부신피질의 양성 남성화

소개 사춘기 이후에는 털이 많거나 무월경과 같은 남성 증상이 거의 발견되지 않으며, 중년에는 남성 성이 우연히 발생합니다. 선천성 부신 과형성 증인 부신 생식 증후군은 열성 유전 적 결함 유전자 질환으로, 부 신피질 호르몬의 특정 효소가 불완전하게 합성되어 부 신피질은 뇌하수체 인 하이드로 코르티손을 생성합니다 ACTH의 분비가 증가하고 부신 피질이 과다한 안드로겐을 분비하고 분비하여 여성 태아의 태아를 태아로 만들고 환자의 소변에서 17- 케톤의 양을 증가시킵니다. 특정 부신 효소의 선천성 결함은 비정상적인 스테로이드 생성을 유발합니다. 여성은 허위성 간염을 유발하고 남성 생식기는 거대합니다. 사춘기 이후에는 털이 많거나 무월경과 같은 남성 증상이 거의 발견되지 않으며, 중년에는 남성 성이 우연히 발생합니다.

원인

이 질병의 원인은 명확하지 않습니다. 대부분의 학자들은 ACTH 의존성에서 비 의존적 전이의 병인에 동의하지 않습니다. AIMAH가 ACTH 이외의 요인에 의해 유발 될 수 있음이 확인되었으며 위 억제 펩티드 (GIP) 아르기닌 바소프레신 ​​(AVP) β2- 아드레날린 수용체가 부신에서 비정상적으로 발현되어 AIMAH를 유발할 수 있음이 밝혀졌습니다. 선천성 부신 과형성의 가장 흔한 유형은 21 %의 하이드 록시 라제 결핍이며, 95 % 이상을 차지합니다. 21 개의 하이드 록 실라 제 유전자를 클로닝하여 염색체 6의 인간 백혈구 항원 부위에 국한하였고, 선천성 부신 과형성 증 환자의 95 %가 21 개의 하이드 록 실라 제 유전자 결손을 가졌다. 배반포 단계에서 조기에 점 돌연변이 또는 결실을 진단하기 위해 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 프로브를 사용할 수 있습니다. 초기 진단이 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 소금 손실 형 환자가 생명을 위협 할 수 있습니다. 가족력이있는 환자의 경우 임신 초기부터 명확한 진단을 시작할 수 있으며 임신 6 주 후에 자궁 내 스테로이드 주사를 시작하면 남성 생식기 생식을 예방하는 데 매우 효과적입니다. 앞으로 치료법으로 정상적인 배아 선택과 이식 기술을 채택하는 것이 가능할 것입니다. 출생 후 부신에서 과도한 안드로겐 생성을 억제하고 전해질 균형을 유지하며 epiphysis의 조기 치유를 예방하기에 충분한 양의 부 신피질 호르몬을 보충하여 ACTH의 분비를 억제 할 수 있습니다. 치료 중 성장과 뼈 나이에주의하십시오. 외부 생식기 기형에는 음핵 혈관 및 신경의 음핵 감소, 질 및 외음부 보철을 포함한 외과 정형 외과가 필요합니다. 성인기에는 임신을 달성하기 위해 부 신피질 호르몬의 용량을 조절하여 배란을 유도 할 수 있습니다.

확인

관련 검사

부신 피질 영상 부신 MRI 에피네프린 검사

1. 외부 생식기 기형 확인 : 21-hydroxylase 결핍이 의심되는 신생아의 경우 요도를 명확하게 식별하고 사타구니 운하, 음순 또는 음낭의 생식선을 조심스럽게 촉진해야합니다. 실험실 테스트에는 투여 후 적어도 기본 혈청 17-OHP, 바람직하게는 ACTH1 ~ 24 흥분성 테스트, 정맥 내 ACTH1 ~ 24250μg, 투여 전 (ml) 및 혈청 17-OHP가 포함됩니다. 17-OHP 기본 값은 일반적으로 100 ng / ml를 초과합니다. 소금 환자의 손실은 ACTH 흥분 후 최대 220 nmol / L (1000 ng / ml)에 도달 할 수 있습니다. 단순 남성화 환자의 17-OHP 수준은 더 낮지 만, 염분이 손실 된 환자와 부분적으로 겹칩니다. 비 고전적 환자는 일반적으로 진단하기 위해 ACTH 자극 테스트가 필요합니다. 신생아의 경우 이러한 검사는 출생 후 24 시간까지 연기해야합니다. 이 검사는 부신에서 스테로이드 호르몬 합성 과정의 결함을 확인할 수 있습니다. 검사가 완료되면 부신 위기가 있는지 확인하기 위해 아동의 활력 징후를 모니터링해야합니다. 소금 손실 위기는 생후 7 일 이내에 거의 발생하지 않지만, 많은 의사들은 신생아 검사 첫 주에 전해질을 검사하여 CAH 신생아에 저 나트륨 혈증 및 고 칼륨 혈증이 있는지 확인합니다.

2. 생식기 기형의 원인을 이해하는 데 도움이되는 빠른 핵형 분석과 골반 및 복부 초음파 검사를 확인하십시오. 초기 검사 후, 다음 검사는 목표 방식으로 수행됩니다. 질병 데이터는 가능한 한 빨리 분석해야하며, 성 및 약물 / 외과 치료에 관해 가족 구성원에게 조언해야합니다.

3. 추가 생화학 검사

(1) ACTH1 ~ 24 흥분 테스트. (2) 소금 손실 검사. (3) 21- 하이드 록시 라제 결핍을 진단하고 모니터링하는데 사용되는 다른 호르몬.

차별 진단

다음 증상과 구별해야합니다.

Hypospadias : 요도의 배쪽에있는 요도 이소성 개구부를 hypospadias라고합니다. hypospadias 개구부는 회음부에서 음경 머리까지 어디에서나 발생할 수 있습니다. 외부 요도, 요도 및 주변 조직의 원위 단부는 저개발되어 있으며, 섬유 끈의 형성은 음경을 포함하여 음경이 복 측으로 구부러지게한다. 선천성 음경 곡률은 모든 저 진정 증은 아니지만 저진 공증의 정도가 서로 다릅니다.

Cryptorchidism : 발달, 고환은 후 복막 요추에서 내려 가서 태아의 끝에서 음낭으로 떨어지며 쇠퇴 중에 방해 받으면 암호 해독이 형성됩니다. 결과는 크립토 키즘 발병 가능성이 1-7 %이며, 그 중 일방적 인 크립토 키즘 환자가 양자 크립토 키즘 환자보다 많으며, 특히 올바른 크립토 키즘이 더 일반적이며 크립토 키드의 25 %가 복강에 위치하며 70 % 체류 사타구니에서는 약 5 %가 음낭 또는 다른 부분 위에 머물러 있습니다.

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