Pediatrische autosomaal dominante cerebellaire ataxie

Inleiding tot autosomaal dominante cerebellaire ataxie bij kinderen Er zijn veel soorten autosomaal dominante cerebellaire ataxie (autosomaldominante cerebellaire ataxie, ADCA). Pathologische veranderingen betreffen het cerebellum en zijn afferente en efferente paden.Naast cerebellair neuronverlies, kunnen ook het ruggenmerg, pons, olijfkern, basale ganglia, optische zenuw, netvlies en perifere neuropathie worden gezien.De klinische kenmerken zijn progressieve ondersteuning van de romp. Aandoeningen, dysartrie, slecht opgeloste, opzettelijke tremor en andere eenvoudige cerebellaire symptomen kunnen ook worden gezien bij onwillekeurige bewegingen, visuele of auditieve aandoeningen, extraoculaire spierverlamming, piramidale kanalen, paresthesie, hersenzenuwverlamming. Veel voorkomende combinaties van verschillende klinische symptomen: eenvoudig cerebellar teken, cerebellar teken en hersenstamteken, cerebellar en basaal ganglia syndroom, ruggenmerg of perifere neuropathie, cerebellar teken en speciale sensatie (auditieve, visuele) stoornis, cerebellum en hypofyse disfunctie, Cerebellair en myoclonisch syndroom, cerebellum en verhoogde kegeltonus. In de afgelopen jaren is gebleken dat verschillende typen mutaties in de uitbreiding van de trinucleotideherhaling, dominante spinale cerebellaire ataxie (SCA) genoemd, zijn verdeeld in meer dan 10 subtypen, met de meest voorkomende CAG trinucleotide-herhalingsextensie. Het volgende is slechts een bespreking van de nucleus nucleus rode nucleus pallidus Lewis nucleaire atrofie, SCA-3 en de allelische ziekte Machado-Joseph. De ziekte van Machado-Joseph (MJD) wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van het motorsysteem, dat wil zeggen het cerebellaire systeem, het piramidale systeem, het extrapyramidale systeem en de voorhoornmotor-eenheid hebben uitgebreide degeneratie. Report (Zhou et al., 1997). Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,00025% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: chronische progressieve extraoculaire spierverlamming

Etiologie van autosomaal dominante cerebellaire ataxie bij kinderen

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is autosomaal dominant.

(twee) pathogenese

Het MJD-gen bevindt zich op chromosoom 14q32.1 en is een trinucleotide (CAG) herhaalde verspreidingsziekte Normale humane CAG is 13 tot 36 kopieën.De ziekte bevat een normaal allel en een 68-79 CAG. Copy uitgebreide allelen, Zhou et al. Toonden aan dat het aantal herhalingen van normale Chinese CAG 14-40 was, en dat van MJD-patiënten 72-86 was. Er was geen crossover tussen normaal en patiënt, het aantal CAG-uitbreiding en de leeftijd van aanvang. In omgekeerde verhouding, hoe meer het aantal expansie, hoe eerder het begin, het vroege begin van de genetica, de volgende generatie is eerder dan de vorige generatie, bovendien zijn de dominante erfelijke spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA-3) en de ziekte Allelische ziekten worden veroorzaakt door mutaties in het MJD-1-gen, maar komen vooral voor bij volwassenen, wat aangeeft dat deze mutatie significante klinische heterogeniteit heeft.

Cerebellaire dentate nucleus en rode nucleus degeneratie, neuronaal verlies in de substantia nigra en striatum, degeneratie van het piramidale kanaal en omliggende motor-eenheden, en uiteindelijk alle degeneratie van het motorische systeem.

Preventie van autosomaal dominante cerebellaire ataxie bij kinderen

Doe goed werk in de preventie en behandeling van erfelijke ziekten.

Pediatrische autosomaal dominante cerebellaire ataxie-complicaties Complicaties chronische progressieve extraoculaire spierverlamming

Er kunnen progressieve extraoculaire spierverlamming, exophthalmos, nystagmus en perifere spieratrofie zijn.

Kinderen met autosomaal dominante cerebellaire ataxie symptomen Vaak voorkomende symptomen Oculaire oogspierspanning vermindering reflex abnormale loopinstabiliteit dysarthrie slechthorendheid autosomale aberratie

Het begin is meestal in de adolescentie en volwassenen.Er zijn ook mensen die 5 jaar oud zijn.Ze hebben ataxie aan het begin van de ziekte, het looppatroon is onstabiel en het verschil is slecht.De nystagmus, sputumreflexen zijn verminderd of hyperthyreoïdie, spierspanning is verminderd, vanaf de kindertijd. Patiënten hebben vaak dystonie als het eerste symptoom en er kunnen progressieve extraoculaire spierverlamming, exophthalmos, nystagmus en veel voorkomende perifere spieratrofie bij ouderen optreden.Het kan ook worden gezien in de gezichtsspieren, fibrillatie van de linguale spieren of beweging van de handen en voeten. MJD heeft duidelijke fenotypische heterogeniteit.In dezelfde familie hebben sommige hoofdsymptomen van dystonie, sommige zijn voornamelijk ataxie of piramidaal kanaal, en anderen zijn spieratrofie. Degenen met een langzamer ziekteverloop sterven bij mensen van middelbare leeftijd en ouderen.

Onderzoek van autosomaal dominante cerebellaire ataxie bij kinderen

Een chromosomaal onderzoek kan deze ziekte diagnosticeren.

EEG- en neurologische beeldvormingsonderzoeken worden routinematig uitgevoerd.

Diagnose en diagnose van autosomaal dominante cerebellaire ataxie bij kinderen

Volgens familiegeschiedenis kunnen klinische manifestaties en moleculair genetische tests worden gediagnosticeerd.

Chromosoomtesten kunnen worden onderscheiden van autosomaal recessieve cerebellaire ataxie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.