소아에서 혈소판 방출 기능에 결함이 있는 장애

소아 혈소판 방출 기능 장애에 대한 간략한 소개 혈소판 방출 기능의 결함은 유전성 질환 인 이종성 질환의 그룹이며, 일부 유전 적 방법은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 코피, ecchymosis, 과도한 월경 및 산후 출혈, 수술 후의 과도한 출혈 및 편도선의 추출과 같은 경증, 중등도 출혈의 임상 증상, 때로는 사망으로 인한 심한 출혈. 실험실 검사에서 대부분의 출혈 시간은 연장되었고 혈소판 수는 정상이거나 약간 감소했으며 형태는 정상이었습니다. 응고 인자는 정상이며 혈소판 접착력은 감소했습니다. 이 질병 그룹의 진단의 핵심은 ADP 또는 아드레날린에 대한 혈소판 응집 검사의 첫 번째 물결이 정상이고, 두 번째 물결이 현저하게 감소되거나 없거나; 콜라겐의 응집도 감소하지만, 고농도에서는 정상입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 림프종

소아 혈소판 방출 기능 결핍 질환 원인

(1) 질병의 원인

혈소판 분비 기능의 결함은 유전성 질환이며 일부 유전 방법은 아직 완전히 이해되지 않았으며,이 질환 그룹은 두 가지 범주로 나뉩니다. 하나는 저장 풀 질환 (SPD)이고 다른 하나는 혈소판 방출 장애 질환입니다. 혈소판의 치밀한 입자는 혈소판 함량에 대해서는 정상이지만 아라키돈 산 방출 결함, 시클로 옥 시게나 제 결핍, 트롬 복산 A2 합성 효소 결핍 등을 포함한 방출 장애는 최종 진단을 배제해야합니다. 성 혈소판 분비 기능 장애를 진단 한 후 혈소판 과립 함량, 전자 현미경 등을 감지하여 진단을 확인합니다.

(2) 병인

1. δ 저장 풀 질환 δ 저장 풀 질환 (δ-SPD), 일차 조밀 한 신체 결핍으로도 알려져 있으며, 기본 결함은 혈소판 ATP, ADP, 칼슘 이온, 피로 인산, 세로토닌의 조밀 한 입자 함량입니다 ADP의 감소는 ATP의 감소보다 더 중요하다 .δ-SPD의 혈소판은 ADP 또는 아드레날린의 유도를위한 2 상 응집 파가없고, 콜라겐-유도 된 응집 반응이 감소되거나 부재하며, 아라키돈 산은 응집 반응을 감소시킨다. 전자 현미경은 치밀한 입자가 감소하고 α와 δ 입자가 동시에 결핍되어 있음을 보여 주며, αδ 저장 풀 질환 (αδ-SPD)이라 불리우며, δ 입자의 함량이 더 심각하고 α 입자의 함량이 중간에서 중간으로 감소합니다. 임상 및 실험실 검사는 Hermansky-Pudlak 증후군, Chediak-Higashi 증후군, Wiskott-Aldrich 증후군, 골 형성 불완전 및 체액 성 결손증과 같은 다른 유전병의 일부인 δ-SPD와 유사합니다. 증후군 (TAR 증후군) 등

(1) 허만 스키-푸들 락 증후군 (Hermansky-Pudlak syndrome) :이 질환은 상 염색체 열성이며, 눈과 피부의 미백, 단핵-대 식세포 시스템에서 지질 유사 물질의 축적 및 혈소판이 없을 때 출혈 경향이 특징입니다. 세로토닌, 칼슘 및 아데닌 뉴클레오티드의 낮은 수준으로 인해 감소되거나 실제로 존재하지 않는 혈소판에는 ADP, 아드레날린 및 트롬빈의 유도를위한 2 상 응집 파가 없으며,

(2) 체 디아 히가시 증후군 :이 질환은 호중구, 단핵구, 섬유 아세포 및 멜라닌 세포에서 비정상적인 과립 형성, 및 박테리아 및 진균에 대한 감수성이 증가 된 상 염색체 열성 증후군이다. 임상 적으로 눈과 피부 알비 니즘이 있고 출혈성 질환이 경미하다. 과립구에서 비정상적인 입자를 검사하면 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

(3) Wiskott-Aldrich 증후군 :이 질환은 세포 성 면역 결핍, 습진 및 혈소판 감소증, 소아의 작은 혈소판, 작은 형태 및 감소 된 치밀한 입자, 임상으로 인한 반복 감염이 특징 인 열성 유전 질환과 관련이 있습니다. 영아와 어린 아이들의 대부분의 시간, 출혈 및 반복 된 감염과 출혈로 인한 사망,

