티로신혈증

소개 인체에 필요한 티로신은식이 요법 또는 페닐알라닌의 산화에 의해 얻어지며 합성 단백질의 공급과 더불어 도파민, 아드레날린 및 멜라닌과 같은 물질의 전구체이기도하며 과량의 티로신은 이에 의해 분해됩니다. 통로는 이산화탄소와 물로 분해됩니다. 대사 경로에서 각 단계의 효소 결함은 임상 증상이 다른 다양한 질병을 유발할 수 있습니다. 조산아의 약 30 %와 만기 신생아의 10 %가 간 4- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제의 발달로 인해 충분히 성숙하지 않아, 일시적으로 고 티로신 혈증을 유발할 수 있습니다. 하루에 1.5g / kg으로 몇 주 동안 비타민 C를 투여 한 후에 사라졌습니다. 심각한 간 질환은 종종 손상된 티로신 아미노 트랜스퍼 라제, 4- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제 및 요산 산화 효소로 인해 티로신 대사 장애를 유발합니다.

원인

이 질병은 간과 신장 조직에 푸마 레이트 아세토 아세테이트 히드 롤라 제 (FAH)가 없기 때문에 발생합니다. FAH의 코딩 유전자는 15q23 ~ q25에 위치하고 길이가 약 30-50Kb 인 14 개의 엑손을 함유한다. 효소가 없으면, 말레 아세토 아세트산, 푸마르산 아세토 아세테이트 및 대안적인 대사 경로에 의해 생성 된 숙시 닐 아세톤 및 숙시 닐 아세토 아세테이트가 축적된다. SH 그룹의 단백질과 결합 된 후자의 2 개는 간 및 신장 기능 손상의 주요 원인 일 수있다. FAH 결핍은 또한 티로신 대사 경로에서 4- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 디옥 시게나 제 (pHPPD)의 활성을 감소시켜 혈액에서 티로신을 증가시키고 소변에서 많은 양의 p- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 및 그 유도체를 생성합니다. 이것이 일어나는 메커니즘은 불분명합니다.

소아에서 석시 닐 아세톤의 비정상적인 축적은 또한 δ- 아미노 -γ- 케토 발레 레이트 탈수 효소 (δ-ALA 탈수 효소)의 활성을 강하게 억제하여 포르피린의 신진 대사에 영향을 미치며 어린이가 소변에서 많은 양의 δ를 배출 할 수있게합니다. 간질 성 포르피린증의 임상 징후가있는 아미노 감마 케토 발레르 산 (δ-ALA). 이들 어린이의 간 세포 및 적혈구 세포에서 δ- 아미노 -γ- 케토 발레 레이트 탈수 효소의 활성이 현저하게 감소되고, 축적 된 숙신 일 라세 톤은 또한 세포 성장, 면역 기능 및 신장 관 수송 기능에 영향을 미친다.

확인

관련 검사

혈청 티로신 타액 카제인

이 질환의 임상 증상은 과당 불내증, 과당 -1,6- 디 포스파타제 결핍, 갈락토오스 혈증, 글리코겐 축적 질환 및 유아 바이러스 성 간염과 같은 증상과 쉽게 혼동됩니다. 소변에서 석시 닐 아세톤의 정량 및 간 생검 조직, 적혈구 또는 림프구에서 푸마 레이트 아세토 아세테이트 히드 롤라 제 활성의 결정.

검사는 타이로신, 프롤린, 트레오닌 및 페닐알라닌과 같은 높은 아미노산 혈증, 간 기능 이상, 저혈당증, 저 혈청 단백질 및 출혈 경향이있을 수 있습니다.

차별 진단

이 질환의 임상 증상은 과당 불내증, 과당 -1,6- 디 포스파타제 결핍, 갈락토오스 혈증, 글리코겐 축적 질환 및 유아 바이러스 성 간염과 같은 증상과 쉽게 혼동됩니다. 소변에서 석시 닐 아세톤의 정량 및 간 생검 조직, 적혈구 또는 림프구에서 푸마 레이트 아세토 아세테이트 히드 롤라 제 활성의 결정이 진단의 기초로서 사용될 수있다.

많은 국가와 지역에서이 질환에 대한 신생아 선별 검사를 실시해 왔지만 과거에는 Guthrie 방법을 사용하여 혈액의 티로신을 측정했지만 진단 임계 값을 결정하기가 쉽지 않기 때문에 오 탐지율이 매우 높기 때문에 샘플에서도 검출됩니다. -진단을 돕기 위해 태아 글로불린 또는 석시 닐 아세톤의 농도가 사용되고 있으며, 최근에는 δ-ALA 탈수 효소의 활성을 혈액 방울 종이로 대체하는 방법이 사용되었다.

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