Pediatrisch macrocefaliesyndroom

Introductie van het pediatrische gigantische hersenafwijkingssyndroom Reuzenhersensyndroom bij kinderen (Sotossyndroom) is cerebralgigantisme, cerebralgigantisme bij kinderen (bij kinderen), ook bekend als reuzenhersensyndroom bij kinderen (macrencephalysyndrome), Sotos-syndroom bij zuigelingen en kinderen Een schoolgaande kind met een snelle ontwikkeling van skeletgroei, een groot hoofd en een mentaal retardatiesyndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% - 0,006% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: mentale retardatie, ataxie, convulsies en convulsies

Oorzaken van pediatrische gigantische hersenafwijking syndroom

Oorzaak van de ziekte:

De etiologie van deze ziekte is onbekend, kan worden veroorzaakt door pathologische factoren in de baarmoeder of de functie van de hypothalamus-hypofyse-as is beschadigd. Sommige mensen denken dat deze ziekte familiaal is, een dominante erfelijke ziekte is, de incidentie bij mannen is hoger dan bij vrouwen ( 4: 1 of 3: 1), wordt het meestal beschouwd als X-gebonden erfenis.

pathogenese:

De ziekte wordt veroorzaakt door overmatige secretie van bepaalde niet-endocriene groeiregulatoren die worden gecontroleerd door het centrale zenuwstelsel. In 1973 wees Butenandi erop dat deze ziekte kan worden veroorzaakt door overmatige groei van het groeihormoon in de perifere weefsels. Deze ziekte en het Lawrence-Seip-syndroom en Er zijn bepaalde overeenkomsten en verschillen tussen het Russell-syndroom, dus de drie symptomen kunnen deel uitmaken van dezelfde symptomen.

Preventie van pediatrische gigantische hersenmisvormingssyndroom

De etiologie van deze ziekte is onbekend, kan verband houden met pathologische factoren in de baarmoeder of schade aan de functie van de hypothalamus-hypofyse-as. Sommige mensen denken dat deze ziekte X-gebonden overerving is, dus moet worden verwezen naar erfelijke ziektepreventie.

Preventie moet worden uitgevoerd van pre-zwangerschap tot prenataal, pre-huwelijkse lichamelijk onderzoek speelt een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproductief systeemonderzoek. (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

Complicaties van pediatrische gigantische hersenafwijking syndroom Complicaties, mentale retardatie, ataxie, convulsies en convulsies

Geestelijke achterstand, ongemakkelijk of ataxie, afwijkingen zoals obesitas en convulsies. De symptomen zijn bijzonder, met lange hoofden, gigantische schedels, oogafstanden te ver, aangeboren stigma-achtige schuine ogen, speciaal gezicht, mandibulair uitsteeksel, hoge sacrale boog, mentale retardatie, onhandige beweging of ataxie. Soms zijn er obesitas, convulsies, abnormale handafdrukken (verwijzend naar de toename van het aantal ribbels in de driehoek ab, komen het grote vispatroon en vingerafdrukken vaker voor in het emmerpatroon), maar er zijn meldingen dat de huidtextuur abnormaal is.

Symptomen van pediatrische gigantische hersenen malformatie syndroom veel voorkomende symptomen lange kop gigantische hersenen oog brede en ernstige mentale retardatie ataxie convulsies mandibulaire prominentie sacrale boog reukontwikkeling hersenontwikkeling

De klinische manifestaties van deze ziekte zijn significante groei in de neonatale periode en er zijn langhoofdige gigantische hersenen, mentale retardatie, specifieke gezichts- en ledemaatafwijkingen.

Het geboortegewicht en de lengte van het kind zijn groter dan normaal, en de groei is snel binnen 4 tot 5 jaar na de geboorte. Dan lijkt de groei bijna normaal en stabiel te zijn. De gemeten waarde is echter nog steeds meer dan twee standaardafwijkingen van hetzelfde leeftijdsgemiddelde. De ziekte heeft een speciale prestatie en is enorm. Craniaal, lang hoofd, oogafstand te ver, aangeboren domme scheel, speciaal gezicht, uitsteeksel van de kaak, sacrale boog hoog, mentale retardatie, onhandig of ataxie, soms obesitas, convulsies, abnormale handafdruk (Het verwijst naar de toename van het aantal ribbels in de driehoek ab, het grote vispatroon en vingerafdrukken komen vaker voor in het emmerpatroon), maar er zijn ook meldingen dat de huidtextuur abnormaal is.

Onderzoek van pediatrische gigantische hersenmisvormingssyndroom

Het chromosoomonderzoek was normaal, de nuchtere serumgroeihormoonconcentratie was normaal en de secretiestimulatietest was normaal.In sommige gevallen was de orale glucosetolerantietest abnormaal, het bloed 17-ketosteroïde verhoogd en het 17-hydroxycorticosteroïde was normaal.

Ventriculaire cerebrale angiografie heeft verschillende graden van ventriculaire dilatatie, voornamelijk in de laterale ventrikel en de derde ventrikel en hersenparenchymatrofie, en abnormale EEG.

Diagnose en diagnose van gigantisch hersensyndroom bij kinderen

diagnose

Volgens de klinische manifestaties en laboratorium, bevestigde hulponderzoek, is een positieve familiegeschiedenis bevorderlijk voor de diagnose van deze ziekte.

Differentiële diagnose

Anders dan het aangeboren type, heeft de laboratoriumtest 21-drie lichaam om te helpen identificeren. 21-trisomiesyndroom, ook bekend als congenitaal of Downsyndroom, is de meest voorkomende aangeboren afwijkingen veroorzaakt door autosomale afwijkingen bij kinderen. Zoals de naam al aangeeft, is de ziekte een psychische aandoening met een speciaal fenotype veroorzaakt door aangeboren factoren. De incidentie van het 21-trisomiesyndroom bij levende geboorten in China is ongeveer 0,5 -0,6 , en de verhouding mannelijk tot vrouwelijk is 3..2, 60% van de kinderen lijdt aan abortus in de vroege fase van de foetus. De belangrijkste klinische kenmerken van het kind zijn psychische stoornissen, slechte lichamelijke ontwikkeling en speciale gelaatstrekken, en kunnen worden geassocieerd met meerdere misvormingen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.