미만성 혈관 각화증

소개 X- 연결에 의해 암시 적으로 유전되는 세라마이드 트리 헥 소시도 시스. Fabry and Anderson (1898)이 처음 발견하고보고했습니다. 발병률은 약 1/40 000이며, 대다수는 수컷 반 접합체입니다. 다양한 민족 집단이 발견되었으며 중국에서 많은 보고서가보고되었습니다.

원인

세라마이드 트리글리 코시 드는 세라마이드 및 3 개의 헥 소스 (2 개의 갈락토스, 1 개의 포도당) 분자로 구성된 복합 당지질이다. 정상적인 조건에서 a- 갈 락토시다 제에 의해 락토 실 세라마이드와 갈락토스로 분해됩니다. α- 갈 락토시다 아제에는 A와 B의 두 가지 유형이있는 것으로 알려져 있습니다 .A 형 효소 활동의 부족은 질병의 원인이며 신경 조직, 신장 및 피부에 트리 글리코 시드의 축적 및 전신 확산 혈관의 출현으로 이어질 수 있습니다. 각질 종의 증상, 말초 신경 병증 통증 및 신장 기능 부전. 이 효소 유전자는 Xqz에 있습니다. eDNA의 전장 클로닝 및 시퀀싱이 완료되었습니다. 파브리 병의 165 건에서 유전자 돌연변이의 75 %가 미스 센스 돌연변이 또는 넌센스 돌연변이 인 것으로 밝혀졌다.

확인

관련 검사

비뇨기 단백질 적혈구 수 (RBC) EMG 뇌파 검사

발작성 비대증, 피부 특이 적 손상 및 신장 기능 부전과 같은 임상 증상 외에도 피부 진단 및 섬유 아세포 배양 및 a- 갈 락토시다 제 활성의 결정이 종종 진단에 필요합니다. 효소 활성 검출을위한 양수 세포 배양은 또한 태아 진단 또는 암컷 유전자 담체의 검출에 사용될 수있다.

[임상 증상]

대다수의 환자는 남성이며, 동형 접합체는 소수에 불과하지만 증상은 경미합니다. 일반적으로 4 세에서 8 세까지, 우선 모든 피부 증상, 일반적으로 하복부, 엉덩이, 배꼽 또는 생식기 피부, 혈관 확장 구진, 작은 자반 또는 검은 반점 및 일부 중추 부위가 점차 각질화됩니다. 일부 환자는 결막 혈관 확장 또는 각막의 결정 불투명도를 나타냅니다. 피부는 종종 땀이 나고 피지 분비가 감소합니다. 그 이후로 사지 발작성 통증의 마비가 점진적으로 나타 났으며, 감각 말초 신경 병증과 유사한 온도 또는 육체 노동의 변화로 인해 악화되지만 일반적으로 운동 증상은 없습니다. 심장 비대, 판막 결함 또는 전도 기능 장애도 심장에서 발생할 수 있으며, 그 중에서도 승모판 협착증 또는 소수의 어린이가 중추 신경계, 뇌 기능 부전 또는 뇌 허혈, 뇌 반증, 언어 장애 등을 수반 할 수 있습니다. 보고서 잠금이 완료되지 않았습니다. . 신장 손상은 초기 단백뇨, 혈뇨, 다뇨증에서 진행성 신부전에 이르기까지 점차적으로 나타날 수있는이 질환의 흔한 증상이며, 의사 당뇨병 이뇨 증으로 표현 될 수 있지만 뇌하수체 이뇨제 호르몬에 대한 반응은 없습니다. 중년의 발병 후의 경우는 드물고, 임상 증상은 주로 심장 증상, 협심증, 좌심 비대 및 심근 경색이 종종 발생하며, 신장 기능 부전 증상은 매우 경미하며 피부 및 말초 신경 손상의 증상은 거의 없습니다. 더 어려운 것은 어떤 사람들은 그것을 심장 변형이라고 부릅니다. 일반적으로 유년기 어린이의 질병 경과는 빠르게 발전하고 있으며 대부분 중년 전에 만성 신부전으로 사망합니다. 후기 심장 변화는 천천히 진행되며 60 세 이상까지 생존 할 수 있습니다.

[실험실 검사]

소변 단백질 및 적혈구 증, 튜브 유형, 혈액 요소 질소 증가 및 기타 신장 기능 장애를 포함하여 주로 비정상적인 소변 루틴이 있습니다.

[전기 생리 검사]

EEG와 EMG에는 신경 전도 속도 저하 및 지연 시간 연장과 같은 비특이적 변화와 같은 약간의 변화 만있었습니다. 심전도는 단축 된 PR 간격 및 상 심실 빈맥을 나타냈다.

차별 진단

확산 각화증은 아래의 다양한 혈관종과 구별되어야합니다.

1. Mibelli 혈관 각막 종 : Mibelli 혈관종 (mibelli의 혈관 각종)은 상 염색체 우성이며, 가족에서 동상의 병력이 있으며, 청소년기에 발생합니다.

2. Fordyce 혈관 각막 종 : Fordyce 혈관성 혈관종 (fordyce angiokeratoma)은 음낭 혈관 각막 종으로도 알려져 있습니다.

3. 독 혈관 각막 종 : 독방 혈관 각화 종 (고독 혈관종)은 1967 년 Jmperial and Helwig에 의해 처음보고되었으며 외상으로 인한 것일 수 있습니다.

4. 국소 혈관성 각막 종 : 국소 혈관성 각막 종 (혈관 각막 종 주위)은 드물다.

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