Aangeboren atransferrinemie

Inleiding tot aangeboren geen transferrinemie Deze ziekte, ook bekend als congenitale transferrinedeficiëntie (congenitale transferrinemie), is een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening. De patiënt heeft geen of onvoldoende transferrine in plasma, wat leidt tot hypochrome bloedarmoede en lever en milt. een grote hoeveelheid ijzer hoopt zich op in organen zoals de alvleesklier. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: congestief hartfalen, nefrotisch syndroom, urineweginfectie, hemochromatose

Aangeboren oorzaak van geen transferrinemie

(1) Oorzaken van de ziekte

Autosomaal recessieve overerving.

(twee) pathogenese

Bij zoogdieren is het ijzergehalte in het lichaam bijna volledig afhankelijk van de intestinale absorptie. De normale serumconcentratie van transferrine bij mensen is 200-300 mg / dl. Boven 20 mg / dl zijn geen klinische symptomen en bloedarmoede aanwezig. Onder 10 mg / dl. Ernstige groeivertraging en bloedarmoede kunnen optreden, wat suggereert dat het minimale transferrine een concentratie van 10-20 mg / dl nodig heeft.De intestinale slijmvliesabsorptie van ijzer in het slijmvlies van de patiënt is normaal en de intestinale absorptie is te wijten aan het gebrek aan transferrine in het plasma van de patiënt. Het ijzer transporteert naar het beenmerg en de rode bloedcelhemoglobinesynthese van het beenmerg is ernstig aangetast en er treedt significante hypochrome bloedarmoede op in kleine cellen, terwijl een grote hoeveelheid ijzer wordt afgezet in de lever, milt, pancreas en andere organen in de vorm van ferritine en hemosiderine. In ernstige gevallen is de functie van het overeenkomstige orgaan abnormaal.

Congenitale no-transferrinemie preventie

Doe goed werk in genetische counseling, detecteer dragers van ziekteverwekkende genen en geef medische begeleiding bij vruchtbaarheidskwesties.

Aangeboren complicaties zonder transferrinemie Complicaties, congestief hartfalen, nefrotisch syndroom, urineweginfectie, hemochromatose

1. Hart, lever, milt, pancreas, schildklier en bijnier en andere organen als gevolg van ijzerafzetting in combinatie met fibrose, congestief hartfalen, nefrotisch syndroom, enzovoort.

2. Herhaalde infectie, koorts, meest voorkomend bij chronische urineweginfecties.

3. Door langdurige bloedarmoede kunnen herhaalde bloedtransfusies gecompliceerd worden door hemochromatose.

Aangeboren symptomen van geen transferrinemie veel voorkomende symptomen lever groot en hard systolisch geruis teint bleke vermoeidheid vermoeidheid

Vooral vanaf de kindertijd zijn er symptomen van chronische bloedarmoede, zoals bleek, vermoeidheid en zwakte, de meeste gevallen van systolisch geruis, sommige gevallen kunnen lever hebben, patiënten met lever, milt, pancreas, schildklier, bijnier, hart en andere organen zijn duidelijk De ijzerafzettingen, sommige organen kunnen ook gepaard gaan met fibrose, klinische tekenen van hemochromatose kunnen ook optreden, het verschil is dat het beenmerg van de patiënt kan worden gekleurd met ijzertekort en in sommige gevallen goede bacteriën voor de reproductie van bacteriën vanwege overmatig ijzer in het lichaam. De omgeving wordt herhaald en de infectie wordt herhaald. Het kind heeft groeiachterstand. De ouders van de patiënt zijn heterozygoot. De plasma transferrineconcentratie is de helft van normaal, maar er is geen bloedarmoede. De patiënt is homozygoot en zijn broers en zussen kunnen ook kritiek leveren.

Aangeboren onderzoek van geen transferrinemie

De mate van bloedarmoede varieert sterk, hemoglobine 32 ~ 91 g / l; serumijzer 1,8 ~ 6,8 mol / l; totale ijzerbindende capaciteit 4,1 ~ 14,0 mol / l, transferrineconcentratie volgens radioimmunoassaymethode, de normale waarde van 25 ~ 40mol / L (200 - 300 mg / dl), geen neerslagring of slechts een kleine diameter van de neerslagring is een sterk bewijs van de onvoldoende hoeveelheid transferrine. De transferrineconcentratie van de patiënt is 0-5mol / L. De intestinale absorptie of toename van ijzer is normaal of verhoogd, en het ijzergebruikspercentage is verlaagd tot 7% tot 55% (normaal 70% tot 100%) Na het invoeren van normaal menselijk plasma of pure transferrine, kan het netwerk binnen 10 tot 14 dagen worden gezien. De erytrocyten stijgen en het hemoglobine stijgt ook.

Afhankelijk van de aandoening, botenslijtage, B-echografie, röntgenfoto, weefselbiopsie, lever- en nierfunctietest, kan biochemisch onderzoek worden geselecteerd.

Diagnose en identificatie van aangeboren non-transferrinemie

De diagnose van deze ziekte is gebaseerd op chronische kleincellige hypochrome bloedarmoede en het totale ijzerbindende vermogen is extreem laag, wat over het algemeen niet moeilijk te diagnosticeren is.

Het moet worden onderscheiden van andere hypopigmentemieën.Het is niet moeilijk om onderscheid te maken tussen secundaire gevallen op basis van medische geschiedenis, lichamelijke symptomen, laboratoriumtests en familieonderzoeken.

Transferrinetekort kan ook secundair zijn aan bepaalde ziekten, zoals het nefrotisch syndroom, dat een groot verlies aan transferrine veroorzaakt als gevolg van grote hoeveelheden proteïnurie; er is gemeld dat hemoglobineziekte gecompliceerd wordt door de afwezigheid van transferrinemie en de aanwezigheid van permanente foetale hemoglobine. Gevallen, chronische urineweginfecties kunnen ook een verlaagd transferrinegehalte hebben, evenals meldingen van gevallen van transferrin-IgG-transferrinecomplexen, klinische en laboratorium hemochromatose, en met beenmerg bleekbaar ijzergebrek.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.