Ataxie teleangiëctasie type 1 syndroom bij kinderen

Inleiding tot pediatrische ataxie telangiectasia type I-syndroom Ataxia telangiectasia type I syndroom (ataxiatelangiectasiasyndrome), ook bekend als ataxia telangiectasia, ataxia telangiectasia immunodeficiency (immunodeficiency withataxiatelangiectasia), Louis-Bar syndroom, Boder-Sedgwick syndroom, enz. Congenitale defecten van huid, ogen, zenuwstelsel symptomen en antilichaam immuunfunctie zijn kenmerkend voor deze ziekte Het is een chronische ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve cerebellaire ataxie, oculaire en gezichtstelangiectasie en terugkerende luchtweginfecties. . Autosomaal recessief erfdeel, meer vrouwen dan mannen. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kwaadaardige lymfoomleukemie

Pediatrische ataxie telangiectasia type I syndroom etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

Deze ziekte is een autosomaal recessieve genetische ziekte.

(twee) pathogenese

Voornamelijk vanwege DNA-reparatiedefecten, heeft ongeveer 1/4 van de patiënten met lymfocyten op chromosoom 14 korte pauzes op de korte arm, 14q12, en het is nog niet mogelijk om de meervoudige systemische schade zoals zenuw, bloedvat en immunologische afwijkingen bij het zieke kind te verklaren. Er wordt gespeculeerd dat het Defecten in de ontwikkeling van de kiemlaag, sommige mensen geloven dat de basisdefecten abnormaliteiten van het immuunsysteem zijn, met name thymische defecten, die kunnen leiden tot virale infectie of auto-immuniteit, die secundair is aan meervoudige systemische schade. Het is een auto-immuunproces, maar het mechanisme dat immunologische afwijkingen veroorzaakt is niet duidelijk.

De meest prominente veranderingen in deze ziekte zijn thymische ontwikkelingsstoornissen, onvolledig lymfoïde systeem, huidtelangiectasie, gonadale ontwikkelingsstoornissen, cerebellaire corticale atrofie, olijf degeneratie, hersenstam en ruggenmerg posterieure hoorn en voorste hoorn degeneratie en atrofie.

Huidpathologisch onderzoek liet een significante expansie van kleine bloedvaten zien.

Pediatrische ataxie telangiectasia type I syndroompreventie

Zwangere vrouwengezondheidszorg

Het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie. Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische medicijnen krijgen of een virale infectie hebben (met name rubella-virusinfectie), kunnen ze het foetale immuunsysteem beschadigen, vooral Het is in de vroege zwangerschap waarbij meerdere systemen betrokken kunnen zijn, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het erg belangrijk om de gezondheidszorg van zwangere vrouwen te verbeteren, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten voorkomen dat ze worden bestraald, wat chemische medicijnen gebruiken om het rubellavaccin te injecteren, enz., Om virale infecties zoveel mogelijk te voorkomen en om de voeding van zwangere vrouwen te versterken en om sommige chronische ziekten tijdig te behandelen.

2. Genetische counseling en gezinsonderzoek

Genetische counseling voor familiegeschiedenis kan getroffen volwassenen helpen om selectieve vruchtbaarheid te hebben. Niet-patiënten in het gezin van de patiënt kunnen goed worden getrouwd.

3. Prenatale diagnose omvat regelmatig echografisch onderzoek, serologische screening, enz., Indien nodig, chromosoomonderzoek, aangeboren diagnose en heterozygote screening.

Vroege en nauwkeurige diagnose van ataxia telangiectasia syndroom, vroege toediening van specifieke behandeling en verstrekking van genetische counseling (prenatale diagnose of zelfs intra-uteriene behandeling) zijn erg belangrijk.

Pediatrische ataxie telangiectasia type I syndroom complicaties Complicaties, kwaadaardig lymfoom, leukemie

Kan niet lopen, meestal bij kinderen bijholteontsteking, otitis media of longontsteking, soms met chronische diarree, kan 'dwerg' zijn, kwaadaardige huidlaesies, herhaalde luchtweginfecties zijn vaak fatale factoren, sinus-longinfectie, bronchiëctasie, tweede Vertraagde of onontwikkelde seksuele kenmerken, testiculaire atrofie, kwaadaardig lymfoom en leukemie kunnen optreden.

Pediatrische ataxie telangiectasie type I syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen ataxie immunodeficiëntie terugkerende infectie longinfectie opzettelijke tremor pigmentatie eczeem strabismus testiculaire atrofie veranderingen in de menstruatiecyclus

Progressieve cerebellaire degeneratie, oog conjunctiva en huidtelangiectasie en infectie zijn meestal de drie belangrijkste symptomen van dit symptoom en de eerste symptomen kunnen variëren.

