침투성 피부 변성

소개 탄성 슈도-크산 토마에서 피부 손상의 임상 증상은 피부의 표피의 석회화 또는 관통하는 피부 퇴행이다. Pseudoxanthoma elasticum은 초기 단계에서 확산 xanthelasma라고 불 렸으며 나중에 비정형 황색 종양을 앓고 있으며 이는 영양 장애 성 탄성 섬유 질환입니다. 다른 유전 방법으로 인해 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성으로 나눌 수 있으며, 각 유형은 임상 적으로 염색체 I, II 및 상 염색체 열성 I에서 일반적으로 두 그룹으로 나뉩니다. 염색체 열성 그룹 II는 비교적 드물며, 일반적으로 우성 유전 증상은 열성보다 심각합니다.

원인

이 질병은 전신 탄성 섬유 장애에 속하며 그 원인은 여전히 ​​알려져 있지 않습니다. 대부분의 사람들은 그것이 선천적 요인과 관련이 있다고 생각합니다. 다음과 같은 측면이 고려됩니다.

1. 가족 유전학 : 질병에 가족력이 있다는 사실에 따르면 질병이 유전과 관련이 있다고 간주됩니다.

2. 내분비 장애 : 갑상선 또는 흉선 비대, 난소 기능 장애는 질병을 유발할 수 있으며,이 질환은 내분비 장애와 관련이있을 수 있습니다.

3. 대사 장애 : 일부 사람들은이 질환에 대한 피부 조직 학적 검사를 수행했으며 탄성 섬유 형성과 대사 이상이 있음을 발견했습니다. 또한 병변의 피부 콜라겐 함량 및 프로 콜라겐 프롤린 하이드 록 실라 제의 활성이 감소되는 것으로 밝혀졌다.

확인

관련 검사

안저 검사

이 질병은 젊은 여성에서 발생합니다. 주로 피부 손상, 심혈관 손상, 소화관 병변, 눈 병변, 신경 정신병 성 병변 및 신장 병변이있다.

1. 주요 임상 증상

(1) 피부 손상 : 일반적으로 청소년기에 발생하지만 출생 직후에도 볼 수 있습니다. 발진의 증상은 목, 제대, 겨드랑이 및 사타구니 및 기타 주름에서 발생하며 구강, 비점막, 질 또는 직장 점막에서도 발견 될 수 있습니다. 피부가 두껍고 탄력이 떨어지며 이완됩니다. 발진에는 큰 콩에 큰 바늘이 있으며, 옅은 노란색에서 오렌지색 여드름 또는 작은 결절이며 클러스터로 묶이거나 네트워크에 융합됩니다. "필링 치킨 스킨"과 같은 모공의 일부가 확대되고 외관은 주황색 껍질입니다. 표피의 석회화 또는 관통하는 피부 퇴화의 발생에 대한보고도 있었다. 일부 환자는 과도한 피부 스트레칭이있을 수 있지만 반드시 발진은 아닙니다.

(2) 심혈관 손상 : 말초 혈관 질환, 고혈압, 관상 동맥 심장 질환 및 내막 섬유증 및 석회화를 포함한다. 사지 동맥이 관련되면 맥박이 약화되거나 사라질 수 있으며 간헐적 인 파행이 발생할 수 있습니다. 약 1/3은 협심증 발작이 있지만 급성 심근 경색과 갑작스런 사망은 더 적습니다. 울혈 성 심부전은 다양한 요인과 관련 될 수 있으며, 혈관 질환 및 심 내막 섬유증은 심부전을 유발할 수 있으며, 고혈압 및 관상 동맥성 심장 질환은 심부전을 촉진하는 중요한 요인입니다.

(3) 소화관 병변 : 소아에서는 위장관 출혈이 반복적으로 발생할 수 있습니다. 원인은 소화성 궤양 또는 열공 탈장 일 수 있습니다. 위 내시경 검사 결과 피부 변화와 유사한 소화관의 점막 변화가 나타났습니다. 또한, 일부 환자는 위장 확장 및 직장 탈출증이있을 수 있습니다.

안구 병변 : 안저의 망막 혈관은 선형이며, 이는 질병의 특징적인 변화입니다. 이 변화는 혈관이 더 두껍고 시신경 주위에 불규칙한 고리 형 또는 방사형 분포가있는 회백색 선으로 나타납니다. 망막 출혈은 시각 장애를 일으킬 수 있습니다. 나이가 들면서 증식 성 변화, 색소 침착, 망상 황반, 맥락막 히 알린 증 및 망막 흉터가 발생할 수 있습니다. 황반이 관련되면 심한 시력 손실이 발생할 수 있습니다. 안저 변화의 대부분은 소화관에서 피부 변화 및 반복 된 출혈과 동시에 발생합니다.

(5) 신경 정신병 소 병변 : 신경 정신병 증상은 뇌 혈관 질환, 경미한 편마비, 정신적 이상, 지주막 하 출혈, 기저 동맥 기능 부전, 간질 등으로 인해 발생할 수 있습니다.

(6) 신장 병변 : 병변은 신장 내 및 신장 외 동맥 모두에서 발생할 수 있으며, 신장 혈관 침범은 고혈압을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 갑상선 기능 항진증, 당뇨병 및 Paget 질환과 결합 될 수 있습니다. 어떤 사람들은이 병이 Ma Fang 증후군과 Ai Dang 증후군과 어떤 관계가 있다고 생각합니다.

2. 유전 방법에 따르면 질병은 4 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

(1) 상 염색체 우성 I 형 : 고혈압, 협심증, 간헐적 파행 및 안구 증상과 같은 심각한 순환 장애를 동반하는 사지 굴근의 주황색과 같은 외관에서 나타납니다.

(2) 상 염색체 우성 II 형 : 담황색 구진의 특징적인 증상, 고혈압, 간헐적 인 파행, 눈 증상, 증가 된 피부 스트레치 및 높은 접합성 아치.

(3) 상 염색체 열성 타입 I : 발진의 특징적인 증상, 증가 된 피부 스트레치, 고혈압, 청색 공막 및 천골 아치와 같은 눈 증상 및 신체의 다중 관절 이완. 여성 위장관 출혈의 대부분의 경우.

(4) 상 염색체 열성 II 형은 발진 및 전신 내장 합병증없이 피부 스트레치를 증가시켰다.

차별 진단

감별 진단에서, 경화성 위축성 이끼, 경화증 및 이완성 장애의 확인에주의를 기울여야합니다. 상기 질환 중 어느 것도 질환과 동시에 피부, 안저 및 혈관에 나타나지 않았다.

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