생식선 이형성증

소개 생식선 이형성증 : X 염색체가없는 터너 증후군 (xo)으로도 알려져 있습니다. 그것은 성 염색체 유전 질환에 속합니다. 비정상적인 성 염색체로 인해 난소는 자라고 발달 할 수 없으므로 난소는 원시 모낭과 난자가없는 끈 모양의 섬유 조직입니다. 따라서 여성 호르몬이 부족하여 이차 성 발달과 원발성 무월경이 인간이 생존 할 수있는 유일한 단량체 증후군입니다. 전형적인 생식선 이형성증은 출생시 키와 체중 감소, 손과 발등의 명백한 붓기, 목의 피부 처짐으로 특징 지어집니다. 출생 후 키 성장이 느리고 주요 임상 특징은 다음과 같습니다. 여성 표현형, 낮은 헤어 라인, 50 %의 목 가래; 방패 흉부, 유두 간격이 넓어짐, 팔꿈치 모반 및 여러 가래. 어린이의 약 35 %가 심장 기형이 있으며 대동맥 경화증이 더 흔합니다. 또한, 신장 기형 (말굽 신장, 이소성 신장, 수액 증 등), 손발톱 이형성증 및 4 번 및 5 번 중수골의 중수골 뼈가 짧고 더 많이 나타납니다. 소아의 외부 생식기는 유아 유형으로 유지되어 있으며, 음순이 발달하지 않아 자궁을 만질 수 없습니다. 대부분의 아이들은 똑똑합니다. 종종 성장 지연, 청소년 성없는 발달, 일차 무월경으로 인해. 어떠한 치료도 난소 발달을 촉진 할 수 없으며 환자의 생식 기능을 회복시키지 못할 것입니다. 치료의 목적은 키를 촉진하고 유방 및 생식 기관의 발달을 자극하는 것입니다.

원인

생식선 이형성증의 원인

난소는 정상적으로 성장하고 발달 할 수없는 비정상적인 성 염색체에 기인하므로 난소는 끈 모양의 섬유 조직, 원시 모낭 및 난자가 없습니다. 따라서 여성 호르몬이 부족하여 이차 성 발달과 원발성 무월경이 인간이 생존 할 수있는 유일한 단량체 증후군입니다.

정상적인 성 발달의 전제는 시상 하부, 뇌하수체 및 생식선의 해부학 및 생리 기능이 정상이라는 것입니다. 기능이 낮은이 세 부분에 영향을 미치는 모든 요소는 이차적 인 성 발달 또는 성 이형성을 유발할 수 있습니다.

확인

관련 검사

염색체 인간 융모 성 성선 자극 호르몬의 전신 검사

생식선 이형성증 검사

염색체 및 전체 신체 검사 외에도 부인과 및 B- 초음파도 생식기 상태를 점검해야합니다. 복강경 및 / 또는 병리학 적 검사는 진단을 확인하기 위해 필요에 따라 수행 될 수 있습니다. 치료시 외음부의 모양에 따라 생식선을 외과 적으로 제거합니다. 호르몬에 의해 남성이나 여성으로 발달합니다. 작은 부분을 처리함으로써 비옥 할 수 있습니다.

차별 진단

혼란성 생식샘 이형성증의 증상

(a) 시상 하부 이상

1. 획득 된 병변 :이 질환에는 시상 하부의 종양, 염증, 외상, 혈관 질환, 육아종 등이 있습니다. 일부 환자는 명백한 원인을 찾을 수 없습니다. 임상 적으로, 키가 짧거나 키가 크거나, 사지가 짧거나 가늘고, 일부 환자는 시상 하부 병변이 있습니다 : 당뇨병 비 뇨증, 기면증, 식욕 부진, 폭식증, 온도 조절 장애, 시야 결점 등 상기 증상 중 하나 이상이 있으며, 매우 적은 수의 환자가 임상 적으로 다른 증상이 없다. 이 중 시상 하부 병변으로 인한 비만 생식 능력 부전 증후군은 위의 요인 중 하나 일 수 있으며,이 병은 드물고, 비만과 사춘기 발달 지연이있는 일부 환자에서는 분화해야하며, 후자는 중추 손상이 없습니다.

