Cervicaal fusiesyndroom bij kinderen

Inleiding tot het cervicale fusiesyndroom bij kinderen Cervicale fusiesyndroom (Klilapel-Feilsyndrome) is een congenitale fusie van meer dan twee cervicale wervels, ook bekend als Klippel-Feil syndroom, korte nek syndroom, cervicale en thoracale congenitale osseointegratie syndroom, botachtig torticollis syndroom, Congenitaal neksyndroom. De klinische kenmerken worden gekenmerkt door korte nek, achterste haarlijn en beperkte nekactiviteit. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.00001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uremie

Oorzaken van cervixfusiesyndroom bij kinderen

Oorzaak van de ziekte:

De misvorming is 3-8 weken van segmentatie van de embryonale wervelkolom. De afgelopen jaren is gebleken dat cervicale misvorming vaak wordt geassocieerd met Homeobox-genafwijkingen. Soms worden verschillende gevallen in dezelfde familie gevonden en komen vrouwen iets vaker voor.

pathogenese:

De symptomen zijn autosomaal dominante overerving, lage penetrantie en verschillende manifestaties. Sommige soorten zijn autosomaal recessieve overerving. Sommige mensen denken dat dit symptoom wordt veroorzaakt door stoornis en remming van kiemlaagdifferentiatie 3 tot 8 weken na embryogenese.

Pediatrische cervicale fusie syndroom preventie

Raadpleeg de preventiemethode van erfelijke ziekten.

1, om het huwelijk van naaste familieleden te voorkomen: China is al sinds de oudheid pro-intiem, maar dit zal de incidentie van ziekte alleen maar vergroten. Kinderen geboren uit naaste familieleden zijn veel minder intelligent dan niet-naaste familieleden, en de incidentie is hoog.

2, om gevorderd vruchtbaar te voorkomen: de reproductieve leeftijd is het beste niet ouder dan 35 jaar, omdat de maternale celveroudering, vatbaar voor externe virusinfectie, individuen gevormd na bevruchting gevoelig zijn voor chromosomale ziekte.

3, genetische counseling: oudere vrouwen, familiegeschiedenis van genetische ziekte, man en vrouw zijn dragers van chromosomale afwijkingen, geschiedenis van geboorteafwijkingen, geschiedenis van meerdere abortussen, paren met een geschiedenis van blootstelling aan radioactieve elementen, moeten een arts zoeken voordat ze besluiten zwanger te worden consulting.

4. Stop de zwangerschap.Als u zwanger bent en na het onderzoek een ernstige ziekte heeft, stop dan zo snel mogelijk met de zwangerschap.

Complicaties van het cervicale fusiesyndroom bij kinderen Complicaties uremie

1. Longdisfunctie: als gevolg van afwijkingen aan de wervelkolom, vaak gepaard gaande met thoracale afwijkingen, longcapaciteit en maximale ventilatie na een lange tijd afgenomen, wat leidde tot gemengde beademingsstoornissen, verminderde longfunctie.

2. Complicaties van het zenuwstelsel: neurologische symptomen worden veroorzaakt door compressie van het ruggenmerg of de zenuwwortels, wat kan worden gecompliceerd door gezichtsverlamming, rectus abdominis verlamming en hangende oogleden.

3. Cardiovasculaire schade: de penetratiegraad van aangeboren hartaandoeningen is ongeveer 25% en ventriculair septumdefect komt vaak voor.Daarnaast kan er patent ductus arteriosus, tetralogie van Fallot zijn, transpositie van grote slagaders, drainage van longaders, enz. Kan spraak- en uitspraakbarrières hebben.

4. Urineschade: vaak voorkomende misvormingen in de urine omvatten nierhypoplasie, hoefnier, hydronefrose, ectopische nier, enz., Kinderen kunnen sterven aan nierziekte en uremie.

