신생아 저인산혈증

소개 비타민 D 내성 구루병은 저인 산혈증과 저 칼슘 혈증이 모두있는 관형 유전자 결함의 한 유형입니다. 가족 성 저 인산 구루병은 신장 관 결함과 신장의 인 손실로 인해 칼슘과 인 대사 장애를 일으켜 구루병을 유발합니다. 유전 적 방법은 성적으로 유도되고 유전되며, 일반적인 생리 용량의 비타민 D에 반응하지 않으므로 항 비타민 D 구루병 및 성적으로 연결된 저 인산 혈증이라고도합니다.

원인

이 질병은 주로 X 염색체에 위치한 PHEX 유전자의 돌연변이로 인해 X- 연관 우세 유전으로 나타나고 인의 신장 관 흡수가 감소합니다.

확인

관련 검사

혈청 무기 인 생화학 검사 혈액 루틴

실험실에서 나타나는 주요 생화학 적 이상은 저인 산혈증이지만 성별, 연령 및 혈청 간의 관계에주의를 기울여야합니다. 혈청 인 수치는 0.48 ~ 0.97mmol / L (1.5 ~ 3.0mg / dl), 대부분 0.65mmol / L (2mg / dl) 감소하였으며, 혈청 칼슘 수치는 정상 또는 약간 감소하였으며, 혈청 알칼리성 포스파타제 활성은 존재하지만 증가 하였다. 저인 산혈증이지만 요로 인은 여전히 ​​배설되어 신장 세뇨관에 의한 인의 재 흡수를 나타냅니다. 아미노산 산 뇨증, 포도 당뇨, 인산염 및 칼륨은 결코 발견되지 않았습니다. 생후 처음 몇 개월 동안이라도, 혈청 인 농도는 생후 처음 몇 개월 동안 비교적 낮은 사구체 여과율로 인해 정상일 수 있음이 밝혀졌다. 따라서 초기 실험실 이상은 혈청 알칼리성 포스파타제 활성의 증가 일 수 있습니다. 소변 루틴과 신장 기능은 정상이며 신장 관 흡수율이 감소합니다. 엑스레이 뼈 조각은 다양한 구루병에서 볼 수 있으며 활성 및 회복 병변이 공존하며 대퇴골과 경골이 가장 쉽게 감지됩니다. 뼈의 나이, 무릎 valgus 또는 반전이 있습니다. 형이상이 넓어지고 조각이 나며, 골 뼈는 두껍습니다. 컵과 같은 변화는 근위 및 원위 상완골 및 원위 대퇴골, 경골 및 척골의 형이상에서 발생할 수 있습니다.

차별 진단

1, 비타민 D 결핍 구루병의 식별 : (1) 비타민 D 섭취가 일반 수요를 초과했으며 여전히 구루병 뼈 변화가 활발합니다. (2) 2-3 세 후에도 여전히 활성 구루병 활동이 있습니다. (3) 비타민 D 400,000 ~ 600,000 U의 근육 주사로, 일반적인 D 결핍 구루병 어린이의 경우 며칠 동안 혈액 인이 증가했으며, 2 주 후에는 긴 뼈 엑스레이가 개선되었지만 환자에게는 이러한 변화가 없었습니다. (4) 저인 산혈증은 가족 구성원들 사이에서 일반적이며 낮은 인 항 D 구루병의 특징입니다.

2, 저혈압 칼슘 항 비타민 D 구루병 식별 : 신장에 1- 하이드 록 실라 제의 부족으로 인해 덜 흔한 비타민 D 의존 구루병 (비타민 D 의존 구루병)으로도 알려져 있으며, 1,25- (OH ) 2D3. 발병 시간은 종종 출생 후 몇 개월 동안 근육 약화를 동반하며 조기 발과 가래가 발생할 수 있습니다. 혈중 칼슘이 감소하고, 인이 정상이거나 약간 낮아지고, 염소가 증가하며, 아미노산 소변이 발생할 수 있습니다. 일반적인 용량의 비타민 D로 치료를 받더라도 X- 레이 긴 뼈 정제에는 구루병의 징후가 여전히 나타납니다. 비타민 D의 양을 10,000 U / d 또는 디 하이드로 타키 스테롤 (DHT) 0.2 ~ 0.5 mg / d로 늘리면 효과가 나타납니다. 0.25 내지 2 μg의 1,25- (OH) 2D3으로 치유 됨. 이 질환은 일반적으로 상 염색체 열성이다.

3, 기타 : 또한, 질병은 판 코니 증후군과 신장 관상 산증으로 확인해야합니다.

실험실에서 나타나는 주요 생화학 적 이상은 저인 산혈증이지만 성별, 연령 및 혈청 간의 관계에주의를 기울여야합니다. 혈청 인 수치는 0.48 ~ 0.97mmol / L (1.5 ~ 3.0mg / dl), 대부분 0.65mmol / L (2mg / dl) 감소하였으며, 혈청 칼슘 수치는 정상 또는 약간 감소하였으며, 혈청 알칼리성 포스파타제 활성은 존재하지만 증가 하였다. 저인 산혈증이지만 요로 인은 여전히 ​​배설되어 신장 세뇨관에 의한 인의 재 흡수를 나타냅니다. 아미노산 산 뇨증, 포도 당뇨, 인산염 및 칼륨은 결코 발견되지 않았습니다. 생후 처음 몇 개월 동안이라도, 혈청 인 농도는 생후 처음 몇 개월 동안 비교적 낮은 사구체 여과율로 인해 정상일 수 있음이 밝혀졌다. 따라서 초기 실험실 이상은 혈청 알칼리성 포스파타제 활성의 증가 일 수 있습니다. 소변 루틴과 신장 기능은 정상이며 신장 관 흡수율이 감소합니다. 엑스레이 뼈 조각은 다양한 구루병에서 볼 수 있으며 활성 및 회복 병변이 공존하며 대퇴골과 경골이 가장 쉽게 감지됩니다. 뼈의 나이, 무릎 valgus 또는 반전이 있습니다. 형이상이 넓어지고 조각이 나며, 골 뼈는 두껍습니다. 컵과 같은 변화는 근위 및 원위 상완골 및 원위 대퇴골, 경골 및 척골의 형이상에서 발생할 수 있습니다.

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