Galactosemie

Inleiding tot galactosemie Galactose-1-fosfateuridyltransferase (Gal-1-PUT) is een aangeboren metabole stoornis veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfateuridyltransferase (Gal-1-PUT). De ziekte treedt meestal op tijdens de perinatale periode en braken, weigering om te eten, gewichtsverlies en lethargie treden vaak enkele dagen na het voeden van de melk op, gevolgd door geelzucht en vergroting van de lever. Als u de melk niet op tijd kunt blijven voeden, zal dit leiden tot verdere verslechtering van de ziekte en treden eindstadium symptomen zoals ascites, leverfalen en bloeding op binnen 2 tot 5 weken. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: goed voor jonge mannen en vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht ascites

Oorzaak van galactosemie

(1) Oorzaken van de ziekte

Klassieke galactosemie treedt op in de tweede stap van het galactosemetabolisme, waarbij 1-fosfo-galactosidase deficiënt is, wat resulteert in een autosoom dat wordt veroorzaakt door de accumulatie van zijn voorloper 1-fosfaat-galactose. Recessieve genetische ziekten, lever, nier, kristal en hersenweefsel zijn de belangrijkste aangetaste organen.

(twee) pathogenese

Het metabolisme van galactose vindt voornamelijk plaats in de lever.

Defecten in een van de enzymen die nodig zijn voor galactosemetabolisme kunnen leiden tot metabole stoornissen van galactose, die direct een verhoging van de concentratie van galactose en galactose-1-fosfaat in het bloed veroorzaken, waarvan galactose-1- Galactosemie veroorzaakt door een tekort aan uridine transferase (GALT) komt het meest voor.

De galactose-1-fosfaat uridine transferase-deficiëntie wordt veroorzaakt door genmutatie en is autosomaal recessief.Het gen van galactose-1-fosfaat uridine transferase bevindt zich in het korte arm p13-gebied van chromosoom 9, in de populatie. De genfrequentie is 1/150, de patiënten zijn homozygoot, de heterozygoten worden in het algemeen niet beïnvloed, de ouders van de patiënt kunnen homozygoot of heterozygoot zijn en de heterozygote ouders zijn dragers van het oorzakelijke gen en de galactose-1-fosfaaturidine De transferase-activiteit is slechts 50% van die van normale mensen. Het tekort aan galactose-1-fosfaaturidine-transferase in het lichaam wordt voornamelijk veroorzaakt door puntmutatie van GALT. Op dit moment zijn tientallen mutatiesites gevonden vanwege de afname van de enzymactiviteit, Leiden tot een significante toename van de concentratie galactose-1-fosfaat in het bloed, overmatige galactose-1-fosfaat die zich ophoopt in de hersenen, lever, niertubuli en andere weefsels, kan het normale metabolisme verstoren en bovendien orgaanschade veroorzaken, galactose 1-fosforzuur kan ook de activiteit van fosfoglucose mutase, glucose-6-fosfatase, glucose-6-fosfaatdehydrogenase, enz. Remmen, waardoor de afbraak van glycogeen in glucose wordt voorkomen en hypoglykemie, galactose-1- wordt veroorzaakt. Verhoogd fosforzuur leidt tot een normaal metabolisme van galactose Weerstand, waardoor de concentratie van galactose in het bloed toeneemt, het metabolisme van galactose-bypass wordt verhoogd en de productie van galactitol ook wordt verhoogd.De afzetting van galactitol in het kristal veroorzaakt staar.

Galactosemie preventie

De belangrijkste preventiemaatregel is het verwijderen van lactose en andere galactose-bevattende stoffen uit voedsel. Zwangere vrouwen met een hoog risico moeten lactose en andere galactose-bevattende stoffen in voedsel beperken om schade aan de foetus te verminderen.

