소아 혼합 결합 조직 질환

어린이의 혼합 결합 조직 질환 소개 혼합 결합 조직 질환 (MCTD)은 전신성 홍 반성 루푸스, 다발성 근염 및 전신 경화증과 같은 결합 조직 질환의 임상 증상을 특징으로하지만 그와 일치하지 않는 증후군이다. 혈청에서 고역가 항-리보 핵 단백질 (RNP) 항체의 질병 및자가 면역 질환의 진단. 기본 지식 질병의 비율 : 0.004 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 심낭염, 심근염, 부정맥

어린이의 혼합 결합 조직 질환의 원인

(1) 질병의 원인

MCTD의 원인은 알려져 있지 않습니다. 높은 역가의 항 -RNP 항체가 혈청, 유의 한 다 클론 성 고 감마 글로불린 혈증, 과도한 B 림프구 활성, 억제 성 T 세포 결함 및 활성 순환 면역 복합체에서 지속된다는 증거가있다. 저혈 소 혈증 환자의 25 %에서 IgG, IgM, IgA 및 보체 침착이 혈관벽, 근육 섬유 막, 사 구형 기저막 및 피부 표피 및 피부 접합부에서 발견되었습니다. 이 질환과 HLA의 관계는 현재 연구 중이며 일부 사람들은 HLA-DR4 및 -DR5와 밀접한 관련이있는 특정 면역 원성 배경을 가지고 있으며 MCTD를 독립적 인 질병으로 생각합니다.

(2) 병인

MCTD의 병인은 여전히 ​​명확하지 않다. 다음의 증거는 그 병인이 면역 매개와 관련 될 수 있음을 시사한다 : 사구체 침착에서의 순환 면역 복합체, 혈청 항 -RNP 항체 양성, 많은 림프구 및 혈장 세포의 광범위한 침윤, 높은 감마 글로불린 혈증 및 T 세포 억제. 항 -RNP 항체의 항원 부위는 핵 RNA 단백질 복합체이고, 저 분자량 소 리보 핵산 단백질 (SnRNP)은 핵 RNA 합성에 관여한다. SnRNPs 항체 이외에, MCTD 환자는 또한 핵 매트릭스에 연결된 고 분자량을 갖는 다른 항체를 갖는다. IgG 항 -RNP 항체가 Fc 수용체를 통해 세포의 내부에 연결되어 있음이 입증되었지만, 면역 반응이 활성화되는 경로는 불분명하게 남아 있습니다.

SLE 환자의 혈청 항체는 MCTD와 다르며, 비정상적인 T 림프구 서브 세트도 다릅니다. MCTD 면역 복합체의 수의 증가는 망상 내피 계에서 손상된 면역 복합체 제거와 관련 될 수있다.

유전 적 요인은 MCTD와 관련이있을 수 있지만 MCTD와 SLE에는 다른 가족 기반 시스템이 있습니다.

어린이의 혼합 결합 조직 질환 예방

사망 원인은 주로 감염 및 기타 합병증 및 호르몬 요법의 부작용으로 신부전 및 중추 신경계 질환으로 사망 할 수있는 심각한 사례는 거의 없으므로 합병증을 조기 진단하고 합리적이고 효과적으로 치료할 수 있습니다. 생존을 연장하십시오. 조기에 온기를 강화하고, 외상을 피하고, 코르티코 스테로이드의 경구 투여 및 혈액 순환 및 담보를, 치료를 위해 병원에 적시에 제공하십시오. 춥고 촉촉한 자극을 피하십시오. 결합 조직 질환이있는 환자의 춥고 습한 환경에서 관절 통증이 종종 악화되고, 손과 발의 레이노 현상 또는 발기 부전 및 통증 증가가 관찰됩니다.

어린이의 혼합 결합 조직 질환의 합병증 합병증 심낭염 심근염 부정맥

사망 원인은 폐 질환, 신부전, 심근염, 심근 경색증, 심부전, 뇌 색전증, 뇌출혈 및 전신성 혈관염 및 결장 천공이었다. 혼합 결합 조직 질환을 가진 어린이는 성인보다 더 심각하고 중추 신경계, 심장 및 신장이 더 많이 관여하며 관절염도 흔하며 심각한 혈소판 감소증이있을 수 있습니다. 손가락이나 발가락 허혈성 궤양 또는 괴사가 발생할 수 있습니다. 염증, 무균 성 수막염, 간질 등 여전히 림프절이 부어 있고 몇 개의 간 비대가 있습니다.

