황반에 체리 레드 반점

소개 Niemann-Pick 's disease (NPD)는 신체의 여러 기관에있는 스 핑고 미엘린과 콜레스테롤 침착에 의해 발생하는 유전 적 대사 질환으로, 어린 아이들에게서 흔히 볼 수 있으며 간과 비장, 황갈색 체리가 있습니다. 붉은 반점의 큰 거품 같은 세포와 골수 도말과 같은 주요 특징. 이 질병은 1914 년에 첫 번째 사례로 Niemann에 의해 처음보고되었습니다. 1922 년에 Pick은 병리학 적 소견을 자세히 설명했습니다. 처음으로 중국은 1963 년에 2 건을보고했으며 다음과 같은보고가있었습니다.

원인

안저 황반의 체리 붉은 반점의 원인 : 상 염색체 열성 유전.

병리 생리학 :

이 질병은 상 염색체 열성이며 유대 사람들은 더 아습니다. 이 질환의 유형 A 및 유형 B는 스핑 고미 엘리나 아제의 부족에 의해 야기되는 것으로 확인되었다. 효소는 다양한 조직 세포의 리소좀에 널리 존재하며, 특히 간세포에서 미토콘드리아 및 마이크로 좀에서 발견된다. 스 핑고 미엘린은 적혈구의 매트릭스를 포함하여 모든 세포막 및 세포 하 막의 원형질막에 존재한다. 효소가 결핍되면, 이러한 지질은 가수 분해 될 수 없어서, 세포에 큰 축적을 초래하며, 종종 콜레스테롤 및 비스포스포네이트의 침착을 동반한다. 콜레스테롤 증가의 원리는 불분명합니다. 콜레스테롤과 스 핑고 미엘린 대사 사이에는 밀접한 관계가있는 것 같으며 다른 스핑 고지 질은 약간 증가 할 수 있습니다. C 형과 D 형의 세포에서 주요 침착 물은 콜레스테롤이고, 스 핑고 미엘린은 적으며, 스핑 고미 엘리 나아 제도 세포에서 감소하며, 수준은 A와 B와 정상인 사이입니다. 환자의 피부 섬유 아세포에서 외인성 콜레스테롤의 에스테르 화에 명백한 장애가 있으며,이 가능한 병인, 동형 접합체, 담체 및 태아 진단 방법에 기초하여, 이는 다음과 같은 것으로 간주된다 질병의 원인 유형. 스핑 고미 엘리나 제 유전자는 염색체 17에 있으며 그 구조는 잘 알려져 있습니다. C 형 유전자는 염색체 18에서 돌연변이됩니다.

확인

관련 검사

안과 검사 안저 검사 슬릿 램프

안저에서 노란색 반점의 붉은 반점 검사 :

증상 및 징후 :

1. 유형 A : 출생 후 3-4 개월, 수유 어려움, 영양 실조, 간 및 비장, 종종 비장 비대, 림프절 비대, 정신 신경 발달 지연, 그러나 진행으로 인해 나타남 속도가 느리기 때문에 질병 후 몇 개월 이내에 발견되지 않으며, 그 나이의 발달 표준을 충족시키지 못할뿐만 아니라 회귀 및 근력도 감소합니다. 피부는 갈색으로 착색되어 폐에 영향을 줄 수 있으며 심한 경우에는 청각과 시력 모두에 영향을 미치거나 상실됩니다. 환자의 30 ~ 50 %는 안저 황반에 벚나무 반점이있다. 아이는 점차 체중이 감소하고 종종 3-4 세 이전에 2 차 감염으로 사망했습니다.

2. B 형 :이 유형은 매우 느리게 진행되며 간과 비장을 제외하고는 경미한 신경계 성능이 없거나 장기 생존으로 이어질 수 있습니다.

3. C 형과 D 형 : 아이는 출생 후 몇 년 내에 정상적인 기능을하며 어휘 감소, 운동 실조증, 경련 및 초안 핵 마비와 같은 신경 학적 증상을 점차적으로 발생시킵니다. 간은 크고 비장은 간만큼 크지 않습니다. 질병은 천천히 진행되고 정신과 운동 발달은 점차 감소하고 나중에 근육 긴장이 증가하며 과반 사증이 발생합니다. 유형 C와 D는 비슷하게 수행되지만 유형 C는 일반적으로 캐나다 노바 스코샤에서 발견됩니다. 설명 할 수없는 신생아 간염은 C 형 환자로 밝혀졌습니다.

