양성 가비대성 근이영양증

소개 베커 유형 진행성 근이영양증은 느리게 진행됩니다 (코스는 25 세 이상에 도달 할 수 있으며, 종종 20 세 이후에도 걸을 수 있음). 심근 침범이나 경미한 침범 없이는 예후가 양호하며 양성 유형이라고도합니다.

원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 유전성 질환, 다 속성 결합 열성 유전 및 개별 염색 열성 유전이다.

(2) 병인

분자 생물학적 방법은 X 염색체 Xp21.1 ~ Xp21.3에서 DMD 유전자를 찾아 내는데 사용되었으며 질병을 유발하는 유전자는 디스트로핀 유전자로, 79 엑손 코딩을 포함하여 지금까지 약 2000kb 이상 발견 된 가장 큰 인간 유전자입니다. 14kb 전사 된 영역. 연구에 따르면 DMD의 60 % ~ 70 %가 유전자 결실 또는 반복 돌연변이에 의한 것으로 나타났습니다.

유전자 결실은 주로 유전자의 중앙 영역 (80 %)에 무작위로 분포되지 않았으며, 5 번째 (20 %)에 약간 발생했습니다. 큰 유전자 결실은 종종 유전자의 5 번째 끝에서 시작되며 유전자 결실은 열린 리딩 프레임을 파괴하여 DMD 성능을 유발합니다. BMD 환자에서, 결손 유전자는 번역 판독 프레임을 유지하고, 기능이 절반이고 길이가 단축 된 단백질을 생성한다. "독서 틀"가설은 DMD / BMD 환자의 92 %의 다른 임상 유형을 설명합니다.

디스트로핀은 근골격 막에 걸쳐 있고 세포 내의 세포 골격 및 세포 외 매트릭스를 연결하는 막-관련 단백질의 복합체 인 디스트로핀 당 단백질 복합체 (DGC)의 일부이다. 뒤 chen 근이영양증 환자에서, 디스트로핀의 손실로 인한 DGC 성분의 손실은 정상적으로 합성 될 수 있지만 근육 섬유 막에 적절하게 조립 및 통합되지 않을 수있다. DGC의 손상으로 인해 일련의 연쇄 반응이 유발되어 DMD 근육 세포의 괴사가 발생한다고 추측됩니다. 디스트로핀의 부족은 세포 골격과 근육 섬유막의 세포 외 매트릭스 사이의 연관성을 방해하여 근육 섬유막의 불안정성, 막의 찢어짐 및 근육 세포의 괴사를 야기한다.

확인

관련 검사

근전도 주위의 혈액에서 조혈 세포

종종 10 세 이후에 시작되는 첫 번째 증상은 약한 골반 및 대퇴근 근육, 느린 진행, 긴 질병 과정, 증상이 걷지 못하는 25 년 이상 25 세, 대부분 30-40 세에서는 발생하지 않습니다. 예후는 좋습니다.

혈청 생화학 검사

크레아틴 포스 포 키나제 (CK)는 15,000 내지 20,000 U / L 또는 그 이상에 도달하여 현저히 상승된다. 혈청 CK 증가는 출생시 발생할 수 있으며 질병이 끝날 때 약간 줄어 듭니다.

2. 근육 생검

특징적인 병리학 적 변화에는 흩어진 퇴행성 변화와 괴사 근육 섬유가 포함됩니다. 시간이 지남에 따라 자궁 내막 결합 조직이 증가하고 근육 섬유가 손실되고 지방 조직이 교체됩니다.

3. 유전자 진단

DMD 유전자는 Xp21.1-21.3에 위치하고, 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 디스트로핀이다. 1990 년대 이후 중국의 주요 병원은 유전자 진단을 위해 누락 된 핫스팟 엑손에 대한 핵 강화 된 남부 블로 팅 및 중합 효소 연쇄 반응 (PCR) 분석을 사용했으며, 결실의 탐지율은 56.7 % -63.0 %이며 DMD 유전자 결실이 사용되었습니다. 핫스팟 9 쌍의 프라이머 PCR 분석에서, 누락 된 큰 경우의 검출 속도는 47.5 % ~ 49.6 %였다. DMD 유전자 운반체를 검출하기 위해 정량적 PCR 분석 및 짧은 탠덤 반복 연결 분석이 중국에서 사용되었습니다. 점 돌연변이 DMD의 진단에 대한 체계적인 연구는 여전히 없다.

4. 근전도

근육의 변화는 병든 근육이 적고 파형 지속 시간이 단축되며 다 상파가 증가합니다. 다른 사람들은 ECG, EEG 등을 확인해야합니다.

차별 진단

Duchenne 유형 영양 실조 (DMD) : 심각한 의사 지방 대규모 영양 실조로도 알려져 있습니다. 어머니가 유전자 운반자 인 경우 거의 대부분 소년에서 볼 수 있습니다. 수컷 자손의 50 %는 일반적으로 2-8 세부터 초기 감각 걷기 쉬운 benzoquinone, 떨어지고, 두피, 복부, 두 발을 벌리고 서서히 걸어 다니며 천천히 걸어 다니며 특별한 "덕 스텝"걸음 걸이를 보여 주어야합니다. 뒤집고 엎드리기 시작한 다음 양손으로 무릎을 꿇고 서서 위로 서서히지지하십시오 (고어 표시). 사지, 사두근 및 팔 근육의 근위 근육에서도 볼 수 있습니다.

종종 10 세 이후에 시작되는 첫 번째 증상은 약한 골반 및 대퇴근 근육, 느린 진행, 긴 질병 과정, 증상이 걷지 못하는 25 년 이상 25 세, 대부분 30-40 세에서는 발생하지 않습니다. 예후는 좋습니다.

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