Hyperimmunoglobuline E-syndroom

Inleiding tot hoog immunoglobuline E-syndroom Hoog immunoglobuline E-syndroom is het syndroom van Job, ook bekend als Yao dermatitis syndroom, chronische granulomateuze ziektevariant (Branley-syndroom), Buckley-syndroom. Dit symptoom is een zeldzame ziekte waarvan de etiologie en pathogenese nog onduidelijk zijn. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: bullae, empyeem, bronchiectasis, herpes zoster, osteoporose, fractuur

Hoog immunoglobuline E-syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

De etiologie van deze ziekte is onbekend en het is een autosomaal dominante overerving met grote variabiliteit.Het wordt beschouwd als een type congenitaal immunodeficiëntiesyndroom.

(twee) pathogenese

De immunologische afwijkingen van de ziekte zijn bijzonder prominent, waaronder verhoogde eosinofielen in bloed, sputum en abces, defecten in de chemotactische functie van granulocyten, abnormale subsets van T-cellen, onvoldoende antilichaamproductie en abnormale cytokinesecretie. Deze immunologische veranderingen zijn niet-specifiek. Andere manifestaties die geen verband houden met immunologie zijn een speciaal gezicht, overmatige gewrichtsuitbreiding, meerdere fracturen en craniale hechtingen. Daarom is de ziekte een immuunsysteem met meerdere systemen.

Sommige mensen hebben een grondige studie gedaan naar de synthese en regulatie van IgE bij deze ziekte en vonden dat de synthese van IgE niet afhankelijk is van de interactie van lymfokines (IL-4, IL-6) en T / B-cellen, maar gedifferentieerd en volwassen is. B-cellen zijn niet gevoelig voor regulatiesignalen, maar er is ook gesuggereerd dat het niet mogelijk is om de absolute of relatieve overmaat van IL-4 bij HIES-patiënten uit te sluiten, maar het is nog niet gedetecteerd en bevordert de productie van IgE.

Omdat kinderen het vermogen missen om anti-stafylokokken IgG IgE te produceren als surrogaatantilichaam, een grote hoeveelheid dekking op het oppervlak van mestcellen, activering van allergische reacties in aanwezigheid van S. aureus-antigeen, afgifte van histamine en andere bioactieve stoffen verlamde neutrofiele polymorfonucleaire leukocyten (PMNC), waardoor het bestand is tegen stafylokokken, ontstekingen veroorzaakt en snel abcessen vormt. Deze manifestaties zijn vooral duidelijk in gebieden zoals mestcellen en rijke gebieden. Herhaalde ontstekingsafleveringen veroorzaken hyperplasie van het bindweefsel, vooral in de mond, neus, ogen, enz. Dit levert een ruw gezicht op dat uniek is voor kinderen met HIES.

Hoge immunoglobuline E-syndroompreventie

1. Maternale gezondheidszorg: het is bekend dat het optreden van sommige immunodeficiëntieziekten nauw verwant is met embryonale dysplasie.Als zwangere vrouwen worden blootgesteld aan straling, bepaalde chemische behandelingen ondergaan of virale infecties hebben (met name rubellavirusinfectie), kunnen deze worden beschadigd. Het foetale immuunsysteem, vooral in het eerste trimester, kan meerdere systemen omvatten, waaronder het immuunsysteem. Daarom is het belangrijk om de gezondheidszorg voor moeders te versterken, vooral in de vroege zwangerschap. Zwangere vrouwen moeten bestraling vermijden, met voorzichtigheid chemische medicijnen gebruiken en rubellavaccin injecteren. Wacht, probeer virale infecties te voorkomen, maar ook om de voeding van zwangere vrouwen te versterken, en tijdige behandeling van sommige chronische ziekten.

2. Genetische counseling en familieonderzoeken: hoewel de meeste ziekten het genetische patroon niet kunnen bepalen, is het waardevol om genetische counseling uit te voeren voor ziekten met gedefinieerde genetische patronen.Als volwassenen erfelijke immunodeficiëntieziekten hebben, bieden ze de ontwikkelingsrisico's van hun kinderen. Als een kind een autosomaal recessieve of seksueel gekoppelde immunodeficiëntie heeft, vertel dan de ouders hoe waarschijnlijk het is dat ze het volgende kind krijgen, en de directe familieleden van het antilichaam of complement-tekort moeten controleren op antilichamen en Het complementatieniveau bepaalt het ziektepatroon van de familie.Voor sommige ziekten die genetisch kunnen worden gevonden, zoals chronische granulomatosis, moeten de ouders, broers en zussen van de patiënt en hun kinderen op lokalisatie worden getest.Als een patiënt wordt gevonden, moet deze aan hem worden gegeven. De familieleden van (haar) worden onderzocht en de kinderen van het kind moeten bij het begin van de geboorte zorgvuldig worden geobserveerd op elke ziekte.

3. Prenatale diagnose: sommige immunodeficiëntieziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd, bijvoorbeeld gekweekte vruchtwatercel-enzymen kunnen adenosinedeaminasedeficiëntie, nucleosidefosforylasedeficiëntie en sommige gecombineerde immunodeficiëntieziekten diagnosticeren; Foetale bloedcelimmunologietest kan CGD, X-gebonden no-gammaglobulinemie, ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte diagnosticeren, waardoor de zwangerschap wordt gestopt, de geboorte van kinderen wordt voorkomen, hoog immunoglobuline E-syndroom is relatief zeldzaam, ongeveer 1/3 Familiegeschiedenis, omdat zowel mannen als vrouwen ziek kunnen zijn en niet elke patiënt, deze ziekte kan een onvolledig expliciete autosomale erfelijke ziekte zijn, vroege nauwkeurige diagnose, vroege specifieke behandeling en genetische counseling (prenatale diagnose) Zelfs intra-uteriene behandeling) is erg belangrijk.

