두개안면 기형

소개 Hallermann-Streiff 증후군은 HS 증후군으로도 알려져 있습니다. 증상은 머리 기형, 선천성 백내장 및 모발 얇음이 특징입니다. 이 질환은 종종 척추 변형, 골다공증, 대칭 그놈, 정신 지체 등과 같은 다른 기형을 동반합니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질병의 원인은 알려져 있지 않습니다.

(2) 병인

두개 안면 기형 증후군은 상 염색체 열성 일 수 있으며, 임신 중 특정 기형 유발 물질의 사용 또는 바이러스 감염 또는 5-7주의 태아 전두엽의 발달과 관련이 있습니다.

확인

관련 검사

두개골 CT 검사 두개골베이스 슬라이스 헤드 플랫 헤드 두개골 포지티브 측면 슬라이스의 X- 선 cephalometric 측정

1. 머리 이형성증 : 출생시 견갑골 머리, 삼각 머리, 짧은 머리 및 기타 기형이 있으며, 일부는 열린 심장, 시상 및 헤링본 가랑이 및 뇌 저형성 증, 좁은 얼굴, olecranon, 작은 하악, 입안의 작은 균열, 비정상적인 ur 바퀴 등은 조류 얼굴 변형 증후군으로도 알려져 있습니다.

2. 눈 기형 : 선천성 백내장의 특징적인 병변, 주로 양측, 자발적 파열 및 흡수. 렌즈가 없을 수도 있습니다. 둘째, 사시, 안진, 작은 안구, 작은 각막, 푸른 공막, 홍채 결손, 황반 변성 등이 발생할 수도 있습니다.

3. 모발 및 피부 이상 : 눈썹 부족, 속눈썹, 갈기, 음모 등, 베개, 이마 대머리. 그것은 경화성 위축성 피부 변화, 종종 피부 위축, 거칠고 흰 반점 질환, 백반증 등을 유발할 수 있습니다.

증상은 두개 안면 기형, 선천성 백내장 및 모발 얇음의 세 가지 주요 특성에 따라 진단됩니다. 일반적인 실험실 검사에는 일반적으로 특별한 소견이 없습니다. X- 선, B- 초음파 및 뇌 CT 검사를 수행해야합니다. X- 레이 필름은 하악 관절이 전방 (분명히 2cm까지) 변위되었고, 하악 뼈가 드물었 고, 관절이 완전히 사라 졌음을 보여주었습니다.

차별 진단

증상은 크레 티 니즘과 구별되어야하며 혈청 T3, T4 및 TSH는 정상 범위에 있습니다. 또한 유년기 조기 노화 증후군과 구별되어야합니다.

정신 지체는 산발성 크레 틴증과 풍토 성 크레 티 니즘의 흔한 증상이며, 풍토 성 크레 티 니즘은 더 심하고 관용적 일 수 있습니다. 어린 시절부터 아픈 아이는 정신 지체가 느리고 표현력이 느리고 반응이 좋지 않았습니다. 성장과 발달은 뒤로하고, 몸은 짧고, 상체는 더 길고, 하체 (다리)는 더 짧으며, 체형이 균일하지 않습니다. 운동 개발도 느립니다. 머리카락은 드문 드문하고 두껍고 부서지기 쉽고 칙칙합니다. 눈에 보이는 특수한 얼굴 : 낮은 코 뿌리, 넓어진 눈 거리, 작은 눈꺼풀, 얇은 눈썹, 두꺼운 입술, 두꺼운 혀, 넓고 두꺼운, 종종 입술에서 튀어 나와 있습니다.

소아 조기 노화 : 아픈 어린이의 일반적인 성능은 일반적으로 출생 후 몇 개월 내에 정상입니다. 그러나 신생아를 되돌아 보면 심한 붓기, 가벼운 얼굴 청색증 및 날카로운 코가 많이 있습니다. 첫해에는 성장과 발달이 약간 나 빠지고, 2 년째에는 분명히 느리고, 전형적인 얼굴, 탈모, 피하 지방 소실, 비정상적인 자세, 관절 강직, 피부 및 뼈 변화 등은 점차 나타나지만 지적 및 운동 기능 발달 정상입니다.

