긴 뼈의 골단 부족

소개 Ellis-van Creveld 선천성 기형 증후군, 선천적 연골 석회화 장애 심장 질환 증후군, 연골 외배엽 이형성증 증후군 및 기타 건강 검색으로 알려진 연골 외배엽 이형성증 증후군은 상 염색체 열성 유전성 질환, 성능입니다 다리가 짧은 격언의 경우 종종 선천성 심장 질환과 정신 장애가 있습니다. 예를 들어, 사지의 긴 뼈는 짧고 두껍고, 원위 손가락 (발가락)은 특히 작고, 여러 손가락 (발가락)이 나타날 수 있고, 모발과 치아가 잘 발달하지 않으며, 전신의 긴 뼈가 불완전하게 석회화됩니다.

원인

부호는 상 염색체 열성이며 그 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

확인

관련 검사

팔다리의 뼈와 관절 일반 필름

임상 증상 : 신생아에서 설사 상태가 발생합니다 (예 : 팔다리의 긴 뼈가 짧고 두껍습니다) 원위 손가락 (발가락)이 특히 작습니다. 손가락 (발가락), 머리카락 및 치아 발달이 많으며 전신의 긴 뼈가 불완전하게 석회화됩니다. 이 증상은 선천성 심장 질환, 흔한 심방 중격 결손, 잔여 유공 난소, 승모판 협착증 등으로 나타납니다. 정신 지체 (30 %).

진단 : 내분비 검사, 염색체 검사를 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

이 질환은 구루병, 크레 틴병, 뇌하수체 부전, 연골 연하 증 등의 짧은 키를 유발하는 드워프 장애와 관련이 있습니다. 그러나이 질환의 짧은 키는 주로 턱 아래, 경골 및 팔꿈치 아래에 있습니다. 임상 양상 또는 X- 선 검사는 일반적으로 짧은 척골 및 반경으로 식별됩니다.

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