Aangeboren agamma-globulinemie

Inleiding tot aangeboren geen gamma-globulinemie Vanwege het ontbreken van B-lymfocyten in het lichaam, of de abnormale functie van B-cellen, kunnen ze niet differentiëren in volwassen plasmacellen na te zijn gestimuleerd door antigeen, of kunnen de gesynthetiseerde antilichamen niet buiten de cellen worden uitgescheiden, wat resulteert in het ontbreken van immunoglobuline in serum en het veroorzaken van dergelijke ziekten. Defecten in verschillende stadia van celdifferentiatie en -rijping, de vermindering van serumimmunoglobulinen in één klasse, verschillende klassen of subklassen en de lage prestaties van antilichaamproductie. Zelfs als serumimmunoglobulineniveaus normaal of verhoogd zijn, moeten gevallen met ernstige klinische manifestaties zijn Zeer vermoedelijke barrières voor de productie van antilichamen. Congenitale X-gebondenagammaglobulinemie (ook bekend als Bruton-type agammaglobulinemie) is een primaire vloeistofgebrekziekte. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,001% -0,002% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Artritis Dermatomyositis Meningitis

Congenitale disfunctie van -globulinemie

Oorzaak:

De ziekte is te wijten aan de X-chromosoomassociatie.

pathogenese:

Het niet-thymus-afhankelijke gebied van perifeer lymfoïde weefsel is onderontwikkeld.Het differentiatieproces van lymfoïde stamcellen in pre-B-cellen is geblokkeerd en plasmacellen kunnen niet worden gevormd, zodat -globuline niet kan worden geproduceerd, dat wil zeggen dat het zelf geen immunoglobuline kan synthetiseren.Het ziektegen bevindt zich in Xq21. .3 ~ Xq22.6, die wordt gecodeerd door B-cel tyrosinekinase (btk). Het btk-gen komt tot expressie in de vroege fase van de ontwikkeling van B-cellen en wordt niet tot expressie gebracht in T-cellen en plasmacellen. Het kan nodig zijn voor B-celrijping en sommige delen ervan zijn Mutaties zijn geïdentificeerd.

Congenitale preventie van niet-gamma-globulinemie

Preventie van infectie: aandacht moet worden besteed aan isolatie om contact met ziekteverwekkers te minimaliseren.

Congenitale disfunctie van gamma-globulinemie Complicaties artritis dermatomyositis meningitis

Het grootste deel van de gecombineerde artritis, met name artritis, kan worden veroorzaakt door een echo-virusinfectie van het dermatomyositis-achtige syndroom of fatale meningitis, evenals sterfgevallen als gevolg van Pneumocystis carinii pneumonie.

Aangeboren gewrichten zonder gamma-globulinemiesymptomen Vaak voorkomende symptomen Herhaalde infectie van granulocyten om sepsis te verminderen bacteriële infectie meningitis eczeem pustels immunodeficiëntie angio-oedeem medicijnuitbarsting

Bijna 50% van de patiënten heeft een familiegeschiedenis, allemaal mannelijk, en de baby ontwikkelt zich goed na de geboorte.In het algemeen, na 6-9 maanden (nadat het IgG verkregen door de moeder aanzienlijk is verminderd), hebben sommige kinderen abnormale symptomen wanneer ze 5-6 jaar oud zijn. .

Veel voorkomende symptomen zijn herhaalde ernstige bacteriële infecties zoals longontsteking, bronchitis, otitis media, sinusitis, pyoderma, meningitis, gastro-enteritis en sepsis, waarvan de meeste verband houden met artritis, vooral artritis, herhaling van de longen. Als de infectie niet snel en effectief kan worden behandeld, kan deze worden omgezet in chronische bronchiëctasieën.De pathogenen zijn vaak pyogene bacteriën zoals influenza bacillus, pneumokokken, staphylococcus en streptococcus, enz. Voor immunotherapie worden dergelijke bacteriën niet gemakkelijk gefagocyteerd door neutrofielen.Naast het hepatitisvirus zijn patiënten over het algemeen resistent tegen algemene virale, schimmel- of protozoaire infecties en hebben meer kans op gezondheid. Het levende levende verzwakte virus reageert normaal. , wat aangeeft dat de cellulaire immuunfunctie normaal is, af en toe herhaalde infectie met mazelen, epidemische bof, de incidentie van virale hepatitis en tuberculose is ook verhoogd, en dermatomyositis-achtig syndroom of dodelijke meningitis veroorzaakt door infectie met het Echo-virus, Er zijn ook meldingen geweest van sterfgevallen door Pneumocystis carinii pneumonie.