어린이의 혼합 결합 조직 질환의 증상 일반적인 증상 피로와 신장 손상 관절통과 사지가 수탉에 나타납니다 ... 위장 증상 손의 모세 혈관 확장증의 홍반 및 부종

다양한 결합 조직 질환이 어린이와 노년기에 발생할 수 있지만 성인에서는 더 흔하고 어린이에게는 적습니다. 발병 연령은 5 세에서 80 세 사이였으며 평균 연령은 37 세였으며 환자의 80 %가 여성이었다. 류마티스 열, 소아 류마티스 관절염, 강직성 척추염, 전신성 홍 반성 루푸스, 혈관염, 알레르기 성 자반증, 점액 성 림프절 증후군, 유아 동맥염, 피부염, 피부염 아파요.

초기 임상 증상

Raynaud 현상, 근육통, 관절통, 피로, 고 글로불린 혈증 검사, 의심스러운 양성 항핵 항체와 같은 초기 증상은 경미하며 몇 개월 또는 몇 년 후 전형적인 성능으로 확인됩니다. Raynaud 현상, 손과 손가락의 피부 부종 및 두껍게 현상은 다른 증상이 나타나기 몇 개월 또는 몇 년 전에 나타날 수 있습니다. 중증 (통증 또는 압통이 있거나없는)은 근염으로 진단 될 수 있습니다. 전염 및 심낭염은 또한 열, 관절통 및 홍반 발진과 같은 조기 징후 일 수 있으며, 이는 SLE로 진단 될 수 있습니다. 유아기 신장, 심장 침범 및 혈소판 감소증은 성인보다 성인에서 더 흔합니다. 호흡 곤란에 폐가 관여함으로써 초기 단계가 나타날 수도 있으며 림프종은 림프종으로 진단됩니다.

주요 임상 증상 :

1. 피부 병변 :

거의 모든 MCTD 환자는 피부에 관여합니다. 가장 흔한 것은 손의 붓기, 손의 붓기가 66 % ~ 88 %를 차지하며, 특히 손가락은 원뿔 모양의 머리 모양의 소시지이며, 피부는 팽팽하고 두껍고 피부 부종이 동반되어 피부 콜라겐이 증가하여 발생합니다. 그러나 명백한 경화없이 부종이지만 손목은 telangiectasia와 결합 될 수 있습니다. 루푸스 형 발진은 급성 뺨 발진, 확산 성, 피부 외, 홍 반성 병변 및 / 또는 만성 원반형 피부 병변; 망상 푸르스름한 것을 포함한다. 신경절 위축성 홍 반성 피부염을 포함한 다른 위 눈꺼풀은 자주색 홍반, 비 흉터 성 탈모증 및 색소 이상, 안면 및 손 마비 성 모세 혈관 확장증, 손발톱 주위의 모세 혈관 확장증이 있습니다. 환자의 약 3/4는 경피증과 유사한 피부 변화를 보입니다.

2. 르노 현상 :

최대 90 %에서 100 %까지 사지가 대부분 상지, 양측 대칭에 있지만 창자, 모발 및 홍조 3 상 반응으로 끝납니다. 부서 또는 칼라. 아이는 냉수와 냉기에 크게 반응했습니다. 중증의 아픈 어린이는 허혈성 궤양이나 손가락의 괴사를 일으킬 수 있습니다.

3. 관절 병변 :

환자의 87 % ~ 100 %는 상당한 관절염과 다발성 관절 통증이 있습니다. 관절에는 일반적으로 기형이 없으며 때로는 류마티스 관절염처럼 때때로 변형되며, 일부는 관절 침식과 기형이 있습니다. 그러나 손, 손목 또는 발로 제한되며 피하 결절이 동반 될 수 있습니다.

4. 폐 성능 :

일부 환자는 클리닉에서 호흡기 증상이 없을 수 있으며 무증상 환자의 70 %가 비정상적인 폐 기능 및 / 또는 X- 레이 검사를받습니다. 소량의 흉막 삼출, 호흡 곤란, 약 2/3 명의 환자가 폐 기능 부전, 제한적인 환기 기능 장애를 가진 1/2 명의 환자, 몇 가지 흉막염, 비 간질 섬유화, 폐 고혈압과 관련 될 수 있습니다. 폐 기능은 3/4 사례에서 측정되었으며, 가장 일반적으로 일산화탄소 확산 기능 장애 및 활력 감소, 호흡 제한, 일부 운동 호흡 곤란 및 폐 고혈압, 후자는 폐 섬유증 또는 폐동맥에 이차적 임 막 증식. X- 선 필름은 폐 기저부 기저 결절의 폐 실질의 변화를 보여 주었다.

