botverzachting, skeletafwijking, voorste sacrale brede en gesloten vertraging en andere rachitis manifestaties, vitamine D-behandeling is niet effectief.

6. Niercalcificatie en nierstenen: nierstenen komen vaak voor bij oudere kinderen en volwassenen.Ze kunnen gelijktijdig of afzonderlijk optreden met niercalcificatie en kunnen gepaard gaan met hematurie, hydronefrose en urineweginfecties Calcium is meestal calciumfosfaat en enkele zijn oxaalzuur. Calcium en struviet, pyuria blijven vaak bestaan, kunnen verband houden met niercalcificatie.

7. Verschillende speciale dRTA

(1) Zowel proximale renale tubulaire acidose als distale renale tubulaire acidose (type III): aangetroffen bij zuigelingen, kan al 1 maand na de geboorte voorkomen, met de toename van de leeftijd kan HCO3-verlies worden verminderd.

(2) Onvolledige dRTA: kan in verband worden gebracht met niercalcificatie maar geen metabole acidose. Hoewel de urinezuuraandoening, maar meer NH + 4, minder TA, het grootste deel van de screening van de volledige dRTA-familie heeft gevonden, Er zijn ook veel gevallen van sporadische gevallen of secundair aan andere ziekten.

(3) dRTA met doofheid: autosomaal recessieve overerving, zowel mannen als vrouwen kunnen ziek zijn, de tijd van doofheid varieert van neonataal tot ouder.

(4) Voorbijgaande renale tubulaire acidose: voor het eerst gemeld door Lightwood in 1935, is acidose van voorbijgaande aard, kan worden veroorzaakt door enkele niet-herkende omgevingsfactoren, zoals vitamine D-vergiftiging, nivoschade door sulfa of kwikvergiftiging, enz. Meer zelfherstellend bij ongeveer 2 jaar oud.

(5) secundaire dRTA: gezien bij een verscheidenheid van systemische ziekten of nierziekten, heeft de patiënt ook de klinische manifestaties van de primaire ziekte, de typische diagnose van deze ziekte is niet moeilijk, volgens groei en ontwikkeling, polydipsie, polydipsie, polyurie, Vuurvaste rachitis en niercalcificatie, nierstenen en andere manifestaties, bloed biochemisch onderzoek heeft vijf lage en twee hoge kenmerken, namelijk hypofosfatemie, hypokaliëmie, hypocalciëmie, laag natriumgehalte in het bloed en lage kooldioxide-binding (of lage serum-pH) Naast hoog chloor in het bloed, hoog serum alkalische fosfatase en in het geval van acidose kan de pH van de urine> 6,0 de diagnose bepalen, de volgende diagnostische tests worden voornamelijk gebruikt voor de diagnose van onvolledige dRTA met onbeduidende acidose en voor begrip dRTA is een uitgescheiden H + -defect, een spanningsafhankelijk defect (hoge K + dRTA) of een gradiëntdefect (omgekeerd lektype).

Onderzoek van distale niertubulaire acidose bij kinderen

1. Urine-pH: Urine-pH weerspiegelt de hoeveelheid H + in urine DRTA, hoewel de bloed-pH <7,35 is, is de urine-pH nog steeds 6,0 en kan zo hoog zijn als 6,5, 7,0 of hoger. PH-meting, pH-testpapier en urine moeten worden gebruikt om de urine-pH te bepalen. De resultaten gemeten door de vloeistofanalysator zijn niet nauwkeurig genoeg. Alleen de pH van de urine heeft bepaalde beperkingen. De pH van de urine <5,5 betekent niet dat de urinezuurfunctie intact moet zijn. Als het kind een NH3-aandoening heeft, kan de kleine hoeveelheid H + niet worden gecombineerd met NH3 om NH + te vormen. 4, urine pH kan nog steeds <5,5 zijn, dus urine pH en urine NH + 4 moeten gelijktijdig worden gemeten, voor een uitgebreide analyse en beoordeling.