Artritis, neutropenie, eczeem, atopische dermatitis, fytotoxische dermatitis, angio-oedeem, uitbarsting van geneesmiddelen of astma kunnen optreden in ongeveer 33% van de gevallen en huidinfecties kunnen optreden bij 28% van de patiënten, vooral rachitis En impetigo, vaak verspreid over de mond.

Onderzoek van aangeboren geen gamma-globulinemie

1. Immunologisch onderzoek: alle immunoglobulinecomponenten in serum zijn aanzienlijk lager, de totale hoeveelheid serumimmunoglobuline is vaak minder dan 250 mg / l, IgG bij kinderen is over het algemeen minder dan 100 mg / l, IgA is minder dan 10 mg / l en IgM is minder. Bij 10 mg / L kan een klein aantal patiënten normale IgE-waarden hebben, worden B-cellen en plasmacellen meestal verwijderd en zijn pre-B-cellen (die cytoplasmatische immunoglobuline bevatten) aanwezig.

Er is geen antilichaamproductie na inenting van vaccins en vaccins. Een eenvoudige methode kan worden gebruikt in de huidtest. De met difterietoxoïd gevaccineerde persoon wordt gebruikt als een difterie-antivirale Schick-test. De patiënt is negatief omdat hij geen anti-toxine-antilichamen kan produceren. De tuberculinetest van de patiënt was positief, wat aangeeft dat de cellulaire immuunfunctie normaal was en de titer van anti-A en anti-B bloedtype lectine in het serum van de patiënt was erg laag.

2. Drager detectie: De drager kan worden gedetecteerd door analyse van het type X-chromosoom inactivatie en de selectieve inactivatie van abnormaal X-chromosoom in vrouwelijke carrier B-lymfocyten.

Histopathologisch onderzoek toonde aan dat de proliferatie van thymusafhankelijke cellen in de lymfeklieren normaal was, maar er geen plasmacellen werden gevormd in de medulla van de lymfeklieren en er geen kiemcentrum werd gevormd in de cortex.De lymfeklieren van de appendix en de dunne darm werden niet gevonden in de lymfeklieren en de thymus was normaal. Het aantal lymfocyten is normaal.

Diagnose en differentiële diagnose van aangeboren geen gamma-globulinemie

De patiënt heeft een familiegeschiedenis, zowel mannelijk, de baby werd 6 tot 9 maanden later geboren, sommige kinderen 5 tot 6 jaar oud, de symptomen verschijnen, herhaalde terugkerende ernstige bacteriële infecties, zoals longontsteking, bronchitis, otitis media, sinusitis , pyodermie, meningitis, gastro-enteritis en sepsis, de meeste artritis, vooral artritis, terugkerende infecties in de longen kunnen geen tijdige en effectieve behandeling zijn, kunnen worden omgezet in chronische bronchiëctasie, Pathogene bacteriën zijn vaak pyogene bacteriën zoals influenza bacillus, pneumokokken, staphylococcus en streptococcus, enz., Cellulaire immuunfunctie is normaal, ongeveer 33% van de gevallen kan artritis, neutropenie, eczeem, atopische dermatitis optreden, Fytotoxische dermatitis, angio-oedeem, uitbarsting van medicijnen of astma, enz., 28% van de patiënten kan huidinfecties ontwikkelen, vooral rachitis en impetigo, vaak verspreid over de mond, moeten deze ziekte overwegen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.