Aspartylglucosamineurie

Inleiding tot aspartylglucosamineurie Aspartylglucosamineurie is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door het ontbreken van aspartylglucosaminidase in het lichaam en wordt gekenmerkt door mentale retardatie, ruw gezicht, meervoudige botdysplasie en perifeer bloed. Er zijn vacuolen in de lymfocyten en geen mucopolysaccharide-urine. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:

De oorzaak van aspartylglucosamine

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door de systemische erfelijke deficiëntie van aspartylaminoglucosidase.

(twee) pathogenese

Normaal gesproken splitst dit lysosomale enzym de aspartylglycosaminoglycan-binding, die zich tussen de koolhydraten en eiwitten van verschillende glycoproteïnen bevindt.De eerste stap van de afbraak van glycoproteïne is door lysosomale proteasen. De chemische binding tussen het koolhydraat en het aminozuur wordt gesplitst om een glycopeptide te produceren.Aspartaam kan asparaginezuur vrijmaken door deaminatie om vrije ammoniak en N-acetylglucosamine te produceren. Het veroorzaakt te veel glycoproteïne om zich af te zetten in het lysosoom en ziekte te veroorzaken.

De histologische veranderingen van deze ziekte zijn inclusielichamen en vacuolen in viscerale weefselcellen.

Aspartyl glucosamine preventie

1. Voer huwelijks- en geboortebegeleiding uit, verbeter de kwaliteit van de bevolking en streef ernaar de incidentie van genetische ziekten in de bevolking te verminderen.

2. Vermijd de geboorte van genetisch zieke nakomelingen (bijv. Eugenetica) en genetische variatie, waarbij gemeenschappelijke maatregelen worden genomen, waaronder: voorhuwelijkse onderzoeken, genetische counseling, prenatale zorg en vroege behandeling van genetische ziekten.

Aspartyl glucosamine urinewegcomplicaties complicatie

De ziekte kan worden gecompliceerd door psychotische symptomen, gemanifesteerd als agressief en abnormaal gedrag of arrogantie, depressieve psychose, enz. Anderen kunnen ook een milde vergroting van de lever, aortaklephypertrofie en andere hartafwijkingen hebben.

Aspartylglucosamine urinewegsymptomen Vaak voorkomende symptomen Wangen zijn duidelijk ingevallen Huid met korte nek neck Taalontwikkeling achterstand Intelligentie reductie diarree Herhaalde infectie bovenste luchtwegen abnormaal klein

De meeste patiënten ontwikkelen infecties van de bovenste luchtwegen, huidinfecties en darminfecties in de vroege kinderjaren en veroorzaken diarree, mentale en motorische ontwikkelingsstoornissen, die kunnen leiden tot korte gestalte, onhandige bewegingen, taalbarrières, mentale retardatie, ruw gezicht en mucopolysaccharide-opslag. Symptomen van type I, gemanifesteerd als duidelijke wangen in de wangen, instorting van de neusbrug en korte nek, ongeveer de helft van de gevallen heeft grote huidvlekken, fotoreceptieve pigmentatie en rosacea en andere huidletsels, de meeste gevallen kunnen psychiatrische symptomen hebben, gemanifesteerd als aanvallen Seksueel en abnormaal gedrag of manische, depressieve psychose, enz., Andere manifestaties kunnen milde zwelling van de lever, aortaklephypertrofie en andere hartafwijkingen hebben.

Onderzoek van aspartylglucosamine

Er zijn vacuolen in de lymfocyten in het omringende bloed Elektronenmicroscopisch onderzoek onthult grote inclusielichamen in witte bloedcellen, levercellen, neuronale cellen, gliacellen en vasculaire endotheelcellen, die dichte structuren en elektronisch transparante vetdruppeltjes bevatten. Bovendien kunnen intracellulaire Golgi-apparaten veranderen, de uitbreiding van het endoplasmatisch reticulum en een grote hoeveelheid aspartylglucosamine worden uitgescheiden in de urine.De biochemische analyse van fibroblasten in de huid toont het gebrek aan aspartylaminoglucosaminase.

Röntgenonderzoek: röntgenfoto toonde schedel-, wervelkolom- en rib-misvorming en scoliose trad op.

Diagnose en identificatie van aspartylglucosamine

De ziekte wordt gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen en laboratoriumtests.

Bij de differentiaaldiagnose moet worden opgemerkt dat deze verschilt van andere soorten lysosomale abnormale ziekten, en deze laatste heeft geen aspartylglucosamine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.