Monoklonale gammopathie met perifere neuropathie

Inleiding tot monoklonale gamma-globuline-ziekte met perifere neuropathie Monoklonale gamma-globuline-ziekte met perifere neuropathie, ook bekend als paraproteïnemiciferale perifere neuropathie. Wanneer er teveel M-eiwit in het bloed zit, wordt dit monoklonale globopathie genoemd, ook bekend als immunoglobuline-ziekte, paraproteïne-ziekte of plasmacelziekte. De pathologische betekenis van het verschijnen van M-eiwit in het bloed voor perifere zenuwen is dat het M-eiwit een of meer antilichamen tegen myeline of axonale membranen bevat, zoals anti-MAG-, GM1- en GD1-antilichamen. Onder de onverklaarde idiopathische perifere neuropathie heeft 10% monoklonale propoferopathie en 29% tot 71% van de monoklonale globopathie van onbepaalde betekenis (MGUS) is geassocieerd met perifere neuropathie, hetgeen suggereert dat monoklonale C Balziekte wordt geassocieerd met perifere neuropathie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus complicaties:

Monoklonale gamma-globuline-ziekte met etiologie van perifere neuropathie

(1) Oorzaken van de ziekte

Monoklonale gamma-globuline-ziekte, immunoglobuline-ziekte, paraproteïnemie en intrahepatische eiwitafwijking Deze groep ziekten, ook bekend als plasmacelziekte, is een groep neoplastische of tumorgevoelige ziekten. De monoklonale plasmacellen van de immuun-B-cellijn worden abnormaal geprolifereerd en uitgescheiden door immunoglobuline.

Perifere zenuwmyeline is samengesteld uit een verscheidenheid aan glycolipiden en glycoproteïnen, waarvan glycosphingolipiden en myelineschede geassocieerde glycoproteïne (MAG) worden beschouwd als immuun-gemedieerde perifere neuropathie-geassocieerde antigenen.

Glycosphingolipiden omvatten gangliosiden (GM) en gesulfateerde glycosiden.De eerste kan worden onderverdeeld in GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b en LM1, afhankelijk van de hoeveelheid siaalzuur die aanwezig is. SGPG (sultate-3-glucuronyl paragloboside), waarin SGPG het nauwst verwant is met immuun-gemedieerde perifere neuropathie. Vanwege de verschillende ruimtelijke verdeling van verschillende antigenen, zijn de klinische kenmerken van elke gemedieerde perifere neuropathie verschillend. GM1 wordt bijvoorbeeld voornamelijk tijdens de oefening verdeeld. Op de myelineschede van de zenuw is de perifere neuropathie die hierdoor wordt gemedieerd een eenvoudige motorische neuropathie, en GD1b wordt hoofdzakelijk verdeeld over de myelineschede van de sensorische zenuw, dus bemiddeld bij het genereren van sensorische perifere neuropathie.

MAG is een kleine glycoproteïne op de myelineschede, die geconcentreerd is op de periorbitale Schwann-celmembraan en de paraspinale zak van de myelineschede.Het is een adhesiemolecuul dat axonen en Schwann-cellen verbindt.Het bevat vijf soorten immuniteit. Een globulinegebied en een antigeen determinant van koolstofwater die kan reageren met HNK-1-adhesiemoleculen.

(twee) pathogenese

Een belangrijk pathologisch mechanisme van monoklonale neuronopathie in combinatie met perifere neuropathie is dat M-eiwit een verscheidenheid aan antilichamen bevat die rechtstreeks op myeline en axonale membranen werken, bijvoorbeeld MAG-antilichamen kunnen worden ingebracht in dicht opeengepakte myeline lamellaire structuren en worden gecombineerd met MAG. , waardoor de integriteit en stabiliteit van de myeline-structuur wordt vernietigd, wat leidt tot demyeliniserende perifere neuropathie, immunohistochemische studies hebben afzetting van immunoglobulinen en complement op de perifere zenuwen gevonden, dierproeven hebben ook de toepassing van MAG, GM en SGPG bevestigd Diermodellen van demyeliniserende neuropathie kunnen met succes worden vastgesteld door passieve overdracht van serum van geïmmuniseerde dieren of toegepaste patiënten.

Cochleaire zenuwbiopsie kan worden gezien bij segmentale demyelinisatie of axonale degeneratie, zie soms Schwann-celproliferatie om ui-achtige structuur te vormen, in enkele gevallen zijn mononucleaire celinfiltratie, immunofluorescentie en immunocytochemieonderzoeken te vinden in de marge van de myeline-omhulling IgM-kappa-ketenafzetting.

Monoklonale gamma-globuline-ziekte met preventie van perifere neuropathie

Er zijn geen goede preventieve maatregelen voor auto-immuunziekten, vooral symptomatische behandeling en intensieve zorg.

