입의 하강 근육의 저형성

소개 Cardiofacial 증후군은 비대칭 우는 얼굴, 선천성 입 palpebral dysplasia 증후군이라고도합니다. 1969 년에 Cayler는 고유 환자가 종종 심혈관 기형을 동반한다는 것을 발견했습니다. 이형성은 구강의 이형성증 또는 구강 근육의 상실을 특징으로하며, 울면 환자의 아랫 입술이 비대칭이되며, 영향을받는 측면의 측면 근육의 이형성증으로 인해 아랫 입술이 울 때 아래쪽으로 움직일 수 없으므로 아랫 입술이 비대칭 적으로 당겨집니다. 사이드. 울지 않으면 양쪽의 아랫 입술이 대칭이며 얼굴이 정상입니다. 사례의 20 % 이상이 구개, 구개열, 하악 및 귀 이형성증과 같은 구강 기관과 관련이 있습니다. 골격 및 사지 골격 기형, 신장 손실 및 정신 지체도보고되었습니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다.

(2) 병인

이 증상은 선천성 질환이며 병인은 여전히 ​​불분명합니다. 이 질병은 명확한 가족 이환율을 갖기 때문에 환자의 가족 구성원은 일상적으로 검사해야합니다.

영향을받는 쪽의 측면 근육의 이형성증으로 인해 울 때 아랫 입술이 아래쪽으로 움직일 수 없으므로 아랫 입술이 건강한쪽으로 비대칭 적으로 당겨집니다. 울지 않으면 양쪽의 아랫 입술이 대칭이며 얼굴이 정상입니다. 사례의 20 % 이상이 구개, 구개열, 하악 및 귀 이형성증과 같은 구강 기관과 관련이 있습니다. 골격 및 사지 골격 기형, 신장 손실 및 정신 지체도보고되었습니다.

심혈관 손상 : 심혈관 기형, 심실 중격 결손이있는 경우의 5 % ~ 10 %가 일반적이며, 낙상의 심리학, 심방 중격 결손, 대동맥의 전이, 삼첨판 폐쇄증, 심실 이형성증 및 모세 혈관 종양 등

확인

관련 검사

악안면 검사 심전도

안면 기형 및 심혈관 손상의 특성에 따라 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

단순한 선천성 심장 질환과는 달리,이 질환은 울고있을 때 아랫 입술이 건강한면으로 비대칭 적으로 당겨져 식별하는 데 도움이되는 변형 된 형태를 동반합니다.

안면 기형 및 심혈관 손상의 특성에 따라 진단 할 수 있습니다.

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