이빨이없고 입술이 튀어 나와 있습니다.

소개 안면 어깨 가래 근육 이영양증은 다음을 특징으로하는 근육 이영양증의 임상 증상입니다 : 안면 근육 약화, 비대칭 성, 치아 없음, 입술, 눈 감고 찡그림. 근이영양증은 유전 적 요인에 의한 진행성 골격근 약화를 특징으로하는 일차 골격근 괴사 성 질환 그룹으로, 임상 적으로 다양한 정도와 분포의 골격근 위축과 약화가 특징입니다. . 심장 근육에도 영향을 줄 수 있습니다.

원인

이 질병의 원인은 다른 유형으로 다른 방식으로 수행 할 수있는 유전 적 이상이지만 유전 적 요인이 궁극적으로 근육 변성을 일으키는 메커니즘은 여전히 ​​불분명합니다.

확인

관련 검사

근음 검사 심전도

전형적인 유전 형태와 주요 임상 증상에 따르면 근이영양증은 다음과 같은 유형으로 분류 할 수 있습니다.

(1) 허위 지방 : X- 연쇄 열성 유전에 속하며 가장 일반적인 유형이며 임상 증상에 따라 Duchenne 유형과 Becker로 나눌 수 있습니다.

1. Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 중증의 의사 지방 대규모 영양 실조로도 알려져 있으며, 어머니가 유전자 보균자 인 경우, 거의 2-8 세부터 남성 자손의 50 %가 남성 인 경우 벤젠 객담을 걷는 초기 느낌은 떨어지기 쉽고, 두피, 복부, 두 발을 벌리고 천천히 걷는 걷는 건물을 달리고 탑승 할 수 없으며 뒤에서 걷는 것은 특별한 "오리 단계"걸음 걸이를 보여줍니다. 먼저 넘어서서 엎드린 다음 양손으로 무릎을 꿇고 서서 서서히 올라가십시오 (고어 표시). 사지, 사두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수 있습니다.

2, 베커 유형 (BMD) : 양성 슈도 비대 근육 이영양증으로도 알려져 있으며 종종 10 세 이후에 발병합니다. 첫 번째 증상은 골반 및 대퇴근 약화, 느린 진행, 긴 코스, 증상이 나타난 후 25 년 또는 25 세 이상은 걸을 수 없으며 대부분 30-40 세에서 발생하지 않으며 예후가 좋습니다.

(B) 얼굴 어깨-전갈 근이영양증 : 남성과 여성 모두, 청소년 발병, 첫 안면 근육 약화, 종종 비대칭, 치아, 입술, 눈을 감고 찡그린 얼굴, 견갑골 근육은 가짜를 가질 수 있음 성적인 비대로 인해 두꺼운 입술과 입술, 일부 어깨와 발목 근육이 먼저 영향을 받아 두 팔이 어깨를 들어 올릴 수 없으며 팔뚝 위축이 위축되지만 팔뚝과 손 근육은 침범되지 않습니다. 질병의 진행 과정은 매우 느리고 종종 좌절하거나 완화됩니다.

(3) 사 지형 근이영양증 : 남녀 모두 공통적입니다. 어린이나 젊은이부터 시작하여 골반 거들 근육과 요근에 먼저 영향을 미치고 걷기 어려움, 계단을 오르지 못하고 걸음 걸이, 종종 넘어짐 및 일부만 대퇴사와 관련이 있습니다. 질병의 경과는 매우 느립니다.

(D) 다른 유형 : 대퇴사 두근 유형, 원위 유형, 진행성 안구 내 근육 마비 유형, 눈 근육 인두 근육 유형 등, 매우 드문 경우.

차별 진단

청소년 근위 척추 근육 위축

이 질병은 상 염색체 우성 유전 질환 인 (Kugelberg-welder, 점진적 근육 위축)으로도 알려져 있습니다. 청소년의 발병은 주로 말단 근위 근 위축, 근시와 유사한 대칭 분포를 특징으로하지만, 근막, 근전도는 신경성 손상이며, 근육 병리학은 탈퇴와 일치하는 그룹 위축입니다.

2. 만성 다발 근염

유전 질환의 병력이 없으면 질병이 천천히 진행되고 증상이 종종 오르락 내리락하며 근육 약화의 정도는 근육 위축보다 더 분명합니다. 종종 통증과 부드러움이 있으며 혈액 침강이 증가합니다. 혈청 근육 효소는 정상이거나 약간 상승하고 근육 병리는 근염의 변화와 일치하며 코르티코 스테로이드가 더 좋습니다.

3. 중증 근무력증

중증 근무력증은 운동 후 악화되고, 휴식 후 완화되며, 근육 위축 및 유사 근 비대가 없습니다. 항콜린 성 에스 터라 제가 효과적입니다. 근전도 및 근육 생검은 식별하는 데 도움이됩니다.

4. 근이영양증

이 질병은 드물며 상 염색체 우성입니다. 원위 손발의 작은 근육, 의사 비대증, 사지 원위 부분의 약점의 초기 증상, 때로는 얼굴 근육, 안구 근육 또는 인후 근육 약점을 포함한 모든 연령이 아플 수 있습니다. 진행이 느리고 근육 강성과 근육 위축이 점차적으로 나타납니다. 근육 위축은 주로 말단의 말단에 위치하며 안면 근육, 안마사 근육, 횡격막 근육 및 흉골 성 근육 근육으로 발달 될 수 있으므로 환자의 얼굴이 길어지고 도끼 얼굴과 거위 목이 있습니다. 말투가 불명확하고 삼키는 데 어려움이있는 환자도 있고 백내장, 탈모증, 성기능 장애, 불임 및 정신 지체가 있습니다. 진행 단계에서 가래 및 심근 손상이 발생할 수 있으며 혈청 효소는 정상이거나 약간 높아질 수 있습니다. 근전도 및 근육 병리가 식별하는 데 도움이됩니다.

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