눈 아래 황반의 칙칙한 변색

소개 Austin-type metachromatic leukodystrophy로도 알려진 Austin-type 어린이 뇌 황-지질 질환은 뇌 황 질환과 점막 다당류 증의 합병증입니다. 그것은 온화한 Hurler 증후군, 다중 골 이형성증, 심각한 신경 학적 증상 및 현저하게 낮은 지능을 특징으로합니다. 안저 검사 하에서 황반은 회색을 띠고 변색되며 심지어 장님임을 알 수 있습니다.

원인

회색 변색이있는 노란색 반점의 원인은 안저에서 발견되었습니다.

(1) 질병의 원인 :

유전 적 결함, 환자에서 갈 락토 실 -3- 설 포사 프틸 설페이트 설파 타제 (CSF)의 부족이이 질환의 주요 원인이다.

(2) 병인 :

이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 갈 락토 실 -3- 설 포실 스핑 고신 설파 타제 (CSF 설페이트), 3 개의 이소 효소, 즉 방향족 그룹을 갖는 아릴 설파 타제 효소의 결핍이다. 설페이트 에스 테라 제 A, B 및 C는 유전자가 22q13에 위치한다. 세레브로 사이드 설페이트는 일반적으로 갈 락토 실 -3- 설 포실 스핑 고신, 락토 실 티오 에스터 및 갈 락토 실 스핑 고신 설페이트의 탈황을 촉매한다. 환자의 신체에 세레브로 사이드 설페이트가 없기 때문에, 상기 언급 된 몇몇 글리코 사이드는 불완전하게 분해되어 뇌에 과도한 침착으로 인해 질병을 유발할 수있다.

이 질환의 병리학 적 변화는 중추 신경계와 말초 신경에서 가장 두드러지며 다른 내부 장기도 조직에서 발생할 수 있습니다 뇌 조직의 일부 뉴런이 상실되고 성상 세포가 증식하며 피질은 더 깊은 층에서 미세 아교 반응을 보입니다. "U"형 신경 섬유는 비교적 손상되지 않았고 oligodendrocytes의 수는 감소한 반면, 백질은 신경 인지질의 상당한 손실을 보였으며, 침착 된 물질은 소뇌 치질 핵의 잔여 oligodendrocytes와 perivascular macrophages에서 발견되었다. 시상 하부, 시상, 기저핵, 폰, 척추 전방 경적 세포, 척추 신경 뿌리 신경절 세포 및 망막 신경절 세포에서, 편광 현미경 하에서 메타 크로마 틱 물질을 함유하는 세포질 봉입체가 발견되고, 메타 크로마 틱 물질은 황색 및 녹색이며, PAS 염색에 양성이고 수단 블랙 염색에 양성이다. 전자 현미경 하에서 세포 내 봉입체는 친수성이며, 대부분 리소좀에 위치하고 봉입체의 크기는 그렇지 않다 등 (> 1μm), 주로 투명 매트릭스에서 동심 또는 수평 층 구조로 구성되며, 각 층은 6-8 nm 두께이고 다른 층은 비정질 재료로 구성되며, (3 ~ 4 ㎚)를, 매트릭스 기반 대형 세포 구형 또는 원형 입자상 물질로부터 제조 된 박막 이러한 아웃소싱 봉입체는, 현미경, 이들 재료는 변색이있다.

시신경과 말초 신경의 병리학 적 변화는 분절 탈수 초화 (Segment demyelinating)이며, 슈반 세포에는 변색 물질이 퇴적되어 있으며 전자 현미경에서는이 물질이 다형성이며 "얼룩말 체 (zebra body)"로 구성되어있다. 염색 퇴적물은 또한 신장 세관 및 담관 상피 세포, 내분비선 세포, 간 실질 세포 및 쿠퍼 세포에 존재할 수있다.

확인

관련 검사

안과 검사 안저 검사 슬릿 램프 눈꺼풀 검사 뇌 CT 검사

안저에서 회색 변색이있는 노란색 반점 검사 :

임상 증상은 9 개월에서 2 세까지 나타납니다. 가장 빠른 증상은 행동 이상, 과민성, 운동 실조, 조정되지 않은 움직임 또는 비정상적인 보행입니다. 대부분의 경우 근육 톤이 낮고 때때로 마비 마비가 발생할 수 있습니다. 병변이 1 년 동안 지속 된 후에는 아이가 설 수 없으며 반응이 느리고 분명해집니다. 언어 장벽, 근육 톤 증가 (사지가 더 분명), 반사가 약하거나 없거나, 운동 실조증이 더 심해질 수 있습니다. 간헐적 사지 통증 등 3-4 세의 나이에, 아이는 침상, 사지 마비, 안진 및 소뇌 병변이 있습니다. 환기, 시력 위축 및 느린 반응이 더 두드러집니다. 안저 검사는 황반이 회백색이고 나중에 눈이 멀게 될 수 있음을 알 수 있습니다. 신경계의 증상 외에도 여러 가지 골 이형성증으로 인한 골격 기형이있을 수 있으며 얼굴 특징은 온화한 Hurler 증후군 특성입니다.

이 질환은 안진, 소뇌 병변, 경련, 시위, 위축, 실명, 다발성 골 형성 이상으로 인한 골격 기형 및 때때로 마비 성 마비로 인해 복잡해질 수 있습니다.

이 질병은 소변에서 헤파 란 설페이트 진단의 증가를 얻기 위해 주로 실험실 검사뿐만 아니라 신경계의 임상 증상에 대한 임상 증상을 기반으로합니다. 백혈구는 주변 혈액에 변색 성 봉입체를 가지고 있습니다. 뇌 또는 간 조직 세포 내포물의 생화학 적 분석은 강글리오사이드, 주로 GM2 및 GM3 강글리오사이드의 증가이며, 헤파 란 설페이트도 증가합니다.

X- 레이 검사 : X- 레이는 유사한 유형의 점막 다당류 증을 보였지만 변화 정도는 더 가벼 웠습니다.

차별 진단

황반의 증상은 안저에서 회색 변색과 혼동되는 것으로 보입니다.

1. 눈의 흰색에 삼각형, 원형 ​​또는 반달 파란색, 회색 또는 검은 색 반점이 존재하는 것은 장 쯔츠가 무시의 일반적인 증상입니다.

황반 부위에 벚나무 반점이 있으면 폐 X- 레이 필름의 군사적 변화가 Niemann-Pick 질환의 진단을 지원합니다.

3. 표범 같은 안저 : 망막 색소 상피의 색소가 적기 때문에, 표피 피부의 질감과 유사한 망막을 통해 맥락막 대 혈관 구조 및 혈관 공간의 색소 영역을 볼 수 있습니다. 타입.

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