5. 소화관 성능 :

소화관 침범은 70 %를 차지하며 식도 팽창과 식도 원위 말단의 2/3 연동이 약해져 치아 노제와 식후 삼키기가 어려울 수 있습니다. 십이지장 확대와 대장 게실은 장에 낭성 가스가 축적되는 것으로보고되었습니다. 장 기능 장애는 고통스러운 경련, 헛배 부름, 변비 및 설사 교대 및 흡수 장애를 유발합니다. 또한 광범위한 위장 병변이 있습니다.

6. 심장 성능 :

소아 심장 침범은 성인에서 더 흔하며 심장병은 심낭염으로 약 30 %이며, 심근염, 부정맥, 심장 기능 부전, 완전한 전도 차단, 리듬 장애 및 심장 마비가 있으며 승모판과 같은 판막 병변이있을 수도 있습니다. 대동맥판 막 기능 부전의 경우, 폐쇄성 폐쇄증 및 협착증이 심부전을 유발하는 것으로보고되었습니다.

7. 신장 성능 :

신장 침범은 약 5 %에서 25 %까지 적으며, 신장 천자는 확산 막 증식, 확산 막 신장염, 국소 사구체 신염, 사구체 혈관 세포 증식, 세포 침윤, 친밀한 증식을 나타냅니다. 그리고 혈관 폐색. 신장 손상은 단백뇨 및 혈뇨로 나타 났으며, 환자의 28 %는 혈뇨, 단백뇨, 세뇨관 소변, 심한 신부전 및 진행성 신부전으로 인한 사망을 가졌다.

8. 신경 병증 :

다발성 신경염, 무균 성 수막염, 간질, 횡 골수염, 외음부 증후군, 발작 혈관 두통 및 정신병 이외에도 가장 흔한 삼차 신경통의 약 10 %.

9. 혈액 시스템 :

중증 빈혈, 백혈구 감소증, Coombe 양성 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증은 드물고, 심각한 혈소판 감소증은 비장 절제술이 필요하며 두개 내 출혈로 사망 할 수 있습니다.

10. 기타 :

사례의 약 30 %는 간 비대 및 표면 림프절 병증이 있습니다. 심한 간 기능 장애는 거의 없습니다. 또한 쇼그렌 증후군 (7 % ~ 50 %) 또는 하시모토 갑상선염 (6 %)이 동반 될 수 있습니다.

어린이의 혼합 결합 조직 질환 검사

말초 혈액

활동 기간 동안 중등도의 빈혈이 있었고 총 백혈구 수가 달랐으며, 대부분 백혈병과 같은 반응을 보이는 최대 6 ~ 70,000 / cm3의 전 신형, 특히 전 신형이 증가하거나 정상이었습니다. 적혈구 침강 속도는 유의하게 증가하였고, C- 반응성 단백질은 대부분 양성이었고, 뮤신 측정은 증가하였고, 항-스트렙토 리신 "O"는 일반적으로 높지 않았다. 글로불린, 감마 글로불린 및 감마 글로불린은 유의하게 증가하는 반면, 알부민은 대부분 감소합니다. 크레아틴 포스 포 키나제, 알 돌라 제, 락 테이트 데 하이드로게나 제 및 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제와 같은 혈청 sarcoplasmic 효소는 활동적인 환자에서 증가 될 수 있습니다.

혈청 면역학

MCTD는 혈청 중 고농도의 항 -RNP 항체 (> 1 : 1000)를 특징으로한다. 항 -RNP 항체는 MCTD에서 높은 검출 속도 및 높은 역가를 가지며, MCTD의 특징적인 항체이다. 최근에, SLE 및 다른 결합 조직 질환에서 항 -RNP 항체가 발견되었지만, 검출 속도 및 역가는 낮다. 거의 모든 MCTD에는 혈청 ANA 양성이 있으며 혈청 ANA 양성 진단 MCTD는 구체적이지 않습니다. 혈액 순환에서 T 림프구의 수가 감소하고 억제 T 림프구의 기능이 감소합니다 .90 %의 경우 순환 면역 복합체가 감지 될 수 있으며 농도는 질병 활동과 평행하며 보체 감소는 20 % 미만입니다. HLA-B7, HLA-DW1 및 -BW55의 발생률이 증가합니다. 일부 학자들은 MCTD 환자가 HLA-A, -B 항원과 상관 관계가 없지만, -DR4 및 -DR5를 갖는 항원의 빈도는 각각 61 % 및 57 %에 도달하여 현저히 증가한다고 제안했다.