Symptomen van het cervicale fusiesyndroom bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Kortharige klokkenhoef hoefijzer varus halswervels zijn aangetoond ... Zwelling van de nekspieren en verharding van de halswervels gewrichtspijn Na scoliose, lage vasculaire misvorming, beperking van hoofd- en nekactiviteit

Het belangrijkste kenmerk van deze ziekte is dat het kind na de geboorte scheef is, of het hoofd enigszins scheef is naar een kant. Kinderschoenen worden vaak genegeerd vanwege de onopvallende prestaties. De nekwervels 2 tot 3 knopen worden meestal per ongeluk ontdekt, vanwege twee of Verschillende halswervels versmelten tot een grote wervel en tonen een korte nek. De nek en borst zijn dicht. De nekflexie en extensie zijn voornamelijk de beweging tussen de occipitale en atlas. Omdat de zijwaartse beweging beperkt is, kunnen de zijkanten van de nek Er zijn huidsputum, van de mastoïde tot de acromion, het huidsputum verbreedt het uiterlijk van de nek, het huidsputum omvat de huid, het onderhuidse weefsel en soms zijn er spieren.

Hoofd- en nekactiviteit is duidelijk beperkt, achterste haarlijn is laag, soms vergezeld van afgeplatte hersenen, sommige zieke kinderen verschijnen als pijnloze torticollis, en sommige kunnen sternocleidomastoïde contractuur zijn, en sommige worden veroorzaakt door benige misvorming, torticollis Het is niet ongewoon om gezichtsasymmetrie en aangeboren hoge schouderschouderblad te hebben Ongeveer 60% van de patiënten met korte nekafwijkingen heeft aangeboren scoliose, gebochelde en meer dan de helft van de patiënten heeft scoliose.

Daarnaast zijn andere musculoskeletale misvormingen zoals cervicale ribben, ribfusie, ribgewrichtsafwijkingen en vingerdysplasie, okselvingers, gespleten gehemelte ernstige dysplasie, atrofie van de bovenste ledematen, clubvoet en spil Vertebrale hypoplasie, enz., 1/3 van de patiënten heeft nierafwijkingen zoals unilaterale nierhypoplasie, kan ook worden geassocieerd met aangeboren hartaandoeningen, spina bifida, schedelvervorming, pterygopalatine-misvorming, gehoorbeschadiging, esotropie, horizontale nystagmus, zenuwstelsel Ziekten, enz., Deze "verborgen" afwijkingen nog erger dan de nekafwijking, korte-nek cardiovasculaire afwijkingen waren goed voor ongeveer 4,2%, waarvan ventriculair septumdefect de meest voorkomende is, en sommige kinderen hebben synergetische automatische beweging (synkinesie Obstakels, zoals zieke kinderen, kunnen hun handen niet onafhankelijk bewegen.

Onderzoek van het cervicale fusiesyndroom bij kinderen

Over het algemeen zijn bloed, urine en routineonderzoek normaal en kunnen kinderen met nierinsufficiëntie abnormale urinetests ondergaan.

1. Röntgenfilms van het korte-neksyndroom: röntgenfilms zijn belangrijk voor de diagnose van de ziekte en voor het begrijpen van de omvang van de misvorming. Omdat de overlap van de occipitale en onderkaak de cervicale wervels onduidelijk kan maken, moeten sommigen tomografie uitvoeren. Laminagraphy of CT-onderzoek, het wervellichaam wordt plat en breed, de schijf wordt versmald of zelfs verdwenen en de cervicale wervelkolom is heel gebruikelijk.De laterale cervicale flexie en extensie X-ray kan de instabiliteit en fusie van de cervicale wervel tonen. range.

Hlingworth verdeelt het syndroom in de volgende drie typen:

Type I: een breed scala aan misvormingen waarbij een aantal wervelkolom samensmelt tot een enkel groot blok, voornamelijk de cervicale wervels en de bovenste thoracale wervels binnendringen.

Type II: gefuseerd voor 1 tot 2 cervicale intervertebrale ruimtesegmenten.

Type III; type I of type II met een lagere thoracolumbale fusie.

2. Echocardiografie: cardiovasculaire misvormingen kunnen worden gevonden.

3. Intraveneuze pyelografie: urinaire angiografie, indien nodig, intraveneuze pyelografie is erg belangrijk voor patiënten met korte nekafwijkingen.

Diagnose en diagnose van cervixfusiesyndroom bij kinderen

diagnose

Dit symptoom komt vaker voor bij meisjes, in combinatie met het klinische "drievoudige syndroom", de diagnose is gebaseerd op röntgenfilm, met cervicale fusie en / of met thoracale wervels, lumbale fusie.

Differentiële diagnose

De aandoening moet worden onderscheiden van het Turner-syndroom, het Noonan-syndroom, het Morquio-syndroom en spinale ribdysplasie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.