(4) TAR 증후군 :이 질환은 상 염색체 열성이며, 아이는 뼈, 심장, 신장 등과 같은 여러 가지 기형이 있으며,보다 일반적인 양측 상완 농양, 혈소판은 종종 골수 거핵구 수가 감소하거나 부재하여 감소합니다 ,

2. 알파 저장 풀 질환 회색 혈소판 증후군이라고도하는 α 저장 풀 질환 (α-SPD)은 Wright 얼룩 얼룩의 회색 혈소판, 환자의 거핵구의 전자 현미경 관찰 및 혈소판 특이 적 결핍으로 인한 것입니다. 알파 입자, 생화학 연구에 따르면 혈소판 인자 IV (PF4), 혈소판 글로불린 (β-TG) vWF, 혈소판 프로트롬빈 민감성 단백질, 피브로넥틴, 인자 V, 고 분자량 키 니노 겐과 같은 혈소판 알파 과립 단백질 환자 , 혈소판 성장 인자의 감소 또는 부족, 추가 연구에 따르면 α- 과립 단백질 합성은 정상이지만 저장 장애;이 질환에는 전도 결함, 경미한 혈소판 수 감소, 출혈 시간 및 출혈 경향, 혈소판 응고가있는 환자도 있음 효소 매개 응집 및 방출 반응은 비정상이지만 콜라겐과 ADP에 의해 유발 된 응집 반응은 변하지 않습니다 Wright의 스테인드 혈액 정제의 회색 혈소판은 종종 진단을 나타내며 진단은 전자 현미경에 따라 다릅니다.

소아 혈소판 방출 기능 장애 예방

이 질병의 유전 적 패턴은 아직 명확하지 않으므로 예방 조치는 알려져 있지 않으므로이 질환을 가진 환자는 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물을 금지해야합니다.

소아 혈소판 방출 기능 장애 합병증 림프종

저장 수영장을 가진 아이들은 종종 다양한 정도의 눈과 피부 알 비니, 다양한 정도의 폐 섬유증, 전염성 장 질환 및 출혈성 설사, 화농성 감염 등이 있습니다. Wiskott-Aldrich 증후군은 어린 나이에 두개 내 출혈로 인한 것일 수 있습니다. Streptococcus pneumoniae 및 Haemophilus influenzae에 감염되기 쉬운 감염 및 사망; 출혈 및 감염과 같은 합병증 외에도 림프종 및 백혈병과 같은 악성 종양도 동시에 바이러스 및 곰팡이 감염에 감염 될 수 있습니다. 관절염, 혈관염 및자가 면역 용혈성 빈혈과 같은자가 면역 질환, TAR 증후군이있는 어린이는 양측 상완골 상실, 일부 상완골 및 척골이 없음, 짧은 사지 변형, 일부 어린이가 동반합니다 선천성 심장병에는 작은 머리, 작은 턱 및 기타 기형, 때로는 심한 출혈 및 두개 내 출혈이있을 수 있습니다.

소아에서 혈소판 분비 기능 장애 증상 증상 일반적인 증상 설사, 코피, 출혈, 피부 간경변, 두개 내 출혈, 위장관 출혈, 곰팡이 감염, 혈소판 감소증, 면역 결핍, 폐 섬유증

1. 출혈 증상이있는 δ- 저장 환자는 경증, 경증 내지 중등도의 출혈 품질이며, 피부 간질병, 잇몸 출혈, 코 출혈, 월경통, 출산 중 출혈이지만 일반적으로 관절이없고 위장관 출혈, 다른 결함이있는 일부 환자, 가장 일반적으로 Hermanky-Pudlak 증후군 (HPS) 및 CHédiak-Higashi 증후군 (CHS)에서 HPS는 다양한 정도의 눈 및 피부 알비 니즘, 망상 내피 계 리소자임을 나타 냈습니다. 생체 내 지질 유사 색소, 다양한 정도의 폐 섬유증, 전염성 장 질환 및 출혈성 설사, CHS는 눈과 피부, 호중구, 단핵구, 대 식세포 및 섬유 아세포의 부분 미백으로 나타남 리소좀 입자 및 화농성 감염 경향이 있습니다.

2.α- 저장 연못 질병이 질환의 출혈은 일반적으로 경증이며, 주로 가벼운 피부, 점막 출혈, 예를 들어 코피, 피부 ecchymoses 등으로 나타납니다.

