Omphalocele-macrolinguaal-gigantisch lichaam-syndroom

Umbilical bulging-Giant tong-Inleiding tot gigantische somatische syndroom Umbilical bulge - Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome is ook bekend als neonatale hypoglykemie - gigantische tong - viscerale hypertrofie - umbilical bulging syndrome, neonatale hypoglykemie met viscerale hypertrofie - gigantische tong - cerebellair syndroom, Aangeboren erfelijke ziekte is een autosomaal recessieve erfenis. In 1963 beschreef Beckwith eerst het intrinsieke, dus het werd het Beckwith-syndroom genoemd.In 1964 rapporteerde Weidemann dat de ziekte bij drie broers en zussen optrad. Daarom is het ook bekend als het Beckwith-Weidemann-syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: seminoom, hepatoblastoom

Navelbolling - gigantische tong - oorzaak van enorm somatisch syndroom

De etiologie van deze ziekte is onduidelijk. Het is een aangeboren erfelijke ziekte. Het is een autosomaal recessieve overerving. Het komt vaak voor bij de nakomelingen van naaste familieleden. De pathogenese van deze ziekte is nog niet duidelijk. Sommige mensen hebben de plasmaconcentratie insuline gemeten bij 4 kinderen en vonden dat ze duidelijk waren. Verhoogd wordt aangenomen dat de proliferatie van -cellen van de pancreas-eilandjes en de productie van hyperinsulinemie de basis zijn van hypoglykemie.Sommigen menen dat de -celfunctie van het eilandje relatief onvoldoende is, en glycogenolyse kan ook de oorzaak zijn van hypoglykemie.

Navelbolling - gigantische tong - preventie van enorm somatisch syndroom

Regelmatig abdominaal echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap kan worden gebruikt om naveluitpulping vroegtijdig te detecteren, zodat de behandeling onmiddellijk na de bevalling kan worden genomen.

Navelbolling - gigantische tong - complicaties van enorm somatisch syndroom Complicaties, seminoom, hepatoblastoom

Bijnieradenoom, Wilms-tumor, seminoom, hepatoblastoom en buiktumoren.

Umbilical bulging - gigantische tong - gigantische somatische syndroom symptomen gemeenschappelijke symptomen convulsies bewustzijnsverlies gigantische tong clitoris hypertrofie dun gezicht vlammend moedervlek cryptorchidisme sacrale spierdefect kleine kop water te veel

Klinisch kunnen zowel mannen als vrouwen de ziekte ontwikkelen. Het kind vertoont veel abnormale verschijningen na de geboorte. Het lichaam is duidelijk groter dan de gemiddelde pasgeborene. De tong is enorm, steekt vaak uit de mond en de activiteit is ongemakkelijk, waardoor de normale borstvoeding en beet wordt aangetast, en de mond neemt niet toe. Er zijn vaak buikvergroting umbilical bulging of navelbreuk. Het kind kan binnen 1 maand na de geboorte worden uitgedund en het onderhuidse vet wordt duidelijk verminderd, maar in de komende maanden versnelt de groei geleidelijk, zelfs dicht bij de enorme misvorming, tot ongeveer 1 jaar oud, De uitdrukking is onduidelijk, spraakstoornis, mandibulair uitsteeksel aan de voorkant, hypoglykemie-episodes van deze ziekte kunnen binnen enkele uren na de geboorte optreden en daarna kunnen terugkerende, ernstige gevallen van convulsies, bewustzijnsverlies, bloedsuiker lager zijn dan 1.1mmol / L, de episode van hypoglykemie komt het meest voor binnen 1 maand na de geboorte en neemt dan geleidelijk af. Het stopt meestal na 3 tot 4 maanden, maar het duurt ook tot 2 tot 3 jaar oud, maar er is ook geen hypoglykemie. haar auteur.

Volgens de statistieken is de incidentie van hypoglykemie goed voor ongeveer 33% tot 50%, viscerale hypertrofie komt ook vaak voor, zoals lever, nier, pancreas, hart, enz. Hebben onevenredige hypertrofie, daarnaast kunnen er gezichtsvlammende moedervlekken, oren zijn Profielvervorming, centrale hypoplasie, diafragmatisch defect, clitoris hypertrofie, cryptorchidisme, intestinale torsie en vruchtwater van de moeder, enorme foetus, enz., Kinderen met milde mentale retardatie, microcefalie, enz., Kinderen kunnen overleven aan kinderen In de periode kan er sprake zijn van half-lichaam hypertrofie, vaak lijdend aan kwaadaardige tumoren, zoals bijnieradenoom, Wilms-tumor, seminoom, hepatoblastoom en buiktumor.

Navelbolling - gigantische tong - onderzoek van enorm somatisch syndroom

Uit laboratoriumtests bleek dat de bloedglucose daalde, plasma-cortisol en thyroxine (T4) binnen het normale bereik werden gemeten, intraveneuze glucose-infusie bij kinderen kan de insulinesecretie stimuleren, de toepassing van glucagon (Glucagon) en de D860-test kunnen veroorzaken De voor de hand liggende en langdurige secretie van insuline veroorzaakt hypoglykemie, normaal urineonderzoek en verhoogde perifere rode bloedcellen.

Umbilical bulging-Giant tong-diagnose van gigantisch somatisch syndroom

Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de klinische symptomen van de patiënt en laboratoriumtests. Identificatie met andere obesitas, tumoren.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.