자웅동체증

소개 성적인 기형은 개인의 성기의 성기능을 말합니다. 그 이유는 성 염색체 이상으로 인한 것이며, 안드로겐의 비정상적인 분비는 배아에서 성기의 비정상적인 발달로 이어집니다. 같은 신체에 고환과 난소가 모두있는 경우, 외부 생식기와 두 번째 성적인 특징은 진정한 성 막염이라고하는 두 성별 사이에 있습니다. 생식선이 외부 생식기와 일치하지 않으면, 의사 허벅지 염이라고합니다. 예를 들어, 외부 생식기는 암컷과 유사하며 내부 생식기는 수컷 pseudohermaphroditism이라고하는 고환입니다. 반대로, 외부 생식기는 수컷과 유사하며, 내부 생식기는 난소이며, 이는 여성 가성 유두 염이라고합니다.

원인

1. 성 염색체 이상 :

배아 발달 과정에서 성적 기관은 남성 또는 여성으로 구분되며, 결정 인자는 신생아 개체의 게놈 유형이 46, XX, 즉 여성으로의 발달과 같은 유전 적 요인에 의해 초기에 제어됩니다. 핵형은 46, XY입니다. 남자로 발전하십시오. Y 염색체는 원래 생식선의 고환으로의 분화를 결정하는 유전자 유전자를 가지고 있고, X 염색체에는 그러한 유전자가 결여되어 있기 때문입니다. 성 염색체의 수와 구조가 왜곡되면 성적 분화 장애가 발생할 수 있습니다.

2. 배아 기간 동안 안드로겐의 비정상적인 분비 :

원시 생식선이 유전 적 요인의 제어하에 고환으로 분화 될 때, 피질은 분해되지만, 수질은 잘 발달되어 있기 때문에 간질 세포와 부신 피질은 상당한 양의 안드로겐을 생성합니다. 안드로겐의 작용으로 인해 원시 생식 관과 외부 생식기 원시는 남성으로 구분됩니다. 생식선이 난소로 분화되면, 부신 피질은 안드로겐을 적게 생성하고 생식기 튜브와 외부 생식기 원반은 여성 방향으로 분화됩니다. 유전자 성별이 남성 인 경우, 어떤 이유로 안드로겐 결핍이 발생하거나 유전자 성별이 여성 인 경우 과도한 안드로겐으로 인해 생식 기관과 생식기 원시의 분화가 발생할 수 있습니다.

3. 다른 요인들 :

배아의 원시 생식 세포 수의 감소는 또한 유전 암컷을 남성화합니다. 원시 생식 세포의 수의 감소는 원시 생식 피질의 발달을 유발할 수 있고, 깊은 수질은 고환 성분을 형성하고, 중간 엽 세포는 안드로겐을 생성하여 원시 생식 관 및 외부 생식기 대동맥을 남성으로 분화시킨다.

확인

관련 검사

Y 염색질 염색체 임신 에스 트리 올 분석 (E3) 소변 17- 케톤 코르티코 스테로이드 (17-KS)

(1) 병력 :

가족 중에 비슷한 환자가 있는지, 어머니가 임신 중에 남성 호르몬을 복용 한 병력이 있는지 여부에주의하십시오.

(2) 증상 및 징후 :

1. 수염, 갈기, 음모, 유방 및 소리와 같은 이차 성적인 특성의 환자의 외모, 신체 발달 및 발달을 관찰하십시오. 환자의 생리 상태를 이해하십시오.

2. 외부 생식기 검사 :

Hermaphroditism의 외부 생식기는 인위적으로 5 가지 유형으로 나뉩니다.

유형 I : 외부 생식기의 음핵 증가;

유형 II : 음핵이 확대되고 깔때기 모양의 비뇨 생식기 부비동이 더 넓고 질은 요도와 공통적으로 열립니다.

유형 III : 비뇨 생식 동 부비동은 좁지 만 여전히 깔때기 모양입니다.

유형 IV : 음경의 기저부에서 작은 비뇨 생식기 구멍;

V 형 : 비뇨 생식기 부비동 개구부는 정상적인 수컷과 마찬가지로 음경 끝에 있습니다.

(3) 실험실 검사 :

1. 성적 염색질 검사 및 핵형 검사.

2. 혈장 내 테스토스테론, 5a- 디 하이드로 테스토스테론, 혈청 에스트라 디올, 프로게스테론 및 황체 형성 호르몬의 측정. 24 시간 소변 17- 케토 스테로이드 및 임신 트리 올, HY 항원 혈청 검사.

(4) X 선 검사 :

손목의 X 선, 비뇨 생식기 혈관 조영술, 복막 혈관 조영술, 부신 크기의 CT 검사.

(5) 외과 적 탐사 및 생식선 생검.

