청각, 시각, 촉각 및 기타 자극에 대한 과도한 반응

소개 청각, 시각 및 접촉과 같은 과도한 자극은 Crabbe 질병의 증상 중 하나입니다. Krabbe 질병은 1916 년에 덴마크 소아과 의사 인 Krabbe에 의해 처음보고되었으므로 Krabbe 질병이라는 이름은 유아의 가족 성 확산 성 경화증으로도 알려진 임상 적 특징에 따라 상 염색체 열성이라고 불립니다. 유전성 대사 질환, 돌연변이 유전자는 14p에 있습니다. Crabbe 질환의 유전 적 결함은 주로 백질에 영향을 미치는 유전 적 대사 질환 인 galactocerein-β-galactosidase의 결핍을 유발합니다. 이 질병의 예후는 매우 나쁩니다. 영아는 종종 1 세 미만의 병에 걸린다. 늦게 발병 한 사람들은 약 10 세까지 생존 할 수 있습니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 상 염색체 열성이며, 돌연변이 유전자는 14p에 있습니다. 신체의 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 제의 결핍 인 어린이의 유전 적 결함은 백질에 많은 갈 락토 세레브로 사이드의 침착을 초래합니다.

(2) 병인

어린이의 유전 적 결함으로 인한 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 제의 결핍. 주요 병리학 적 변화는 중추 신경계의 백질로 제한되는데, 백질에는 많은 수의 globoid 세포가 특징이며, 세포에는 많은 갈 락토 실 글루코 시드 침착 물이 있으며, 세포질은 불규칙하고 여러 개의 핵을 포함하며 슬라이딩 표면을 가지고 있습니다. 텍스처 네트워크와 많은 무료 리보솜. 또한, 백질은 명확하게 탈수 초화되어 성상 세포 및 신경 교종에 이차적이다.

동시에, 백질의 말초 신경이 관여하고, 뉴런 세포 (Schwann 세포)의 말초 신경이 또한 세그먼트 수초 손실, 간질 증식 및 기타 병변과 관련 될 수있다. 시신경도 똑같이 영향을받을 수 있습니다. 그러나 말초 축삭은 종종 잘 유지됩니다.

확인

관련 검사

근전도 신경 검사

크랩 베병은 1916 년 덴마크 소아과 의사 크랩 베에 의해 처음으로보고되었으며, 이는 가족 성 확산 성 경화증으로 불리고 나중에 크랩 베병으로 불렸다. 이 질환에는 또한 신경계 소기관 질환, 리소좀 질환으로 분류되는 전문가들이 있습니다.

임상 적으로 발병 연령에 따라 유아 유형과 연모 유형의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 유아 Krabbe 질병은 주요 유형이며, 전형적인 임상 증상은 세 단계로 나뉩니다.

1. 아기는 출생시 정상이며 출생 후 수주에서 수개월 내에 발생합니다 (3 개월 이상, 1 년 후 10 %). 일반적인 특징은 아이가 극도로 흥분하고 두려워하며 울고 싶은 동기가없고 몸이 뻣뻣하며 열이 나지 않으며 구토가없고 성적인 지능이 떨어지고 활동이 감소하며 천천히 발달한다는 것입니다.

2. 그 후, 근육 긴장은 점차적으로 증가했고, 다리, 몸 쪽이 비틀 렸고, 가래 가래, 청각, 시각, 촉각 및 기타 자극에 대한 과도한 반응, 경련 및 진행성 정신 운동 악화가 동반되었습니다.

3. 후기의 어린이는 경련 발작과 대뇌 피질의 경직이 있지만 맹장, 가래 및 악액질 상태로 발전하지만 주변에는 반응하지 않습니다. 소수의 어린이가 뇌수종, 고열 및 발한, 털 및 기타 징후와 관련 될 수 있습니다. 예후는 매우 나쁩니다. 종종 1 년 안에 사망했으며 2 년 이상 생존하는 경우는 드 rare니다.

후기 발병 환자는 5-6 세 이후 경련, 진행성 소뇌 운동 실조 및 시력 위축으로 드물다. 치매와 피라미드의 조기 징후는 긍정적이었습니다. 늦게 발병 한 사람들은 약 10 세까지 생존 할 수 있습니다.

일반적인 증상은 임상 진단에 대한 참조를 제공합니다. 섬유 아세포 및 혈청 배양 된 섬유 아세포에서 갈 락토 세린 -β- 갈 락토시다 제 활성의 결여가 진단의 주요 기초로서 검출되었다.

차별 진단

청각, 시각 및 접촉에 대한 과도한 반응의 감별 진단 :

1. 소리에 민감 함 : 신경 쇠약은 약한 뇌와 신체 기능을 특징으로하는 신경증입니다. 흥분하기 쉽고 피로를 느끼기 쉽다는 특징이 있으며, 종종 긴장, 문제, 과민성 및 근육 긴장 통증 및 수면 장애와 같은 다른 생리적 증상을 동반합니다. 이러한 증상은 신체 질환과 뇌 유기 병변에 이차적이지 않으며 다른 정신 장애의 일부가 아닙니다. 그러나 환자는 병에 걸리기 전에 지속적인 정서적 스트레스와 정신적 스트레스를받을 수 있습니다.

2. 과도한 느낌 : 자극이인지되기 위해서는 자극이 강한 수준에 도달해야하는 병변의 영향 때문입니다. 환자는 일반적으로 강한 통증 자극과 따뜻한 자극 만 인식합니다. 자극의 시작과 지각 사이에는 잠복기가 있으며 자극의 위치와 성격, 정도는 종종 정확히 지적되지 않습니다.

3, 알레르기 느낌 : 즉, 기분이 향상됩니다. 역치의 감소 또는 강한 감정적 요인. 임상 증상은 일반적인 강도에 대한 환자의 반응이 특히 강하고 민감하며 견딜 수 없다는 것입니다. 태양이 특히 눈부신 느낌이 들리면 소리가 특히 거칠고 피부가 약간 닿아 통증이 있습니다. 시상 또는 말초 신경 병증, 신경 쇠약의 정신과, 코골이, 의심, 폐경 증후군에서 더 흔합니다.

4, 정신 알레르기 : 정신 알레르기는 심리적 알레르기, 신경질이라고도합니다. 그것은 어떤 사람들은 특별한 것들에 대한 특별한 혐오감을 가지고 있으며, 그들이 접촉 할 때 특히 불편 함을 느낍니다. 알레르기가있는 사람들이 알레르기 항원에 노출되는 것처럼. 가벼우면 나 자신에 대해 기분이 나 빠지고, 진지하다면 의심 할 것입니다. 그것은 인간의 정신을 심각하게 손상시키고 평범한 사람처럼 행복하게 사는 것을 어렵게 만듭니다.

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