손가락(발가락) 뼈 경색

소개 손가락 경색 : 초승달 세포 빈혈 (낫 세포 빈혈)은 유전 된 혈액 질환입니다. 또한 동형 접합 겸상 세포 질환 일 수 있으며, 임상 증상은 다양한 정도의 용혈성 빈혈, 경증 황달이다. 혈관 폐색 위기는 눈에 띄는 증상으로 내장, 뼈, 관절 및 근육통, 특히 중수골, epiphyseal 및 손가락 (발가락) 경색, 감염, 탈수, 저산소증과 산증이 인센티브입니다. 내장 및 뇌 혈관 경색은 해당 증상 및 징후를 나타냅니다. 두 커플이 겸상 적혈구 빈혈 유전자의 운반자 인 경우, 자녀의 25 %가 심한 겸상 적혈구 빈혈 일 수 있고, 50 %는 가벼운 겸상 적혈구 빈혈 일 수 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 위협에 직면 한 전 세계적으로 현재 5 천만 명이 있습니다. 아프리카에서만 30 만 명의 신생아가 겸상 적혈구 빈혈 유전자의 운반체이며 그 중 50 %가 5 세 미만으로 태어납니다.

원인

낫 세포 빈혈은 β 사슬 유전자에서 점 돌연변이에 의해 유발되고, 단일 염기 돌연변이는 글로빈의 β 유전자에서 발생합니다. 정상 β 유전자의 6 번째 코돈은 GAG로 글루탐산을 코딩하고 GTG로 돌연변이되어 발린을 인코딩하여 HbS가되게한다. 중합체의 형성은 막과 평행하고 세포막과의 접촉이 매우 가깝기 때문에, 중합체가 일정량에 도달하면, 세포막은 정상적인 이중 오목 디스크 형상에서 겸상 형상으로 변한다. , 열악한 변형성, 부서지기 쉽고 용혈로 인해 혈관 폐쇄, 조직 저산소증, 부상, 괴사가 발생합니다.

아이가 두 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려 받으면 겸상 적혈구 빈혈이 생길 것입니다. 그러나 아이가 한 부모에게서 하나의 비정상 유전자 만 물려 받으면 겸상 적혈구 빈혈의 특징을 갖게됩니다. 즉 증상이 없더라도 비정상 유전자는 다음 세대로 넘어갑니다.

확인

관련 검사

전갈 적혈구 단백질 전기 영동 헤모글로빈 헤모글로빈 전기 영동 소변 루틴

겸상 적혈구 빈혈의 유전자 진단은 PCR- 제한 엔도 뉴 클레아 제 분광법에 의해 수행 될 수 있으며, 돌연변이 부위를 포함하는 글로빈 유전자 단편은 PCR에 의해 환자의 게놈 DNA로부터 증폭 된 후 적절한 제한 효소 가수 분해가 선택된다. PCR 산물은 전기 영동 패턴에 따라 분해 된 산물의 조각의 수와 크기를 기준으로 판단되며, 의도적 인 올리고 뉴클레오티드 프로브로 서던 블롯 혼성화 분석을 수행하여 혼성화 맵에 따라 판단 할 수 있습니다.

이 질환의 증상에는 에너지 부족과 호흡 곤란, 황달 증상, 좁은 혈관의 막힘으로 인한 뼈와 가슴 또는 복부에 심한 통증이 있습니다. 탈수, 감기 또는 심각한 감염은 위에서 언급 한 증상을 유발할 가능성이 높습니다.

겸상 적혈구 빈혈이있는 어린이는 이질성 폐렴이있을 가능성이 높습니다. 때로는 신장, 비장 또는 뇌에 혈액 공급이 부족하여 이러한 기관에 손상을 줄 수 있습니다.

차별 진단

붓기는 염증이나 혼잡으로 인한 조직의 부피 증가를 의미합니다. 손톱의 연축 위축은 유사 갑상선 기능 항진증의 임상 증상입니다. pseudohypoparathyroidism 환자는 종종 거친 피부, 색소 침착, 탈모, 손톱, 연약한 위축, 심지어 흘림을 발견합니다. 안구 내 수정체에서 백내장이 발생할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 유전자 진단은 PCR- 제한 엔도 뉴 클레아 제 분광법에 의해 수행 될 수 있으며, 돌연변이 부위를 포함하는 글로빈 유전자 단편은 PCR에 의해 환자의 게놈 DNA로부터 증폭 된 후 적절한 제한 효소 가수 분해가 선택된다. PCR 산물은 전기 영동 패턴에 따라 분해 된 산물의 조각의 수와 크기를 기준으로 판단되며, 의도적 인 올리고 뉴클레오티드 프로브로 서던 블롯 혼성화 분석을 수행하여 혼성화 맵에 따라 판단 할 수 있습니다.

이 질환의 증상에는 에너지 부족과 호흡 곤란, 황달 증상, 좁은 혈관의 막힘으로 인한 뼈와 가슴 또는 복부에 심한 통증이 있습니다. 탈수, 감기 또는 심각한 감염은 위에서 언급 한 증상을 유발할 가능성이 높습니다.

겸상 적혈구 빈혈이있는 어린이는 이질성 폐렴이있을 가능성이 높습니다. 때로는 신장, 비장 또는 뇌에 혈액 공급이 부족하여 이러한 기관에 손상을 줄 수 있습니다.

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