Galvanose-complicaties Ascites, geelzucht complicaties

Jeugd kan neurologische doofheid hebben, een klein aantal patiënten kan netvlies- en glasvochtbloeding, geelzucht en leververgroting, cirrose, ascites, leverfalen, bloeding, Escherichia coli sepsis, groeiachterstand, intelligente ontwikkeling, hoge Gechloreerde acidose, proteïnurie, aminozuururie en hypoglykemie.

Symptomen van galactosemie Veel voorkomende symptomen Congenitale lactasedeficiëntie geelzucht diarree misselijkheid proteïnurie hypoglykemie galactosemie opgeblazen congenitale lactose-intolerantie lactose-intolerantie

1. Acuut beloop: de meeste kinderen hebben galactose in moedermelk of kunstmatig gevoede melk gedurende enkele dagen na de geboorte, zoals weigering, braken, misselijkheid, diarree, gewichtsverlies, vergroting van de lever, geelzucht, opgeblazen gevoel, hypoglykemie, eiwit Urine, enz., Degenen die de bovengenoemde prestaties hebben, moeten de mogelijkheid van galactosemie overwegen, moeten relevante laboratoriumtests uitvoeren, als het tijdig kan worden gedetecteerd en overeenkomstige maatregelen nemen, kan staar en mentale vertraging snel optreden.

2. Licht ziekteverloop: er zijn geen acute symptomen, maar dysfonie, cataract, mentale retardatie en cirrose verschijnen geleidelijk met de leeftijd.

3. Anderen: zoals pseudo-cerebrale tumoren, voor een zeldzame manifestatie accumuleerde dit systeem van galactose in de hersenen, gevolgd door conversie naar galactitol sputum veroorzaakt door hersenoedeem en verhoogde intracraniale druk.

Onderzoek van galactosemie

Laboratorium inspectie

1. Urine galactose test urine suiker positief, glucose oxidase methode urine suiker negatief, papierchromatografie kan het identificeren als galactose.

2. Neonatale screening op galactosemie: screening op defecte enzymen met behulp van de Beutler-methode, waarbij de aanwezigheid of afwezigheid van fluorescentie wordt waargenomen, als basis voor de eindevaluatie, de ziekte heeft geen fluorescentie en de defecten van enzymactiviteit kunnen ook worden verkregen uit de lever en de darm. Mucosa, fibroblasten en witte bloedcellen worden weerspiegeld.

3. Bepaling van de galactoseconcentratie in het bloed: de normale concentratie is 110-194 mol / L (met behulp van galactose-oxidase of galactose dehydrogenase-methode) en de bloedconcentratie van de patiënt wordt verhoogd.

4. Bepaling van de galactose- en galactitolconcentratie in de urine: kan worden bepaald met een enzymatische methode.

5. Bepaling van 1-galactose rode bloedcellen.

6. Bepaling van galactosemetabolismegerelateerde enzymen: dit is een belangrijke basis voor de diagnose van deze ziekte.

7. Niet-specifieke biochemische indicatoren: zoals proteïnurie, glucose en urine.

Hulpinspectie

1. Selecteer B-modus op basis van klinische manifestaties.

2. Het foetale bloed wordt afgenomen door de foetale spiegel om de enzymactiviteit, het gehalte aan galactitol in het vruchtwater en de activiteit van het enzym in het vruchtwater te bepalen De mutatieanalyse van het enzymgen kan worden gebruikt voor prenatale diagnose van de foetus.

3. De galactose-ademtest kan kwantitatief de omzetting van 13C-galactose in 13CO2 bepalen om het vermogen van het lichaam om galactose te oxideren te begrijpen Berry et al. Rapporteerden de resultaten van 37 gevallen van galactosemie (GALT-deficiëntie), zoals GALT-activiteit van erytrocyten. Zeer laag (8,47%, normaal 28,23%) geeft aan dat het enzym ernstig defect is.

Diagnose en identificatie van galactosemie

Merk op dat de identificatie van infantiel hepatitis syndroom, infantiele hepatitis syndroom schade aan de leverfunctie duidelijk is, geelzucht wordt voornamelijk veroorzaakt door verhoogde directe bilirubine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.