2. Bepaling van titreerbaar urinezuur en urine NH + 4: Het grootste deel van de H + uitgescheiden door de distale niertubuli wordt gecombineerd met NH3 om NH + 4 te vormen, en het andere deel wordt afgevoerd als titreerbaar zuur, daarom kan urine zuur en NH titreren. De som van +4 vertegenwoordigt de netto-zure uitscheiding van de nier.Als de zuurgraad in het lichaam toeneemt, kan de normale pH van de menselijke urine <5,5 zijn en kunnen de titreerbare zuur- en NH + 4-uitscheidingssnelheid van urine respectievelijk 25 mol / min en 39 mol / min bedragen. Wanneer renale tubulaire acidose optreedt, zijn beide aanzienlijk verminderd.

3. Urine-elektrolyten en urinaire anion gap: de meeste dRTA hebben verhoogde urinaire natriumuitscheiding en verhoogde urinecalcium, urine Ca / Cr> 0,21, 24 uur urinecalcium> 4 mg / (kg · d), urinaire anion gap = Na ++ K + -Cl - Het kan het NH + 4-niveau van urine weerspiegelen. Als het positief is, geeft dit aan dat de uitscheiding van NH + 4 in urine is verminderd.

4. Bloedgasanalyse en elektrolyten: de typische verandering van dRTA is normale metabole acidose met anion gap van hyperchloritemia. Onvolledige dRTA kan worden gekenmerkt door compenserende metabole acidose of normaal, anion gap (anion gap, AG) = Na ++ K + - (C1- + HCO3-), normaal 8 ~ 16 mmol / L, de toename duidt op de ophoping van zure producten zoals anorganische zuurradicalen (zoals nitraat, sulfaat) of (en) organische zure ionen in het lichaam. Wanneer RTA wordt gebruikt, compenseert C1 de afname van HCO3-, dus AG is normaal en de afname van kalium in het bloed is ook een belangrijke manifestatie van dRTA. Zelfs de enige manifestatie van onvolledige dRTA, natrium in het bloed en calcium in het bloed kan normaal of verlaagd zijn.

5. Detectie van partiële koolstofdioxide in de urine: na toediening van natriumbicarbonaat of neutraal fosfaat bij normale mensen, bereikt HCO3- of HPO42- de distale buis en de eerste combineert met H + om H2CO3 te vormen; de laatste combineert met H + om H2PO4- te vormen en vervolgens En HCO3 - genereer H2CO3 en produceer vervolgens CO2, zodat de partiële druk van urine-CO2 wordt verhoogd. Als gevolg van waterstofafscheidingsstoornis stijgt urine-CO2 niet tijdens dRTA, het verschil tussen urine-partiële CO2-druk en partiële CO2-druk is <20 mmHg, normale persoon> 30 mmHg, 6.24 h urinezuur dRTA wordt vaak verminderd, beeldvormend onderzoek kan de botziekte begrijpen en nierstenen vinden, echografie om te begrijpen of de nier verkalkt is en stenen, ECG-onderzoek kan elektrolytstoornissen vinden, zoals hypokaliëmie en hartschade.

Diagnose en diagnose van distale renale tubulaire acidose bij kinderen

diagnose

1. NH4Cl-belastingstest: NH4Cl-belastingstest om de tubulaire waterstofafscheidingsfunctie te testen door zure medicijnen te nemen om metabole acidose in het lichaam te veroorzaken, voornamelijk voor de diagnose van lichte of onvolledige dRTA.

(1) Driedaagse methode: oraal ammoniumchloride [0,1 g / (kg · d), verdeeld over 3 maal] of calciumchloride [0,5 g / (kg · d), verdeeld over 3 maal] 3 dagen, wanneer bloedgas Analyse toonde pH <7,35, HCO3- <20 mmol / L, urine pH nog> 5,5 duidt op de aanwezigheid van niertubulaire verzuring, hetgeen suggereert dat dRTA, ernstige acidose in de test moet worden vermeden, bloed HCO3- mag niet te laag worden verlaagd (< 15 mmol / l).

(2) Een eenvoudige methode voor één middel: oraal ammoniumchloride (0,1 g / kg) binnen 30 minuten, gevolgd door 6 uur urinetest urine pH, omdat deze dosis ammoniumchloride HCO 3-4 ~ 6 mmol / L kan verlagen, zoals urine pH > 5,5 is positief.

