Disacharidasedeficiëntie

Inleiding tot disaccharidase-deficiëntie Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: braken bij kinderen

Oorzaak van disaccharidase-deficiëntie

(1) Oorzaken van de ziekte

Er zijn veel disaccharidasen in het dunne darmslijmvlies van normale mensen, lactase kan bijvoorbeeld lactose ontleden in galactose en glucose, Maltase kan maltose ontleden in glucose en isomaltose. Isomaltase kan isomaltose ontleden in twee moleculen. Glucose; Sucrose kan sucrose ontleden in glucose en fructose; en trehalase kan trehalose ontleden in twee glucosemoleculen. Om sommige redenen is disaccharidase deficiënt, wat resulteert in de spijsvertering van disaccharide wat leidt tot diarree, klinische Deze ziekte is niet ongewoon, maar wordt vaak genegeerd.

(twee) pathogenese

Zuigelingen kunnen insultainase en isomaltase-deficiëntie hebben vanwege genetische factoren.Het defect van sucrose-isomalt malabsorptie zit voornamelijk in sucrose en isomaltose is secundair. Studies hebben aangetoond dat het enzym defect is bij de behandeling van cellen. In het endoplasmatisch reticulum wordt het enzymcomplex geblokkeerd in het Golgi-complex en wordt het veranderde enzym getransporteerd naar het celoppervlak.Door de bovengenoemde verschillende factoren kan de ziekte met één gen heterogeen zijn. Op chromosoom 3q behoort het tot autosomaal recessieve erfelijke ziekte.De homozygoot heeft de hele tijd symptomen. De heterozygoten kunnen alleen verdwijnen na de symptomen in de kindertijd. De verse gist of levende gist kan de symptomen verlichten.

Het gen van humaan lactase phlorizin hydrolase bevindt zich op chromosoom 2, en wanneer de slijmvliezenborstelrand van de baby een tekort heeft aan lactase, treedt waterige diarree op na de eerste borstvoeding.

De meest voorkomende tekortkoming van volwassen disaccharidase is lactasedeficiëntie. Lactase-activiteit is het hoogst bij pasgeborenen en kan in de toekomst worden teruggebracht tot 10% van het maximum. Lactase-deficiëntie bij volwassenen is op dit niveau. Lactase wordt geleidelijk verminderd en het is gemakkelijk om diarree te veroorzaken bij het nemen van melk.Het gebrek aan dit enzym is gerelateerd aan erfelijkheid, goed voor 5% tot 30% van de blanken en 75% van de gekleurde mensen, inclusief Aziaten en Afrikanen. Sucrose-isomaltase-deficiëntie kan worden teruggebracht tot 10% tot 20% van normaal, darmslijmvlies is normaal, de oorzaak is nog onbekend, bovendien kan disaccharidase bij de gastro-intestinale infectie ook tijdelijk onvoldoende worden uitgescheiden.

Preventie van disaccharidase-deficiëntie

1. Een kleine hoeveelheid zuivelproducten. Zelfs als de lactase bij het individu tekortschiet, kan een kleine hoeveelheid melk (120 ml tot 240 ml) worden getolereerd zonder symptomen van intolerantie. Beperk de totale hoeveelheid lactose-inname op een dag, over het algemeen beperkt tot 12 gram lactose. Een kleine hoeveelheid voedsel kan ook de lactose-intolerantiereactie verminderen en het is beter om minder dan 250 ml per keer te consumeren. Lactose-intolerantie kan worden vermeden door een redelijk interval en dagelijkse inname van totale melk te nemen telkens wanneer u melk drinkt.

2. Het is niet raadzaam om melk op een lege maag te drinken. Degenen die lactose-intolerantie hebben, moeten 's ochtends geen melk op een lege maag drinken. Het drinken van melk tijdens het eten van andere voedingsmiddelen, zoals zuivelproducten, kan worden verminderd of niet met lactose-intolerantie bij consumptie met vlees en vetbevattend voedsel.

Complicaties bij disaccharidase-deficiëntie Complicaties, braken bij kinderen

Disaccharidase-deficiëntie bij kinderen heeft een grote invloed op zuigelingen en jonge kinderen Vaak voorkomende complicaties zijn luieruitslag, braken, groeiachterstand, chronische diarree die moeilijk te behandelen is bij kinderen, calciumgebrek, zinkgebrek, ijzertekort en bloedarmoede. In ernstige gevallen kunnen de geïnduceerde complicaties het leven van het kind in gevaar brengen. Disaccharidase-deficiëntie bij volwassenen kan diarree veroorzaken. Over het algemeen leidt dit niet tot meer ernstige complicaties.