Monoklonale gamma-globulineziekte met complicaties van perifere neuropathie complicatie

Na langdurige follow-up (2 tot 22 jaar) kan ongeveer een vierde van de patiënten kwaadaardige plasmacelziekte ontwikkelen. Multipel myeloom is de meest voorkomende, maar er is geen eenvoudige en betrouwbare detectiemethode om de radionuclide-index te voorspellen Verhoogde DNA-snelheid in plasmacellen is een sterk bewijs voor de ontwikkeling van kwaadaardige plasmacelziekte, maar klinisch geen praktisch belang.

Monoklonale gamma-globuline-ziekte met perifere neuropathie symptomen vaak voorkomende symptomen gedemyelineerd loopinstabiliteit blok ataxie

Tegelijkertijd zijn er twee sets van klinische symptomen en tekenen, dat wil zeggen de manifestaties van multi-systeemlaesies veroorzaakt door monoklonale neuronziekte, perifere beweging veroorzaakt door schade aan de perifere zenuw en sensorische autonome disfunctie. Dit is een van de klinische kenmerken van deze ziekte. .

Klinische, pathologische en elektromyografische kenmerken van kwaadaardige of specifieke monoklonale gammaglobuline geassocieerd met perifere neuropathie.

MGUS of goedaardige monoklonale propofol in combinatie met perifere neuropathie wordt vooral gezien bij kinderen ouder dan 50 jaar, sluipend begin, klinische manifestaties van voet gevoelloosheid, paresthesie, evenwichtsstoornis en loopinstabiliteit, diep gevoel en tactiele betrokkenheid zijn duidelijk, de helft van de patiënten heeft pijn Ongemak, het verloop van de ziekte duurt vaak enkele jaren tot enkele decennia.In de late fase is er zwakte in de distale ledematen en atrofie in verschillende graden, maar het is zelden bedlegerig vanwege spierzwakte.

Een klein aantal patiënten kan worden uitgedrukt als eenvoudige motorische neuropathie, vergelijkbaar met de prestaties van motorneuronziekte.

Elektrofysiologisch onderzoek heeft soms een gelokaliseerd motorblok, hersenvochteiwit wordt vaak verhoogd, IgM type M-eiwitpatiënten, tremor van ledematen, diep sensorisch verlies en ataxie zijn ernstiger, distale ledematenzwakte is laat, elektrofysiologisch onderzoek is duidelijk De demyelinisatie verandert en het elektrofysiologisch onderzoek van patiënten met IgG type M-eiwit is axonale neuropathie.

Monoklonale gamma-globuline-ziekte met perifere neuropathie

1. Serum-eiwitelektroforese Voor de onverklaarde idiopathische perifere neuropathie moeten serum-eiwitelektroforese en immuno-elektroforese routinematig worden uitgevoerd om de aanwezigheid of afwezigheid van M-eiwit te detecteren.

2. In de urine is het peri-eiwit soms negatief in het serum M-eiwit, maar de lichte keten van het M-eiwit kan de urine binnendringen, het zogenaamde peri-eiwit.Het urine-perifere eiwit heeft dezelfde klinische betekenis als het serum M-eiwit. Daarom moeten urinetests gelijktijdig met serum worden uitgevoerd.

3. Hersenvochteiwit wordt vaak verhoogd.

Elektrofysiologische onderzoeken hebben soms een gelokaliseerd motorblok en het type M-eiwit wordt geassocieerd met klinische manifestaties en elektromyografische kenmerken van perifere neuropathie.

Diagnose en identificatie van monoklonale gamma-globuline-ziekte met perifere neuropathie

Diagnostische criteria

1. Klinische manifestaties zoals het gevoel van perifere neuropathie en dyskinesie.

2. Voor idiopathische perifere neuropathie met onbekende oorzaken, moeten eiwit en elektroforese van urine en serum routinematig worden uitgevoerd om de aanwezigheid of afwezigheid van M-eiwit te detecteren.

3. Hersenvochteiwit wordt vaak verhoogd.

4. Elektrofysiologisch onderzoek kan een gelokaliseerd motorblok hebben.

5. Indien nodig kan de sural zenuwbiopsie worden gezien bij segmentale demyelinisatie of axonale degeneratie.

Differentiële diagnose

De relatie tussen monoklonale neuronopathie perifere neuropathie en chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) en multifocale motorische neuropathie is momenteel onbepaald.

De klinische manifestaties en elektrofysiologische kenmerken van CIDP en sommige typen perifere neuronziekte perifere neuropathie zijn zeer vergelijkbaar, en beide hebben verhoogde cerebrospinale vloeistofeiwit en 1/4 van CIDP kan worden gecombineerd met monoklonale gamma-ziekte.

20% tot 84% van de patiënten met multifocale motorische neuropathie kan GM1-antilichamen in serum detecteren, waarvan 20% monoklonaal en de rest polyklonaal. Er wordt gespeculeerd dat CIDP en multifocale motorische neuropathie en monoklonale neuronziekte perifere neuropathie kan zijn Er zijn veel voorkomende pathofysiologische mechanismen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.