Hoge immunoglobuline E-syndroomcomplicaties Complicaties, bulleus empyeem, bronchiëctasis, herpes zoster, osteoporotische fractuur

Herhaaldelijk optreden van verschillende ernstige infecties, kan long bulleus hebben, empyeem, bronchiëctasis en andere complicaties, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infectie, herpes zoster, herpes zoster, herpetische keratoconjunctivitis, vaak groei en ontwikkeling Langzaam, osteoporose en meerdere fracturen.

Hoge immunoglobuline E-syndroom symptomen veel voorkomende symptomen puistje jeuk littekens eczeem

Komt vaker voor bij zuigelingen jonger dan 1 jaar oud, huidletsels vergelijkbaar met atopische dermatitis of chronisch eczeem, jeuk ernstige, gemakkelijk tot secundaire stafylokokkeninfecties zoals sputum, sputum en recidiverend "koud abces", hoofd kan folliculitis, oor hebben, Hoofd, rond de mond en lies kunnen puisten, korstvorming en afschilfering hebben, blefaritis kan optreden in de oogleden, herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen, longontsteking, empyeem en longabces.

Onderzoek van hoog immunoglobuline E-syndroom

Immunologisch onderzoek: er zijn verschillende immuunafwijkingen.

1. Perifeer bloed: perifeer bloed en lokale eosinofilie, tot 55% tot 60% van het totale aantal witte bloedcellen.

2. Serum: IgE nam aanzienlijk toe (> 4,8 mg / l, dwz> 2000 E / ml) en het niveau is stabiel.

3. Antilichaamreactie: hoge niveaus van anti-S.aureus-specifieke IgE kunnen worden gedetecteerd in serum; 21 gevallen van hoge immunoglobuline E-syndroom difterie, tetanus antilichaamrespons is laag; Haemophilus influenzae capsulair polysacharide Antigeen antilichaamrespons is ook onvoldoende, meestal IgG2-subtype defecten, gebrek aan vertraagde overgevoeligheid voor in vivo terugroepende antigenen, hoog IgE-syndroom vaak geassocieerd met verhoogde IgG4-subklassen; anti-IgE IgG-antilichamen aanwezig; IgE-bevattende immuuncomplexen Er is een gebrek aan lymfocytenproliferatieve respons op oplosbare antigenen en allo-antigenen in vitro.

4. Tekort aan neutrofielen en monocytenchemotactische functie: sommige gevallen gaan gepaard met neutrofielenchemotaxis, maar herhaalde detectie van chemotactische functie, soms lage en normale, chemotactische disfunctie kan leiden tot infectie met ontstekingscellen De site is vertraagd en vormt een koud abces.

5. Cellulaire immuniteit: de meeste lymfocyten prolifereren normaal, maar in sommige gevallen is de proliferatieve respons op Candida, streptokinase-chain enzyme en tetanustoxoïd laag; de proliferatie van gemengde lymfocytencultuur ontbreekt en het aantal CD45RO T-cellen is afgenomen. Het vermogen van cellen om IL-4 te produceren kan normaal zijn, terwijl die met allergieën IL-4 verhogen; een significante afname van de productie van IFN- kan de oorzaak zijn van hoge IgE en eosinofilie.

Röntgenonderzoek, B-echografieonderzoek, EEG-onderzoek enz. Zijn vaak vereist.

Diagnose en identificatie van hoog immunoglobuline E-syndroom

Diagnostische criteria:

1. Klinische kenmerken: Herhaalde chronische eczeemachtige dermatitis na de geboorte, herhaald huidkoud abces, herhaalde ernstige longinfectie.

2. Laboratoriumonderzoek: serum IgE nam significant toe, meer dan 10 keer de normale waarde (> 4,84 g / L of> 2000 U / ml), serum anti-S. aureus IgE en anti-C. albicans IgE positief, acidofiel Het absolute en relatieve aantal (verhouding) van de cellen nam toe.

Iedereen met de bovengenoemde klinische manifestaties moet de mogelijkheid van deze ziekte overwegen, serum polyklonale IgE en eosinofilie zijn de krachtigste laboratoriumbasis voor hoog immunoglobuline E-syndroom, maar verhoogd serum IgE wordt ook gezien bij atopisch (atopisch ) Dermatitis.

Differentiële diagnose

De identificatie van het hoge immunoglobuline E-syndroom en atopische dermatitis is ernstig recidief stafylokokkenabces en longontsteking.

Sommige primaire immunodeficiëntieziekten worden ook geassocieerd met verhoogde serum-IgE, zoals thymische dysplasie, eczeem trombocytopenie met immunodeficiëntiesyndroom (WAS), en sommige ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekten (zoals het Omenn-syndroom en het zogenaamde Nezelof-syndroom). Chronische granulomatose en selectieve IgA-deficiëntie moeten worden geïdentificeerd.Daarnaast is de relatie tussen het hoge IgE-syndroom en het syndroom van Job onduidelijk en moet een onderscheid worden gemaakt.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.