진단 점검 :

진단 : 영아와 소아는 간과 비장을 가지고 있으며 간이 비장보다 크고 신경계가 점진적으로 나타납니다 질병이 의심됩니다 황반 부위에 벚나무 반점이 있으면 폐 X- 선 필름에 군사적 변화가 있습니다. 이 질병의 진단, 중요한 진단은 골수에서 전형적인 거품 같은 Niemann-Pick 세포의 발견을 기반으로합니다. 스핑 고미 엘리나 제 활성의 결정은 감소되면 확인 될 수있다.

실험실 검사 :

1. 혈액 : 중등도의 빈혈, 혈소판 감소증이있을 수 있으며, 그 정도는 골수 침범 정도에 달려 있습니다. 백혈구는 일반적으로 정상이며, 감소되거나 심지어 약간 증가 할 수 있으며, 림프구 및 단핵구는 액포를 가질 수 있습니다.

2. 골수 : 골수 증식 정도 및 다양한 세포의 비율이 정상적 임 전형적인 Niemann-Pick 세포가 발견 될 수 있으며, 세포의 직경은 20-90 μm, 원형, 타원형 또는 각형이며 작은 편심 률을 갖습니다. 핵은 뽕나무 같은 지방 방울과 같은 거품이있는 스 핑고 미엘린 과립으로 채워져 있으며,이 구조는 세포질을 거품으로 만들어 거품 세포라고도합니다. 리터 염색은 연청색, 지질 (Sudan III) 염색은 양성, 글리코겐 염색 진공 벽은 양성, 진공 중심은 음성, 알칼리성 포스파타제 및 퍼 옥시 다제 염색은 음성이었다.

기타 보조 검사 :

1. X 선 검사 : A 형은 폐에 군침이 침범 할 수 있고, 뼈는 가벼운 골 수강 확대 및 피질 숱이있을 수 있으며, 뇌 CT 및 MRI 검사는 회백질 퇴화, 탈수 초성 병변 및 소뇌 위축을 가질 수 있습니다.

2. 효소 분석 : 백혈구, 피부 생검 검사 섬유 아세포 배양 분석은 스핑 고미 엘리나 제를 감소시킨다.

3. 기타 : 피부 섬유 아세포 배양은 콜레스테롤 에스테르 화를 감지하고 C 형에 장애가 있으며 필리핀으로 염색되어 리소좀에 에스테르 화되지 않은 콜레스테롤의 축적을 나타냅니다. 직장 생검은 신경 증상이 나타나기 전 (때로는 몇 년) C 형 신경 세포에 퇴적되는 것을 분명히 보여줍니다.

감염은 흔한 합병증이자 주요 사망 원인이며 적극적으로 치료해야합니다.

차별 진단

안저 황반의 붉은 반점은 쉽게 혼동됩니다.

황반은 안저에서 회색 변색이있는 것으로 밝혀졌습니다. Austin-type metachromatic leukodystrophy라고도 알려진 뇌성 지방증이있는 Austin- 형 소아는 뇌 황 질환과 점막 다당류 증의 합병입니다. 그것은 온화한 Hurler 증후군, 다중 골 이형성증, 심각한 신경 학적 증상 및 현저하게 낮은 지능을 특징으로합니다. 안저 검사 하에서 황반은 회색을 띠고 변색되며 심지어 장님임을 알 수 있습니다.

안저 체리 홍반 : 안저 동맥 혈액 공급이 중단되고 망막의 후주에 확산 회백색 부종, 안저에있는 난포 및 주변 회백색 부종 지역의 눈에 띄는 "체리 홍반"으로 인해 발생합니다.

안저에서 발견되거나 타오르는 출혈 : 안저 출혈은 독립적 인 안과 질환이 아니라 많은 안과 질환과 특정 전신 질환에 공통적 인 특징입니다. 고혈압 망막 병증, 당뇨병 및 신장 질환으로 인한 망막 병증에서 일반적입니다. 망막 정맥 염증, 망막 정맥 폐색, 시신경 혈관염 및 혈액 질환은 망막 병증, 안구 외상성 안저 출혈을 유발합니다. 다양한 원인으로 인한 망막 출혈, 삼출, 미세 혈관종, 혈관 신생 등의 동일한 병리학 적 손상.

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