특징적인 변화는 체중과 체중이 정상보다 현저히 낮으며, 약 10 세는 여전히 4 세에서 5 세 사이의 어린이의 길이이며, 상대적 체중은 체중보다 더 분명합니다. 피하 지방이 점차 얇아지고, 몸 전체가 얇고, 뺨의 지방층이 사라집니다. 치골 상부의 피하 지방 만 남습니다. 안면 뼈와 하악이 특히 작기 때문에 두개골과 이마는 비교적 큽니다. 눈이 작기 때문에 눈이 눈에 띄고 코가 눈에 띄고 뾰족합니다. 귀가 종종 변형되고 귀가 앞으로 똑바로 세워지고 ear 불이 부족합니다. 입술이 새의 얼굴과 비슷하며 입술이 가늘고 3-5 세까지 탈모가 시작됩니다. 모든 빛이 제거되고 눈썹과 속눈썹도 떨어질 수 있습니다. 두피 정맥이 부풀어 오른다. 우유 치아와 영구 치아는 발달이 지연되고 매우 일찍 떨어지며 치아가 변형됩니다. 팔다리 대 몸통의 비율은 정상이며, 쇄골이 불완전하고, 특히 짧고, 관절이 상대적으로 두껍고 뻣뻣하며, 손가락이 구부러지고, 손가락과 발톱이 종종 위축되고, 원위 지골이 매우 짧습니다. 피부는 얇고 건조하며 주름이 있으며 갈색의 반점이 나타납니다. 하복부, 근위 허벅지 및 엉덩이는 단단하고 부어 있습니다. 사지의 피상 혈관은 두껍고 드러납니다. 특히 요골 동맥과 손등이 있습니다. 목소리가 날카 롭고 얇습니다.

5 세 후에 혈압이 크게 상승하고 때로는 협심증, 심근 경색 또는 뇌 혈관 사고로 심장이 점차 커집니다. 신장 결석도 발생할 수 있으며 급성 복통을 유발할 수 있습니다. 걸음 걸이는 노인처럼 보행 할 때 발이 땅으로 끌려 올라올 수 없습니다.

1. 머리 이형성증 : 출생시 견갑골 머리, 삼각 머리, 짧은 머리 및 기타 기형이 있으며, 일부는 열린 심장, 시상 및 헤링본 가랑이 및 뇌 저형성 증, 좁은 얼굴, olecranon, 작은 하악, 입안의 작은 균열, 비정상적인 ur 바퀴 등은 조류 얼굴 변형 증후군으로도 알려져 있습니다.

2. 눈 기형 : 선천성 백내장의 특징적인 병변, 주로 양측, 자발적 파열 및 흡수. 렌즈가 없을 수도 있습니다. 둘째, 사시, 안진, 작은 안구, 작은 각막, 푸른 공막, 홍채 결손, 황반 변성 등이 발생할 수도 있습니다.

3. 모발 및 피부 이상 : 눈썹 부족, 속눈썹, 갈기, 음모 등, 베개, 이마 대머리. 그것은 경화성 위축성 피부 변화, 종종 피부 위축, 거칠고 흰 반점 질환, 백반증 등을 유발할 수 있습니다. 두개 안면 기형, 선천성 백내장 및 모발 얇음의 세 가지 특성에 따라 증상이 진단됩니다.

일상적인 실험실 테스트에는 일반적으로 특정 결과가 없습니다. X- 선, B- 초음파 및 뇌 CT 검사를 수행해야합니다. X- 레이 필름은 하악 관절이 전방 (분명히 2cm까지) 변위되었고, 하악 뼈가 드물었 고, 관절이 완전히 사라 졌음을 보여주었습니다.

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