2. Natriumsulfaattest: het principe is dat in het geval van natriumopslagfactor de instillatie van natriumsulfaat de Na + verhoogt die het distale nefron bereikt en effectief wordt geabsorbeerd, terwijl de SO wordt geabsorbeerd in het negatieve ion, dat het intraluminale verhoogt Het negatieve potentieel verhoogt het potentiële verschil tussen renale tubulaire epitheelcellen en het lumen, en het negatieve potentieel bevordert de uitscheiding van H + (verhoogt voornamelijk de uitscheiding van urine NH + 4). Als er geen reactie is op natriumsulfaatinstillatie, kan de urine niet worden aangezuurd, wat aangeeft H + secretiedefect, testmethode: orale opslag van zouthormoon 9-fluorocortison 1 mg 12 uur vóór de test, of intramusculaire injectie van deoxycorticosteron 5 mg vóór de test 12 uur en 2 ~ 4 uur vóór de test, bij gebruik van een zoutarm dieet vóór de test De resultaten waren correcter: 4% Na2SO4 1000 ml werd intraveneus toegediend binnen 40 ~ 60 minuten en 30 mEq NaHC03 werd per liter toegevoegd om vergiftiging te voorkomen als gevolg van snelle perfusie van Na2SO4. Het urinemonster moet gedurende 3 uur na perfusie worden verzameld. Daling tot onder 5,5 (meestal <5,0), H + barrière en spanningsafhankelijk type> 5,5, maar teruglekkage (gradiëntdefect) kan ook <5,5 zijn.

3. Furosemide-test: intramusculaire furosemide 2 mg / kg (<40 mg / kg), verminderde myocardiale cl-absorptie, verhoogde distale Cl-buis en verzamelbuis Cl-, verhoogde negatieve lading en hetzelfde effect als infusie van Na2SO4 De methode is eenvoudig, gevoelig en betrouwbaar.

4.NaHCO3-belastingstest: reflecteer het vermogen van de verzamelbuis om waterstof af te scheiden en de H + -gradiënt te handhaven. Als er een disfunctie van de H + -pomp of waterstofafscheiding is vanwege spanningsafhankelijke defecten, zorgt het ontbreken van HCO3- in de urine ervoor dat de druk van urine-CO2 niet stijgt, urine Het verschil in partiële CO2-druk in het bloed <20 mmHg, type teruglekkage kan> 30 mmHg zijn, methode: intraveneuze injectie van 1 mmol / L NaHC03, 3 ml / min, elke 15 ~ 30min rechtop urineren eenmaal, urine pH en CO2 partiële druk, wanneer Wanneer de pH van de urine gedurende 3 opeenvolgende keren> 7,8 was, werd het bloed uit de tweede urinering genomen om de partiële CO2-druk te controleren, en het verschil tussen de partiële CO2-partiële druk en de partiële CO2-partiële druk werd berekend.

5. Neutrale fosfaatbelastingstest: het principe is hetzelfde als de NaHCO3-belastingstest en wordt ook gebruikt om het dRTA van het achterlektype te onderscheiden.

Differentiële diagnose

dRTA moet klinisch worden onderscheiden van glomerulaire acidose, verschillende rachitis en familiale periodieke verlamming.

1. Glomerulaire acidose: voorgeschiedenis van nierziekte, duidelijke urine-afwijkingen, vaak gepaard met bloedarmoede en hypertensie, Cr-normaal bloed en verhoogde serumcreatinine, bloed en urine pH-consistentie.

2. Familiale periodieke verlamming: familiegeschiedenis, vaker voor bij mannen, normale urinetest, geen acidose, vaak vol maaltijden vóór de aanval, suikerrijk dieet, zware inspanning, trauma, infectie en andere prikkels, 3. familiale hypofosfatemie Seksuele anti-vitamine D-rachitis wordt gekenmerkt door tekenen en symptomen van rachitis, maar geen acidose en andere dRTA-manifestaties.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.