엄지 발가락의 볼에 있는 경골 아치

소개 다운 증후군 환자의 특수한 모습 : 넓은 눈 거리, 양 눈의 위 눈 각도, 내부 스웨이드, 낮은 귀 위치, 낮은 코 다리, 넓은 혀, 종종 입 밖으로 튀어 나오는 입 또는 혀의 절반, 혀 홈 균열 깊이 그리고 손바닥은 두껍고 짧고 두껍고, 짧은 손가락은 종종 안쪽으로 구부러 지거나 두 개의 너클이 있으며, 어린이의 40 %가 음경을 가지고 있습니다. 천골 패턴에서, 큰 발가락의 볼 영역의 천골 측면이 아치형이고, 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 거리가 크거나, 관절 인대가 느슨하거나 근육 장력이 낮습니다. 다운 증후군의 발생률은 모체 임신 연령과 관련이 있으며, 염색체 21의 이상이며 3 가지 유형의 삼 염색체, 전위 및 키메라가 있습니다. 높은 모성 연령, 계란 노화는 분리가없는 중요한 이유입니다.

원인

(1) 질병의 원인

다운 증후군의 발생률은 모체 임신 연령과 관련이 있으며, 염색체 21의 이상이며 3 가지 유형의 삼 염색체, 전위 및 키메라가 있습니다. 높은 모성 연령, 계란 노화는 분리가없는 중요한 이유입니다.

(2) 병인

삼 염색체는 모 생식 세포의 감수성 단계의 염색체 21로부터 분리 될 수있다. 그것의 발생 메커니즘은 감수 분열이 발생할 때 부모 (대부분 어머니)의 생식 세포가 분리되지 않기 때문입니다. 임산부가 나이가 들수록 다운 증후군이 발생할 가능성이 높습니다.

21- 삼 염색체를 갖는 정상 이배체 부모에 대한 가족 연구에서, 모균 세포에서 키메라 21- 삼색 체 세포주 및 모체 염색체 21의 단일 모체 이량 체는 21- 삼성 체에서 발생하는 것으로 밝혀졌다. 이유. 전염 유형은 21 번 염색체 균형 전좌 캐리어의 부모 중 하나에 의해 상속 될 수있다. 염색체 전좌를 제외하고, 양쪽 부모에서 말초 혈액 림프구의 핵형은 대부분 정상이었다. 다운 증후군의 표현형 특성을 생성하는 염색체 21의 핵심 부분은 21q22.1 ~ q22.2이며,이 영역을 포함하지 않는 삼 염색체의 21 부분은 다운 증후군을 나타내지 않습니다.

확인

다운 증후군의 7 가지 특징

(1) 정신 지체 : 경증에서 중등도, 주로 중등도의 정신 지체이며, 지능은 나이가 들어감에 따라 점차 감소합니다.

(2) 언어 발달 장애 : 어린이가 말하기를 배우기 시작하는 평균 연령은 4-6 세이며, 95 %는 발음 결함, 모호한 모호함, 말더듬, 낮은 목소리; 1/3 이상은 비정상적인 기질이 있거나 심지어는 폭발적인 발음.

(3) 행동 장애 : 대부분의 기질은 경미하며, 종종 단순한 움직임을 모방하고 반복하는 것과 같이 능숙하며 단순한 노동을 수행 할 수 있으며, 일부 환자는 자극적이며, 고의적이며, 과잉 활동적이며, 심지어 공격적인 행동을 파괴 할 수 있으며 긴장의 자세와 함께 긴장.

(4) 운동 지체 : 아동의 운동 기능은 출생 후 기간 동안 같은 연령의 일반 아동과 다를 수 있지만, 그 차이는 연령에 따라 증가합니다. 다른 환자의 운동 발달도 크게 다릅니다. 선천성 환자는 드레싱, 식사 등과 같은 간단한 운동을 수행 할 수 있지만 움직임이 서투르고 조정되지 않으며 보행이 불안정합니다.

(5) 성장 및 발달 장애 : 선천성 어리 석음이있는 환자의 모체 임신 기간은 더 짧으며 평균 262-272 일입니다. 출생시 신장은 정상 신생아보다 1 ~ 3cm 짧고, 머리 둘레는 기본적으로 정상이며, 이중 상단 직경은 정상 범위에 있으며, 전후 직경은 비교적 짧고 뒷머리는 평평합니다. 대부분 짧은 머리입니다. 앞뒤 스쿼트와 이마는 넓고, 봉합이 늦어서 종종 세 번째 낭 (후방 장골 위 위로 넓어진 시상 봉합)을 보여줍니다. 이 질병을 앓고있는 어린이는 며칠 후에 깊은 잠을 자는데, 빨고 삼키는 것이 매우 느리거나 전혀 불가능하기 때문에 일어나서 먹이를주는 것이 매우 어렵습니다. 어린이의 80 %는 일반적으로 근육 톤이 낮습니다.

