다섯 번째 손가락은 짧고 구부러져 있습니다.

소개 다섯 번째 손가락 짧은 굴곡은 다운 증후군의 일반적인 증상 중 하나입니다. 다운 증후군 또는 삼 염색체 21 증후군은 선천성 또는 다운 증후군으로도 알려져 있으며, 가장 초기의 염색체 질환으로, 어린이의 60 %가 태아의 초기 단계에서 낙태를하며 생존자들은 분명합니다. 지능적인 후진성, 특수한 얼굴, 성장 및 발달 장애 및 다양한 기형.

원인

(1) 질병의 원인

다운 증후군의 발생률은 모체 임신 연령과 관련이 있으며, 염색체 21의 이상이며 3 가지 유형의 삼 염색체, 전위 및 키메라가 있습니다. 높은 모성 연령, 계란 노화는 분리가없는 중요한 이유입니다.

(2) 병인

삼 염색체는 모 생식 세포의 감수성 단계의 염색체 21로부터 분리 될 수있다. 그것의 발생 메커니즘은 감수 분열이 발생할 때 부모 (대부분 어머니)의 생식 세포가 분리되지 않기 때문입니다. 임산부가 나이가 들수록 다운 증후군이 발생할 가능성이 높습니다. 21- 삼 염색체를 갖는 정상 이배체 부모에 대한 가족 연구에서, 모균 세포에서 키메라 21- 삼색 체 세포주 및 모체 염색체 21의 단일 모체 이량 체는 21- 삼성 체에서 발생하는 것으로 밝혀졌다. 이유. 전염 유형은 21 번 염색체 균형 전좌 캐리어의 부모 중 하나에 의해 상속 될 수있다. 염색체 전좌를 제외하고, 양쪽 부모에서 말초 혈액 림프구의 핵형은 대부분 정상이었다. 다운 증후군의 표현형 특성을 생성하는 염색체 21의 핵심 부분은 21q22.1 ~ q22.2이며,이 영역을 포함하지 않는 삼 염색체의 21 부분은 다운 증후군을 나타내지 않습니다.

확인

관련 검사

뼈와 관절 MRI의 복부 혈관 초음파 검사

다운 증후군 어린이의 주요 특징은 정신 지체, 신체 지체 및 특수 얼굴입니다. 눈 거리가 넓고, 편평한 코, 작은 눈 균열, 눈의 비스듬한 바깥 쪽, 안쪽 천골 피부, 작은 바깥 귀, 단단한 가래가 좁고, 혀가 종종 입에서 튀어 나옴, 더 침을 흘림; 짧은 키, 머리 둘레가 정상보다 작음, 뼈 나이 종종 나이 뒤에, 치아가 지연되고 종종 잘못 배치되고, 모발이 부드럽고 덜, 사지가 짧고, 인대 이완으로 인해 관절이 과도하게 구부러 질 수 있으며, 손가락이 짧고 작은 점이 안쪽으로 구부러져 있습니다.

피부 질감의 특징은 다음과 같습니다. 손을 통해 보조 각도가 증가하고, 네 번째 및 다섯 번째 손가락이 스쿼트를 증가시키고, 발의 활과 엄지의 활과 다섯 번째 손가락의 손가락은 단 하나의 주름을 갖습니다.

아이는 출생시 뚜렷하게 특별한 얼굴을 가지고 있으며 종종 문제와 수유 어려움을 겪습니다. 나이가 들어감에 따라 지능적인 저 성능이 점차 분명 해지고 운동 발달과 성 발달이 지연됩니다. 어린이의 약 30 %가 선천성 심장병과 같은 다른 기형을 가지고 있습니다. 면역 기능이 낮기 때문에 다양한 감염이 발생하기 쉽고 백혈병 발병률도 10 ~ 30 배 증가합니다. 성인이되면 알츠하이머 병 증상이 종종 30 세 이후에 나타납니다.

차별 진단

이 병은 선천성 갑상선 기능 저하증과 구별되어야하며, 후자는 혼수 상태, 울음 소리, 섭식 장애, 복부 팽창, 출생 후 변비와 같은 증상이있을 수 있습니다. 혀는 크고 두껍지 만이 질환의 특별한 얼굴은 없습니다. 혈청 TSH, T4 및 핵형 분석을 식별 할 수 있습니다.

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