1. ataxie

De meeste zieke kinderen ontwikkelen ataxie wanneer ze beginnen te lopen, en sommige treden op als ze 4 tot 6 jaar oud zijn.Wanneer ze lopen, hebben ze symptomen zoals ataxie van ledematen en romp, opzettelijke tremor, cerebellaire dysarthrie en andere symptomen van de hersenen. Vaak zijn er nystagmus en oogbewegingen die niet kunnen of strabismus zijn, 30% van de kinderen heeft mentale retardatie, het gezicht wordt gekenmerkt door "lage spanning" en trage prestaties, groeiachterstand, kan "dwerg" zijn, sommige kinderen kunnen ook Extrapiramidale symptomen.

2. Capillaire expansie

Capillaire vasodilatatie kan al vanaf 1 jaar oud of tot 9 jaar oud optreden, vaak gemanifesteerd in de bolvormige conjunctiva en later in het oor, voorste elleboogfossa, neusbrug, rug van de hand en achterkant van de voet, andere huidletsels hebben huidatrofie, harde huid, pigmentatie Verlies of stagnatie, atopische dermatitis, eczeem en kwaadaardige huidletsels.

3. Herhaalde infectie

Bij deze kinderen is dit de vroegste abnormale manifestatie. Immunodeficiëntie is een belangrijk kenmerk van deze ziekte. Serum IgA is verlaagd, IgM is normaal, 60% -80% van de kinderen hebben de neiging om besmet te raken en luchtweginfectie is vaak een dodelijke factor, ongeveer 75%. Het geval was een sinus-pulmonale infectie met bronchiëctasieën en uiteindelijk longontsteking.

4. Anders

Als de patiënt tot de adolescentie leeft, kan het verschijnen van secundaire geslachtskenmerken aanzienlijk vertraagd of zelfs volledig onontwikkeld zijn. Hoewel vrouwelijke patiënten mogelijk menstruatie hebben, maar onregelmatig of zelfs volledig stoppen, kunnen mannelijke patiënten testiculaire atrofie hebben, ongeveer 10% Lymfatische reticulaire maligne ziekte kan voorkomen bij zieke kinderen Gatti et al. In 1971 bleken de kwaadaardige tumoren van deze ziekte maligne lymfoom en leukemie te zijn, en andere gliomen, maagkanker, ongedifferentieerde celtumoren en dergelijke.

Onderzoek van pediatrische ataxie telangiectasia type I-syndroom

De humorale en cellulaire immuunsysteemafwijkingen, immunoglobuline daalde, ongeveer 70% van de kinderen met IgA, IgE daalde of ontbrak, kleine lymfocyten daalden, soms waren alle immunoglobulinen laag, tuberculinetest, dinitro Chloorbenzeen (DNCB) -vlektest, huidtransplantaten en andere allergische reacties met vertraagde reactie zoals verminderde reactie, verminderde lymfocyttransformatie, enz., Er werd geconstateerd dat de perifere bloedlymfocyten afnamen bij kinderen en sommige mensen denken dat de bloedcirculatie van dergelijke kinderen Het aantal -lymfocyten met IgA en het absolute aantal T-lymfocyten zijn normaal, dus het aantal lymfocyten in het bloed kan niet worden beïnvloed.

Pathologische anatomie kan worden gevonden dat de thymus klein is en histologische veranderingen heeft.

Röntgenfoto's van de thorax zijn klein in de thymus, ontstekingsinfiltraten kunnen worden gezien in de longinfectie, bronchiectasis kunnen worden gezien, B-echografie en EEG worden indien nodig gecontroleerd.

Diagnose en differentiële diagnose van pediatrische ataxie telangiectasia type I syndroom

diagnose

Volgens de klinische manifestaties van de symptomen en laboratoriumtests, afwijkingen in lichaamsvloeistoffen en cellulaire immuniteit, zoals verhoogd IgM, verlaagd IgG of verlaagd Ig, verlaagd aantal perifere bloedlymfocyten, normaal of verlaagd T-lymfocytenpercentage en distaal Het absolute aantal bloedlymfocyten is verminderd en de cellen worden gemakkelijk vernietigd tijdens het kweken.Dit is een kenmerk van de ziekte.De huidtest van het vertraagde type overgevoeligheid is verzwakt of negatief en laboratoriumtests zoals verminderde lymfocytentransformatie kunnen worden gediagnosticeerd.

Differentiële diagnose

Identificatie van immunodeficiëntieziekten, de kenmerken van progressieve cerebellaire ataxie en telangiectasie kunnen helpen identificeren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.