1. 면역 블 롯팅 : 68KD 폴리펩티드 항체는 78 %의 높은 양성률을 가지며 특정 특성을 갖는다.

2. 면역 단백질 전기 영동은 IgG, IgA 및 IgM의 증가를 보여 주었다. 항핵 항체 양성.

3. 면역 형광 : 정상 비노출 피부로부터의 직접 면역 형광은 표피 세포핵이 스팟 형 형광 패턴을 보여, IgG 침착을 나타냈다; 약 30 %의 사례는 피부 상피 접합부에서 면역 글로불린 침착을 가지고 있었고, 혈관벽 및 근육 섬유 사구체 기저막에서 IgG, IgM 및 보체 침착도 관찰되었다.

4. 류마티스 라텍스 응집 검사 : 성인 만성 류마티스 관절염의 양성률은 80 %까지 높으며, 소아의 양성률은 약 10-20 %입니다. 그러나 전신성 홍 반성 루푸스 및 경피증과 같은 류마티스 인자 검사는 다른 결합 조직 질환에서도 내성이있을 수 있습니다. 따라서 긍정적 인 사람은 임상 진단과 결합되어야하며 부정적인 사람은 질병을 배제 할 수 없습니다.

영상 검사 :

1. 심전도 검사 : 심장 관련이있을 때 심전도에서 ST-T 변화를 볼 수 있습니다.

2. 식도 혈관 조영술 : 눈에 보이는 연동 식 및 하부 식도의 팽창.

3. 근전도 검사 : 비정상적인 근전도, 근육 생검은 국소 염증성 근염, 간질 및 혈관 내 림프구 및 혈장 세포 침윤, 근육 섬유 변성을 나타냈다.

4. X- 선 필름 : 때때로 눈에 보이는 작은 뼈 침식, 손가락 신경총 침식, 관절 주위의 석회화, 대퇴골 두의 무균 성 골괴사. 환자의 30 %에서 흉부 방사선 사진은 불규칙한 작은 패치를 보여 주었다.

5. 주름 모세관 혈관 조영술 흔한 관목 형 모세관 이상.

어린이의 혼합 결합 조직 질환의 진단 및 진단

1. 중첩 증후군은 동일한 환자에서 동시에 또는 연속하여 둘 이상의 결합 조직 질환의 중첩을 말하며, 따라서 MCTD와는 상당히 다르다. MCTD는 임상 실습에서 여러 개의 중복 증상이 있지만 자체 진단 기준과 특성을 가지고 있습니다.

중복 증후군의 임상 증상은 전신성 홍 반성 루푸스 및 결절성 다발성 동맥염, 전신성 홍 반성 루푸스 및 전신성 경화증, 청소년 류마티스 관절염과 같은 기간에 공존하는 둘 이상의 류마티스 질환입니다 심한 관절염 및 피하 결절 외에도 전신성 홍 반성 루푸스와 공존하는 항핵 항체 양성 및 혈관염이 있습니다. 또한, 전신 경화증은 또한 항핵 항체, 중증 관절염, 백혈구 감소증, 용혈성 빈혈 등에 양성일 수있다.

중복 증후군은 또한 수년 동안 피부염과 같은 류마티스 질환의 두 가지 유형 이상 발생할 수 있으며, 두 손가락 관절염이 있으며 피부염과 류마티스 관절염 겹침으로 볼 수 있습니다. 전신성 홍 반성 루푸스 과정에서, 류마티스 관절염의 전형적인 관절 기형이 발생하며, 이는 전신성 홍 반성 루푸스와 류마티스 관절염의 중복으로 진단 될 수 있습니다.

중첩 증후군의 치료는 단일 질환을 치료하는 것보다 더 어렵습니다. 약물의 적용은 어떤 류마티스 질환이 우세한 지에 달려 있어야합니다. 주요 약물은 부 신피질 호르몬과 면역 제제이며 복용량과 사용법은 관련 류마티스 질환 섹션을 참조하십시오.

이 증후군의 예후는 단일 류마티스 질환의 예후보다 나쁩니다. 또한 어떤 두 질병이 겹치는 지에 달려 있습니다. MCTD와 비교하여, MCTD의 5 년 생존율은 93 % 인 반면, 중첩 증후군의 생존율은 53 %에 불과했다.

2. 전신성 홍반 루푸스, 다발성 근염, 전신 경화증 MCTD는 각각 세 가지 특성 중 일부를 가지고 있지만 단일 질환으로 MCTD의 성능을 설명 할 수는 없습니다.

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