(6) 특별한 외관 : 넓은 눈 거리, 두 눈의 위 눈 각도, 내부 스웨이드, 낮은 귀 위치, 낮은 코 다리, 넓은 혀, 입 또는 혀의 절반이 입 밖으로 튀어 나와 깊고 넓음 손바닥은 두껍고 짧고 두껍고 짧은 손가락은 종종 안쪽으로 구부러 지거나 두 개의 너클이 있습니다. 어린이의 40 %가 음경을 가지고 있습니다. 천골 패턴에서, 큰 발가락의 볼 영역의 천골 측면이 아치형이고, 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 거리가 크거나, 관절 인대가 느슨하거나 근육 장력이 낮습니다.

(7) 약 1/2은 선천성 심장병, 전염병 및 백혈병으로 인해 복잡합니다.

차별 진단

천골 핵에서 천골 아치 선의 증상은 무엇입니까?

이 병은 선천성 갑상선 기능 저하증과 구별되어야하며, 후자는 혼수 상태, 울음 소리, 섭식 장애, 복부 팽창, 출생 후 변비와 같은 증상이있을 수 있습니다. 혀는 크고 두껍지 만이 질환의 특별한 얼굴은 없습니다. 혈청 TSH, T4 및 핵형 분석을 식별 할 수 있습니다.

다운 증후군의 7 가지 특징 :

(1) 정신 지체 : 경증에서 중등도, 주로 중등도의 정신 지체이며, 지능은 나이가 들어감에 따라 점차 감소합니다.

(2) 언어 발달 장애 : 어린이가 말하기를 배우기 시작하는 평균 연령은 4-6 세이며, 95 %는 발음 결함, 모호한 모호함, 말더듬, 낮은 목소리; 1/3 이상은 비정상적인 기질이 있거나 심지어는 폭발적인 발음.

(3) 행동 장애 : 대부분의 기질은 경미하며, 종종 단순한 움직임을 모방하고 반복하는 것과 같이 능숙하며 단순한 노동을 수행 할 수 있으며, 일부 환자는 자극적이며, 고의적이며, 과잉 활동적이며, 심지어 공격적인 행동을 파괴 할 수 있으며 긴장의 자세와 함께 긴장.

(4) 운동 지체 : 아동의 운동 기능은 출생 후 기간 동안 같은 연령의 일반 아동과 다를 수 있지만, 그 차이는 연령에 따라 증가합니다. 다른 환자의 운동 발달도 크게 다릅니다. 선천성 환자는 드레싱, 식사 등과 같은 간단한 운동을 수행 할 수 있지만 움직임이 서투르고 조정되지 않으며 보행이 불안정합니다.

(5) 성장 및 발달 장애 : 선천성 어리 석음이있는 환자의 모체 임신 기간은 더 짧으며 평균 262-272 일입니다. 출생시 신장은 정상 신생아보다 1 ~ 3cm 짧고, 머리 둘레는 기본적으로 정상이며, 이중 상단 직경은 정상 범위에 있으며, 전후 직경은 비교적 짧고 뒷머리는 평평합니다. 대부분 짧은 머리입니다. 앞뒤 스쿼트와 이마는 넓고, 봉합이 늦어서 종종 세 번째 낭 (후방 장골 위 위로 넓어진 시상 봉합)을 보여줍니다. 이 질병을 앓고있는 어린이는 며칠 후에 깊은 잠을 자는데, 빨고 삼키는 것이 매우 느리거나 전혀 불가능하기 때문에 일어나서 먹이를주는 것이 매우 어렵습니다. 어린이의 80 %는 일반적으로 근육 톤이 낮습니다.

(6) 특별한 외관 : 넓은 눈 거리, 두 눈의 위 눈 각도, 내부 스웨이드, 낮은 귀 위치, 낮은 코 다리, 넓은 혀, 입 또는 혀의 절반이 입 밖으로 튀어 나와 깊고 넓음 손바닥은 두껍고 짧고 두껍고 짧은 손가락은 종종 안쪽으로 구부러 지거나 두 개의 너클이 있습니다. 어린이의 40 %가 음경을 가지고 있습니다. 천골 패턴에서, 큰 발가락의 볼 영역의 천골 측면이 아치형이고, 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 거리가 크거나, 관절 인대가 느슨하거나 근육 장력이 낮습니다.

(7) 약 1/2은 선천성 심장병, 전염병 및 백혈병으로 인해 복잡합니다.

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