Symptomen van disaccharidase-deficiëntie Vaak voorkomende symptomen Abdominaal ongemak, opgezette buik, buikpijn, sucrose-isomalt ... Amino acidurie, trehalase, gebrek aan diarree en diarree

Wanneer lactase een tekort heeft, kan dit buiksputum, buikpijn of koliek veroorzaken na het nemen van melk of lactose. De ontlasting van de diarree is waterig, de zure geur is schuimig en de symptomen verdwijnen na het stoppen van het lactosebevattende voedsel. De patiënt bevindt zich over het algemeen in goede staat. Als er geen geschiedenis is van darmchirurgie, is er geen steatorroe, sucrose en isomaltase-deficiëntie, die diarree veroorzaakt na het nemen van sucrose en zetmeel.De symptomen zijn vergelijkbaar met die van lactasedeficiëntie.

Klinische classificatie

(1) Congenitale lactasedeficiëntie: baby's braken kort na het eten van moedermelk of melk, kunnen niet groeien, uitdroging, acidose, lactoseurie en aminozuururie, ernstige aandoening, slechte prognose.

(2) Congenitale lactose-intolerantie: dit is een ziekte die verschilt van congenitale lactase-deficiëntie, die autosomaal dominant is, met fulminante diarree na het starten van de voeding, zure ontlasting met waterige blaasjes en diarree Kan braken, uitdroging, renale tubulaire acidose, dubbele diabetes, aminozuururie, staar, lever- en hersenschade veroorzaken, zoals diagnose kan de dood veroorzaken, diarree stoppen na borstvoeding, lactosevrije urine en aminozuurururie.

(3) Verworven lactose-intolerantie bij volwassenen: na het innemen van koemelk kan het waterige zuren veroorzaken met opgezette buik en ongemak in de buik.

(4) Malabsorptie van sucrose-isomalt: het wordt veroorzaakt door het ontbreken van sucrose -dextrinase. Omdat de niet-geabsorbeerde sucrose overmatige osmotische druk en gefermenteerde diarree in het darmlumen veroorzaakt, kunnen de ontlasting zuur zijn en kan de pH van de ontlasting Tot 4,0 tot 5,0 is er zure smaak, de hoeveelheid is te veel, de baby heeft ernstige diarree, maar de volwassene heeft alleen maagklachten. Na het eten van snoep en fruit zullen symptomen verschijnen. Er wordt gezegd dat de Eskimo lijdt aan deze ziekte, goed voor ongeveer 10% van de bevolking. Maar over het algemeen asymptomatisch.

(5) Trehalase-deficiëntie: trehalase-deficiëntie is zeldzaam. Patiënten hebben last van buikpijn, diarree, winderigheid en braken na het eten van sputum. De ontlasting is vaak waterig. De paddestoel bevat trehalose en trehalose. Het is een soort van 1, -glucose-1--glucoside.De diarree duurt slechts een paar uur en het vasten van de paddestoel treedt niet meer op.

Onderzoek van disaccharidase-deficiëntie

1. Fecaal onderzoek: zure ontlasting, pH 5,0 ~ 6,0.

2. Lactosetolerantietest: lactose 50 g warm water 400 ml nuchter, bloed afnemen vóór de dienst en 15, 30, 60, 90 en 120 min na de bloedtest, bloeddruk in de test en binnen enkele uren na de test, observeer de symptomen van de patiënt En controleer de aard van de ontlasting, bloedglucoseonderzoek verhoogd> 1,4 mmol / L is normaal, <1,1 mmol / L is abnormaal, in 1,1 ~ 1,4 mmol is niet zeker, patiënten met abnormale lactose-test, tijdens de test of in de proef De volgende symptomen komen vaak voor: koliek (45,4%), diarree (36,4%), een opgeblazen gevoel (18,2%) en 66,7% van de bovenstaande symptomen.

3. Lactose waterstof ademtest: orale lactose 1 g / kg, uitgeademde waterstof overschrijdt basislijn 20 × 10-6 toont lactose malabsorptie, lactosefermentatie in het darmlumen produceert overmatig water, lactase is genetisch gereguleerd, I Het type is lactase phlorizin hydrolase op het mRNA-niveau; type II is abnormaal na post-translationele behandeling en retentie in het endoplasmatisch reticulum, dit lage lactase is autosomaal recessief.

4. Biopsie van de dunne darm mucosa: lactase van de dunne darm mucosale activiteit, met lage vitaliteit.

Diagnose en identificatie van disaccharidase-deficiëntie

diagnose

Volgens de klinische manifestaties moet de ziekte worden vermoed, maar de diagnose is nog steeds noodzakelijk voor de bepaling van pancreas-enzymactiviteit in het darmslijmvlies en de tolerantietest voor suiker.De diagnose kan worden gesteld op basis van de behandelingsreactie en de symptomen kunnen worden verlicht na het vasten van de bijbehorende suiker.

Differentiële diagnose

Moet worden uitgesloten van een verscheidenheid aan secundaire lactasedeficiëntie zoals coeliakie, uitgebreide dunne darmresectie, whipple-ziekte, Crohn-ziekte, Giardia lamblia, intestinale lymfosarcoom, maligne dunne darm lymfoom en andere ziekten (zoals Malabsorptie veroorzaakt door alcohol, neomycine en cholestyramine.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.