Aangeboren sensorische neuropathie

Inleiding tot aangeboren sensorische neuropathie Congenitale sensorische neuropathie (congenitale sensorische neuropathie) is een groep ziekten met verschillende klinische manifestaties en verwarrende ziekten. Het is gerelateerd aan erfelijkheid en is autosomaal dominant en de pathogenese is nog steeds onnauwkeurig. Terugkerende acromegaliezweren die optreden vanaf de geboorte, hand- en voetzweren worden vaak veroorzaakt door dystrofische en herhaalde verwondingen, en de pijn in de ledematen wordt verminderd en het gevoel van aanraking is aanwezig. Er is momenteel geen speciale behandeling. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% -0,003% Gevoelige populatie: pasgeboren Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: syringomyelia

Oorzaken van aangeboren sensorische neuropathie

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een groep ziekten met uiteenlopende klinische manifestaties en verwarring. Gerelateerd aan erfelijkheid. Autosomaal dominante erfenis. Het huidige onderzoek suggereert dat de ziekte een bepaalde correlatie kan hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap. De mate van specifieke associatie is momenteel niet definitief.

(twee) pathogenese

De pathogenese is nog steeds onnauwkeurig, het is een autosomaal dominante overerving en is een soort aangeboren sensorische neuropathie met familiale autonome disfunctie en zonder zweet.

Congenitale sensorische neuropathie preventie

De ziekte kan niet direct worden voorkomen. Regelmatig onderzoek moet echter tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.

Congenitale sensorische neuropathie complicaties Complicaties syringomyelia

Omdat de huid, spieren en weefsels al lang de voedingsondersteuning van de zenuwen hebben verloren, is het gemakkelijk om huidslijmvlies en spieratrofie te veroorzaken. Daarom moet in de loop van de klinische behandeling aandacht worden besteed aan het versterken van functionele oefeningen om verdere verergering van spieratrofie te voorkomen. Omdat de ziekte een aangeboren dysplasie is, moeten patiënten met een duidelijke diagnose van deze ziekte door middel van CT-tests en andere onderzoeken worden onderzocht om te bepalen of er sprake is van een intracraniële afwijking.

Congenitale sensorische neuropathie symptomen Vaak voorkomende symptomen Acromegalie dystrofie fantoom ledematen pijn gevoel inversie

Vanaf de geboorte worden terugkerende acromegaliezweren, hand- en voetzweren vaak veroorzaakt door dystrofische en herhaalde verwondingen, en de pijn in de ledematen is verminderd en het gevoel van aanraking is aanwezig. Sommige patiënten zijn volledig zweetloos en de mate van temperatuurverlies in het getroffen deel is meer dan pijn. Aanzienlijk, maar aanraking wordt zelden beïnvloed; de prestaties van de onderste ledematen zijn ernstiger dan de bovenste ledematen, deze ziekte is een van de vele ziekten of syndromen geassocieerd met sensorische neuropathie, gemeenschappelijke voetpenetratie, syringomyelia, Thevenard-syndroom, familiale autonomie Abnormale neurologische functie en aangeboren sensorische neuropathie zonder zweet.

Onderzoek van aangeboren sensorische neuropathie

Klinisch huidonderzoek: recidiverende acromegalie die optreedt bij de geboorte Hand- en voetzweren worden vaak veroorzaakt door voedingsstoornissen en herhaaldelijk letsel. De pijn in de ledematen is verminderd en het gevoel van aanraking bestaat. Sommige patiënten zijn volledig zweetvrij. De mate van temperatuurverlies in het getroffen deel is meer uitgesproken dan de pijn, maar de aanraking wordt zelden beïnvloed; de onderste ledematen zijn ernstiger dan de bovenste ledematen. Andere onderzoeken: focus op elektromyografie om te bepalen of spierfunctie is opgetreden.

Diagnose en diagnose van aangeboren sensorische neuropathie

Vanaf de geboorte worden terugkerende acromegaliezweren, hand- en voetzweren vaak veroorzaakt door dystrofische en herhaalde verwondingen, en de pijn in de ledematen is verminderd en het gevoel van aanraking is aanwezig. Sommige patiënten zijn volledig zweetloos en de mate van temperatuurverlies in het getroffen deel is meer dan pijn. Aanzienlijk, maar de aanraking wordt zelden beïnvloed; als de onderste ledematen ernstiger zijn dan de bovenste ledematen, kan de ziekte worden overwogen.

De ziekte moet worden onderscheiden van andere huidschade die wordt veroorzaakt door zenuwbeschadiging, zoals perifere neuritis, meestal gemanifesteerd als gevoelloosheid, abnormaal gevoel van de huid en spiercontractiedyskinesie, nadat vitamine B1 en vitamine B12 kunnen worden verlicht. Andere zenuwbeschadiging, zoals beenmergschade of osteomyelitis, kan ook neurologische disfunctie veroorzaken, en zelfs ledemaatverlamming onder de platte film.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.