시토크롬 C 산화효소 결핍

소개 시토크롬 C 산화 효소 결핍은 종종 근위 신장을 특징으로하는 시스틴 질환과 관련된 유전성 또는 후천성 질환 인 판 코니 증후군의 한 형태입니다 세뇨관의 비정상적인 기능으로 포도 당뇨, 인산 뇨, 아미노산 뇨, 중탄산 뇨가 발생합니다.이 증후군의 원인은 여러 가지로 1 차 및 2 차로 나눌 수 있습니다. 일차 판 코니 증후군은 유아 유형, 성인 유형 및 브러시 경계선 누락 유형의 세 가지 유형으로 더 나뉩니다. 이차 판 코니 증후군은 또한 유전성 질환에 대한 이차 및 이차 획득 질환을 포함합니다.

원인

신장 관 상피 세포의 미토콘드리아에서이 효소의 부족은 전자 수송 사슬에서 ATP 합성 및 산화 적 인산화를 방해한다. 대부분의 환자는 출생 후 11 주에서 13 주 사이에 발생하며, 주로 미토콘드리아 근병증, 젖산 증 및 신장 글루코 수리아, 아미노산 뇨, 인산 비뇨기 및 기타 신장 관 기능 장애를 특징으로합니다.

확인

관련 검사

혈청 오스테오칼신 (BGP)

진단 :

이 질환은 드물고, 성인 증상, 신장 글루코 수리아, 다발성 아미노산 뇨증, 고칼슘뇨증, 나트륨 신부전, 저인 산혈증, 근위 신장 세뇨관 산증, 저뇨 산혈증, 신장 세뇨관 이상입니다 성적 단백뇨, 저칼륨 혈증 (근육 약화, 연약한 구개, 주기적 마비 등), 저 칼슘 혈증 (손, 발 및 발목).

확인 :

1. 소변 검사 : 소변은 알칼리성, 저 비중, 소변 단백질, 소변 설탕 양성, 소변 칼슘, 칼륨, 인, 요산 증가로 신장 전 아미노산 소변을 나타냅니다.

2. 혈액 검사 : 혈액 칼슘, 인, 칼륨, 요산, 이산화탄소 결합력 감소, 혈액 염소 증가, 혈액 알칼리 포스파타제 증가.

3. 기존의 X- 선 검사 : 골다공증, 골격 기형, 비뇨기 적 계산법을 찾을 수 있습니다.

4. 기타 검사 : 시스틴 저장 질환에 의한 판 코니 증후군, 시스틴 결정은 골수 슬라이스, 백혈구, 직장 점막 또는 슬릿 램프에서의 결정화 분석에 의해 각막에서 검사되었다.

차별 진단

1. 유아 판 코니 증후군 감별 진단은 신경성 질환 또는 원발성 근병증과 유사한 신장 세뇨관 산증, 근육 약화 또는 보행 불안정의 다른 원인에주의를 기울여야합니다. 판 코니 증후군과 매우 유사한 유아는 구별되어야합니다.

2. 근병증이있는 골다공증으로 인한 다른 대사성 골 질환이있는 성인은 판 코니 증후군과 유사합니다. 요독증 환자는 저인 산혈증없이 포도당 소변이나 아미노산 소변이있을 수 있습니다. . 요컨대, 복잡한 신장 세뇨관은 너무 많은 용질을 배설함으로써 일차 질환에서 발견되어야합니다.

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