소뇌 방향 및 기능 장애

소개 소뇌 오리엔테이션 및 기능 장애 : 척추 소뇌 변성 (영문명 : spinocerebellar ataxia)은 소뇌 오리엔테이션 및 기능 장애에 심각한 영향을 미치는 운동 장애의 주요 증상입니다. 병리학 적으로이 질병은 주로 소뇌의 퇴행과 구 심성 및 구 심성 경로에 의해 발생하며, 주로 사지 운동 실조증 및 근사 증으로 특징 지어집니다. 임상 증상 초기 단계 불규칙하게 걷기, 팔다리가 떨리며 반응이 느리고 정확도가 떨어집니다. 2. 중기 말할 때 발음이 모호하고 어조를 조절할 수 없으며 안구가 매끄럽지 않고 이미지가 겹치거나 근육 불협화 증이 심해 져서 글을 쓸 수없는 경우가 있습니다. 3. 늦게 말하기는 매우 불분명하고, 말할 수 없으며, 팔다리가 약하고, 참을 수 없으며, 여행을 위해 휠체어에 의존해야합니다.; 이해 능력이 점차 감소하고 마침내 의식을 잃습니다.

원인

이 병의 병인은 알려져 있지 않지만 대부분 가족 유전 적 소인이 있으며 20 세부터 시작한 대부분의 환자는 상 염색체 열성이고 20 세 이후에 시작된 환자는 대부분 상 염색체 우성이다. 장기적인 연구 끝에 국내외 많은 학자들이 프리드리히 운동 실조증 결핍 유전자를 9q13 ~ q21에, OPCA 유전자 유전자를 6p24 ~ p23에 위치시켰다. 동시에 바이러스 감염, 면역 결핍, 생화학 효소 부족 및 비정상적인 DNA 복구 기능과 같은 많은 요인과 관련이 있지만 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다.

병리학 측면에서 그 성능은 다양합니다. 일반적으로, 신경 세포의 위축 및 퇴행, 미엘린 시스 손실, 신경교 세포의 가벼운 증식, 소뇌 반구 및 발목, 소뇌 및 저체중의 광범위한 퇴행이 있습니다 (Purkinje 세포). 척수 후부 컬럼의 신경 세포 및 클라크 컬럼의 위축 또는 사라짐, 2 차 아교 세포 증식, 후근 및 척수 신경절 변성, 미엘린 소실, 특히 요추 및 측척 척수에서. 뇌 대뇌 피질의 뇌 줄기 부분, 기저핵, 시상 및 협 저의 기저핵의 퇴화도 볼 수 있습니다.

의학이 발전함에 따라 최근 몇 년 동안이 질병에 대한 획기적인 연구가 진행되었습니다. 유전자에서 트리 뉴클레오티드 반복 횟수가 비정상적으로 증가하는 여러 유형의 SCA가 있습니다. 예를 들어, SCA3 유전자에서 CAG 반복 횟수는 12-40이고 환자 수는 56- 86. CAG에 해당하는 아미노산은 글루탐산이므로 이에 의해 생성 된 단백질은 긴 글루탐산 테일을 가지고 있으며,이 긴 테일은 단백질의 비정상적인 기능과 대사를 일으켜 세포 사멸을 유발합니다. 병원성 메커니즘을 위해 과학자들은 효과적인 치료법을 찾기 위해 연구에 적극적으로 투자하고 있습니다.

확인

관련 검사

뇌 MRI

1. 뇌 신경계의 임상 검사.

2. 핵 자기 공명 (MRI).

3. 유전자 검사.

차별 진단

부신 생물 소뇌 퇴화와 구별된다. 일부 종양의 먼 증상은 특히 소세포 폐암, 난소 암, 호 지킨 병 및 유방암 환자에서 소뇌 변성을 나타냅니다.

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