2. 선천적 요인 :이 유형의 질병은 성 특발성-망막염 색소 침착증-Laurence-Moon-Biedle 증후군, 성적 순진함-저 근육 증후군 (Preder-Willi syndrome), 가족 소뇌 운동 실조증. 이러한 질병은 임상 적으로 특징 지워지며, 전형적인 경우는 진단하기 어렵지 않으며, 비정형적인 경우의 증상 및 증상은 나타나지 않거나 불완전 할 수 있으며, 병원에서 신중하게 확인해야하는 다른 기형이 동반 될 수 있습니다.

(2) 뇌하수체 유치

1. 뇌하수체 전 기능 부전 : 뇌하수체 종양, 출혈, 외상, 면역, 유육종증 및 기타 요인, 뇌하수체 기능 장애, 청소년기에서 발생하는 성선 자극 호르몬의 분비 및 분비에 영향을 줄 수 있음 생식선 징후가 나타납니다. 임상 적으로, 거대 질환, 고 프로락틴 혈증, 비 기능성 뇌하수체 종양 압박 증상, 뇌하수체 전립선 기능 저혈압 증상의 전부 또는 일부와 같은 뇌하수체 기능 장애가 있거나없는 성적 이형성증이있는 환자.

2. 선택적 성선 자극 호르몬 결핍증 : 환자는 성적 순진한 또는 성적 발달을 제외하고 다른 내분비 이상이 없으며 뇌하수체 영상 검사는 정상입니다. 환자는 전갈과 같은 몸이고, epiphysis는 융합되지 않으며, 부신에서 특정 안드로겐의 분비로 인해 약간의 음모가 자랄 수 있습니다.

(3) 생식선 병변

생식선은 종양 또는 다른 원인에 기인합니다 : 외과 적 절제, 염증성 방사선 노출이 손상되고, 생식선은 성 호르몬을 분비 할 수 없으며, 두 번째 성적인 특성은 발달하지 않습니다.

2. 생식선 이형성증 : 대부분 선천성 질환, 생식선 이형성증, 다른 기형을 동반하며, 그 중 일부는 선천성 생식선 발달 장애 (터너 증후군)와 같은 비정상적인 염색체 수와 관련이 있으며, 환자의 체세포 핵형은 45, XO, 외형 여성, 짧은, 목, 방패 가슴, 네 번째 중수골 짧은 기형, 월경 없음. 선천성 미세 세뇨관 이형성증 (Klinefeter syndrome), 환자의 체세포 핵형은 47, XXY, 남성 외모, 열악한 성 발달뿐만 아니라 남성 유방 발달입니다.

원발성 생식선 질환 및 시상 하부 및 뇌하수체 순도, 내분비 측정 차이는 환자가 성 호르몬의 피드백 억제가 부족하고, 신체의 성선 자극 호르몬 수치가 정상보다 유의하게 높기 때문에 사춘기의 감별 진단에 큰 의미를 갖습니다. 사춘기 이전에 성선 자극 호르몬은 대량으로 분비되지 않았으며 분화의 지표로 거의 가치가 없습니다. 이 유형의 환자의 경우 LHRH 자극 테스트가 일반적으로 사용됩니다. 사춘기가 지연된 환자는 사춘기 전 수준과 비슷하거나 더 높으며, 시상 하부 및 뇌하수체 순진 반응이 나쁘거나 반응이 없습니다 .1 차 생식선 질환이있는 환자는 과잉 반응합니다 .

생식선 이형성증의 진단을 위해, 염색체 및 전체 신체 검사 외에도 내부 생식기 상태의 부인과 및 B- 초음파 검사. 복강경 및 / 또는 병리학 적 검사는 진단을 확인하기 위해 필요에 따라 수행 될 수 있습니다. 치료시 외음부의 모양에 따라 생식선을 외과 적으로 제거합니다. 호르몬에 의해 남성이나 여성으로 발달합니다. 작은 부분을 처리함으로써 비옥 할 수 있습니다.

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