넓어진 앞니 간격

소개 앞니의 확대는 만노 사이드 증 II 형의 증상 중 하나입니다. 만노스 보관 질환 II 형은 2 세 이상 발생하고, 육체 및 정신 운동 발달은 정상적이며, 2 세 이후에는 성적인 뇌 발달이 지연되고, 빈번한 호흡기 감염, 추악한 얼굴, 두꺼운 눈썹, 앞니의 확대, 볼록한 턱 헤어 라인이 낮아지기 전에 가벼운 양측 청각 장애가 있습니다 (주로 감각적). 일부 환자는 전혈이 감소 할 수 있습니다.

원인

유전 적 결함, 환자의 산 알파-만노시다 제 결핍이 주요 원인이다. α- 만노시다 제의 결핍으로 인한 전신 질환의 임상 적 특징은 헐러 증후군과 유사하며, 점액 다당류는 없지만 조직의 만노스 함유 성분이 증가합니다.

일반적으로이 효소는 올리고당 알파 결합 만노 사이드를 가수 분해합니다. 산 알파-만노시다 아제는 질환이 결핍되어 있기 때문에, 당 단백질은 분해 될 수 없으며, 만노스-풍부 올리고당은 주로 뇌에서 조직에 침착되고 소변으로 배출된다. 뇌의 뉴런은 부풀어 오르고 풍선 모양이며 퇴적물은 만노스를 포함하는 당 단백질입니다.

확인

관련 검사

구강 내시경 구강 엑스레이 검사

임상 증상에 따르면 X-ray 소견, 반복 감염, 정신 지체, 느린 움직임, 간 및 기타 조직 생검에서 산형 α- 만노시다 제 결핍 및 소변의 과도한 점액 성 다당류 등이 진단 될 수 없음을 보여주었습니다.

1. 호중구, 림프구 및 주변 혈액의 골수 세포에는 진공 간 조직이 있고, 다른 조직의 생검, 생화학 적 분석은 만노 사이드의 증가 및 산 α- 만노시다 제의 결핍을 나타낸다; 만노스의 올리고당.

2, X- 레이 검사 : X- 레이는 경증의 다중 골 이형성증, 요추 척추 이형성증, 부리-유사; 상완골 날개, 고관절 외형 변형, 갈비뼈 확장, 긴 뼈 상완골 샤프트 중수골과 지골이 두꺼워지고 두개골과 두개골이 굳어지고 경우에 따라 심각한 척추 측만증과 꼽추가 발생할 수 있습니다.

차별 진단

다음과 구별되어야합니다.

I 형 또는 유아 형은 일반적으로 출생시 정상입니다. 약 1 세에 점진적인 안면 추위, 거대 혀, 편평한 코, 큰 귀, 넓은 치간 폭, 큰 머리, 큰 손발, 낮은 근육 톤 및 팔다리의 느린 움직임이있을 수 있습니다. Hurler 증후군, 흉골 저명, 흉 요추, 두꺼워 진 두개골, 각막이 일반적으로 명확하지만, 일부 환자는 수정 불투명도가 있으며, 일부 환자는 출생시 청각 장애 또는 언어 장벽이 있으며 정신 지체가 있습니다.

임상 증상에 따르면 X-ray 소견, 반복 감염, 정신 지체, 느린 움직임, 간 및 기타 조직 생검에서 산형 α- 만노시다 제 결핍 및 소변의 과도한 점액 성 다당류 등이 진단 될 수 없음을 보여주었습니다.

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