차별 진단

(1) 진정한 간염 :

진정한 hermaphroditism은 드물고 개인에 2 개의 저형성 생식선 (난소 및 고환)이 있습니다. 음낭 (labia)에서, 사타구니 고환은 사타구니 또는 복부 (펠렛)의 한쪽면, 다른 쪽의 난소 또는 고환 또는 양쪽의 난소 고환입니다. 골반에는 자궁이 있으며 대부분은 저개발 상태입니다. 주기적 혈뇨 및 하복부 통증 또는 음낭 통증이있을 수 있습니다. 대부분의 환자는 남자 였고, 유방 발달이 더 흔했으며, 슬림 한 몸, 갈기, 음모 및 수염과 같은 일부 여성 징후는 드물었 고 목구멍은 평평했으며 소리는 날카로 웠습니다. 외부 생식기는 접시 유형 IV에서 더 일반적입니다. 성적인 염색질은 80 % 양성이었다. 핵형은 60 % 46, XX, 20 %는 46, XY이고 나머지는 46, XX / XY 키메라입니다. HY 항원은 양성입니다. 혈청 여성 호르몬은 주기적으로 증가하여 여성의 월경주기의 변화와 일치합니다.

(2) 수막 성 간염 :

환자는 Y 염색체를 가지고 있으며 내부 생식기는 외부 생식기의 다양한 정도의 여성화를 가진 불완전하게 발달 된 단일 고환입니다.

외부 생식기의 성별에 따라 3 가지 유형으로 나뉩니다.

1. 남성 외부 생식기 유형 : 음경 발달은 정상에 가까우지만 hypospadias가 있습니다; 종종 cryptorchidism 또는 사타구니 탈장이 있으며, 탈장 주머니에는 미성숙 한 자궁과 난관이 있습니다. 외모는 남성이며 두 번째 성적 특성이 있습니다. 이 질병의 원인은 수컷 태아가 배아 단계에서 이차 신장 튜브의 발달을 억제하지 못하고 저형성 자궁과 나팔관을 형성하기 때문입니다. 이 유형은 이차 신장 튜브 유지 증후군으로도 알려져 있습니다.

2. 여성 외부 생식기 유형 : 완전 고환, 여성, 염색체 핵형은 46, XY입니다. 고환이 있고, 테스토스테론의 생합성은 정상이며, 혈액 내 테스토스테론의 농도는 정상입니다.

고환은 복강, 음순 또는 사타구니 탈장에서 발견 될 수 있으며 부고환과 정관 탈장은 동시에 존재할 수 있습니다 일부 환자가 누락되어 있습니다 외부 생식기 형태는 완전히 여성이며 음핵, 음순 및 가성 난자는 없지만 난소, 난관 및 자궁은 없습니다. 병변은 배아 기관 조직 세포에 안드로겐 수용체 부착 단백질이 완전히 없어서 비뇨 생식기 부비동과 외부 생식기 원발성 암컷이 암컷 외부 생식기로 발달한다는 것입니다. 청소년기는 정상적인 여성의 유방과 여성의 몸으로 발전 할 수 있습니다. 그러나 생리통은 없습니다.

3. 외부 생식기 부위의 여성 표현형 : 음경 음낭 유형 hypospadias와 함께 비대 음핵과 같은 짧은 음경; 고환을 포함하는 음순과 같은 음낭 파열; 허위 질, 비뇨 생식기 부비동 변형; 여성 자궁 및 액세서리 없음. 테스토스테론 합성 장애, 불완전한 고환 여성화, Reifenstein 증후군, pseudovaginal scrotal hypospadias 증후군 및 비대칭 혼합 생식선 이형성증은 모두 외부 생식기의 여성 표현형입니다.

4. 또한, 염색체는 46, XY이지만 수컷 유사 포진 염이 있지만 고환은없고, 난소는 없으며, 외부 생식기는 암컷입니다. 그것은 선 병증이라고합니다. 병인은 배아 생식기 기관의 발달이 완전히 억제되도록하는 유전 적 돌연변이에 기인 할 수있다. 일부 환자는 가족력이 있으며 상 염색체 열성 장애 일 수 있습니다.

(3) 여성 가성 유두 염 :

환자의 염색질은 양성이었고 핵형은 46, XX였으며 몸은 난소, 나팔관 및 자궁을 가졌으나 외부 생식기 기형 및 모양과 전조의 생식기 증상이있었습니다. 선천성 부신 과형성 및 부신 피질 종양이 너무 많은 안드로겐을 분비 할 수 있거나, 남성 호르몬 약을 복용하는 임산부가 배아 생식 관 및 외부 생식기 원시를 남성으로 분화시킬 수 있으며, 환자의 외부 생식기 기형 음핵 비대의 경우, 음순 (lavia majora)은 쪼개진 음낭과 합쳐지고 질과 요도는 공통의 개구부를 가지고 깔때기 모양의 비뇨 생식 동을 남깁니다. 남성 성은 빠른 성장과 성장을 특징으로하며, epiphysis의 나이가 진행되고 음모가 더 일찍 나타납니다. 갈기와 수염, 목구멍이 커지고 목소리가 더 두껍고 유방은 발달하지 않습니다. 월경이 없으면 음핵이 세워질 수 있습니다. 또한 소수의 환자가 고혈압을 일으킬 수 있습니다. 24 시간 요로 17- 케토 스테로이드 및 임신 트리 올의 증가는이 질환의 특징 중 하나입니다.

위의 세 가지 유형의 허혈성 간염은 외부 생식기 및 이차 성적인 특성으로 만 구별하기 어렵고 실험실 및 기타 특수 검사로 차별적으로 진단 할 수 있습니다.

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