3. Wiskott-Aldrich 증후군 면역 결핍, 혈소판 감소증 및 광범위한 습진 트리 아드의 임상 증상은 젊음이 두개 내 출혈, 감염 및 사망, 세포 성 및 체액 성 면역을 포함하는 면역 결핍, 다당류 항원에 대한이 질환을 가진 환자에 기인 할 수 있음 스트렙토 코커스 뉴 모니 애 및 헤모필루스 인플루엔자에 의해 신체가 취약 해 지도록 항체를 생산할 수 없습니다. 합병증 외에도 약 2 %의 환자가 림프종 및 백혈병과 같은 악성 종양을 발병 할 수 있으며 관절염, 혈관염 및자가 면역 용혈성 빈혈과 같은자가 면역 질환과 관련 될 수도 있습니다.

4. TAR 증후군이 질환의 임상 적 특징은 신생아 양쪽의 경골 및 골수 거핵구의 감소이며, 양쪽의 경골이없고 엄지 손가락이 있으며 팔과 다리의 상실과 같은 짧은 사지 기형과 관련이 있습니다. 손과 발은 몸통에 직접 연결되어 있습니다. 일부 어린이들에게는 상완골과 척골이 없습니다. 약 1/3의 어린이들도 선천성 심장병을 앓고있을 수 있으며, 그중에서 Fallot 사계절 및 심방 중격 결손이 가장 흔하며 일부 어린이는 작은 머리, 작은 턱 및 기타 기형, 어린이는 종종 우유에 알레르기가 있으며, 어린이는 일반적으로 출생시 자주색 청색증 및 간경변, 때로는 심한 출혈 및 두개 내 출혈로 나타납니다.

소아 혈소판 방출 기능 장애의 검사

1. 혈중 혈소판 수가 정상이거나 약간 감소하며 모양이 정상입니다.

2. 출혈 시간이 길어지고 정상일 수 있으며 혈전 수축이 약하며 혈액 응고 인자가 정상적으로 검사됩니다.

3. PF3, PF4 감지를 줄일 수 있습니다.

4. 혈소판 응집 테스트 플러스 ADP 또는 아드레날린, ADP 응집 첫 단계는 정상, 두 번째 단계는 분명히 약화되거나 응집이 없으며, 몇 가지는 여전히 정상일 수 있습니다; 콜라겐 혈소판 응집은 감소하지만 높은 농도는 정상일 수 있습니다.

5. 혈소판 전자 현미경 혈소판에 α 또는 δ 입자가 없거나없는 경우, 일상적인 B- 초음파 검사는 간 비대가 있는지, 임상 적 필요에 따라 다른 선택이 있는지를 명확하게합니다.

소아 혈소판 방출 기능 장애의 진단 및 진단

진단

임상 증상

(1) 상 염색체 우성 유전 질환 또는 유전 패턴은 출혈 경향이나 가족력으로 여전히 불분명합니다.

(2) 중등도의 출혈 : 지혈, 월경통, 외상 또는 수술 후 과도한 출혈, 관절 출혈이 없음, 소량의 출혈이 치명적일 수 있음.

2. 실험 시험

(1) 혈소판 수는 정상이거나 약간 감소하며 형태는 정상입니다.

(2) 출혈 시간이 길어지고 정상일 수 있습니다.

(3) 응고 인자가 정상적으로 확인되었다.

(4) 혈소판 응집 시험 : ADP 또는 아드레날린을 첨가하고, 두 번째 단계는 정상이고, 두 번째 단계는 명백하게 감소되거나 또는 응집이 없으며, 몇 개는 여전히 정상일 수 있습니다; 콜라겐 혈소판 응집은 감소하지만 고농도에서는 정상일 수 있습니다.

(5) 혈소판 접착력 감소.

(6) PF3이 낮아집니다.

(7) 전자 현미경 또는 두 가지 모두에서 혈소판에 α 또는 δ 입자 부족

(8) 이차 혈소판 분비 기능 장애 제외.

차별 진단

1. 자이언트 혈소판 증후군이 질환은 상 염색체 열성 질환으로 말초 혈액의 혈소판은 형태가 큰 혈소판으로 감소 될 수 있으며 혈소판 부착은 감소합니다.

2. 혈소판 약점은 상 염색체 열성 장애이며, 혈소판은 ADP 등에서 응집 반응을 일으키지 않습니다.

3. 혈소판 기능 결함 획득이 질환의 가족 병력은 없으며, 요독증, 골수 증식 성 질환 또는 혈소판 기능에 영향을 미치는 약물의 병력과 같은 1 차 질환이 있으며, 1 차 질환이 치료 된 후 혈소판 기능이 정상으로 돌아올 수 있습니다.

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