소아 동맥간 이형성 증후군

소아 동맥 간 이형성증 증후군 소개 동맥 간 이형성증 증후군, 동맥 간 이형성증 증후군 (arteriohepaticdysplasia 증후군), 담즙 증후군으로도 알려져 있음, 알라 질 증후군,이 질병은 유전병이며 상 염색체 우성 유전이며 가족 병적 상태가 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0002 % -0.0005 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 노란 종양

소아 동맥 간 이형성증 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 우성입니다.

(2) 병인

1. 담즙 배설의 생리

담즙에는 담즙산이 포함되어 담즙 분비를 증가시키고 담즙에서 빌리루빈, 콜레스테롤, 인지질 및 기타 지용성 유기체 (특정 약물 포함)의 결합을 촉진합니다. 지방을 유화시키고 지방 분해 산물로 수용성 미셀을 형성하여 지방이 장 점막에 흡수되도록합니다. 콜 산은 간세포를 통해 혈중 콜레스테롤의 대사에 의해 생성되며 세포의 글리신 및 타우린과 결합하여 생성됩니다. 모세 혈관과 장으로 배출 된 후 지방 흡수를 돕고 지방의 흡수가 대부분 회장의 원위 부분에 흡수되어 문맥과 장 간 순환에 들어가 재사용 할 수 있으며 간 세포는 콜레스테롤을 담즙산으로 변환합니다. 담즙산의 농도가 조절되면 반응이 억제 될 수 있고, 감소되면 반응이 촉진된다.

2. 병리 생리학과 임상 특징

담즙 정체가 발생하면 다음과 같은 병리 생리 학적 변화와 임상 결과가 발생할 수 있습니다.

(1) 담즙을 통해 정상적으로 배설되는 물질은 체내에 억류되거나 환류되어 혈중 수치가 상승하여 고 결합 빌리루빈 혈증, 황달을 유발하는 고혈압, 피부 가려움증; 고 콜레스테롤 혈증, 심한 황색 종양, 혈청 인지질, 지단백질 X 증가, 일부 약물의 경우 나트륨 설 포늄 브로마이드 (BSP), 131I 로즈 레드 및 기타 배설물과 같은 조영제 장애물이 발생했습니다.

(2) 내장에서 담즙의 감소 또는 부족, 빌리루빈이 감소하면 대변 색이 옅거나 회백색이됩니다. 담즙산의 감소는 지방과 지용성 비타민의 흡수를 유발하며, 어린이는 지방 자, 영양 실조 및 성장을 일으킬 수 있습니다. 발달 정체 및 지용성 비타민 결핍, 비타민 A 결핍은 간경화, 피부, 점막 각화증 후 발생할 수 있습니다 .D 결핍은 구루병, 손발 발 가래를 유발합니다 .E ​​결핍은 신경근 변성을 유발할 수 있으며 근위 근 위축; K 결핍 두개 내, 위장관 및 기타 출혈, 장기간의 혈액 프로트롬빈 시간을 유발할 수 있습니다.

(3) 담관의 1 차 질환 및 / 또는 담도 정체에 의해 야기 된 간세포 손상은 종종 간 초점 괴사, 간세포의 거대 변형, 간 비대 비대증 및 ALT, AST, 알칼리 포스파타제, 5- 뉴 클레오 티다 제 및 알파-페토 프로테인 증가, 알부민 및 응고 인자 합성 장애, 병변 진행은 담즙 성 간경변으로 발전하여 결국 문맥 고혈압 및 / 또는 간부전을 유발할 수 있습니다. 그러나 아픈 아이들의 대부분은 부드럽게 회복 될 수 있습니다.

소아 동맥 간 이형성증 증후군 예방

이 질병은 상 염색체 우성이며, 임신 전부터 태아까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 동맥 간 이형성증 증후군 합병증 합병증

성장 및 발달 지연, 정신 지체; 황색 종양, 성선 기능 저하증, 종종 선천성 심혈관 이상이 동반됩니다.

소아 동맥 간 이형성증 증후군의 증상 일반적인 증상 황기 혈관 기형 피부 가려움 심실 중격 결손 정신 지체

황달이 지속되면 황달이 시작되고 3 개월 정도에 가려운 피부가 나타납니다. 황색 종양과 같은 피하 염색이나 피하 염색이있는 만성 간내 담즙 정체; 특징적인 외관 (이마의 돌출, 눈의 우울증, 눈의 거리 증가) , 안장 코, 작은 턱 여백, 전방 확장); 척추 변형; 성장 지연; 정신 지체; 성선 기능 저하; 심혈관 기형 : 선천성 심혈관 이상, 말초 폐동맥으로 80 % 이상 가장 흔한 협착증, 나머지 동맥 카테터 폐쇄, 심방 또는 심실 중격 결손, 폴로 트의 상 동학, 영구 동맥 줄기, 대동맥 굵은 선, 신장 동맥, 관상 동맥 및 왼쪽 쇄골 하 동맥 협착.

소아 동맥 간 이형성증 증후군의 검사

1. 혈액 검사 : 진행성 간경변 환자의 혈액 세포 수는 호중구 감소증 및 혈소판 감소증을 나타낼 수 있습니다.

2. 혈액 생화학 검사 : 고 결합 빌리루빈 혈증 (34.2 ~ 256.5μmol / L), 혈청 알칼리 포스파타제, γ- 글루타메이트 트랜스퍼 라제 및 콜레스테롤이 크게 증가하여 트랜스 아미나 제 다른 간 단백질은 일반적으로 증가하고 경증 용혈, 장기간 응고 시간, 경증 산증이있을 수 있습니다.

3. 기타 혈액 검사 : B 형 간염 바이러스 감염은 음성이며 다양한 병원체 검사는 음성입니다.

4. X 선 검사 및 혈관 조영술에서 발견 된 심혈관 기형, 척추 기형 등은 복부 초음파 검사, 심전도 검사, 심 초음파 검사로 심혈관 기형의 유형 및 질병 정도를 결정할 수 있습니다.

소아 동맥 간 이형성증 증후군의 진단 및 진단

진단

만성 간내 담즙 정체에 따르면 말초 폐 협착증, 특정 안면 및 나비 모양의 척추, 심혈관 기형 및 기타 특성을 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 간 담즙 정체

간내 감염성 담즙 정체와 유전 적 대사 원인 (선천성 이상)은 임상 증상이 매우 유사하기 때문에 신중하게 구별되어야하며, 갈락토스 혈증, 선천성 과당 불내성 및 티로신 혈증은 즉시 수행되어야합니다. Alagille 또는 Zellweger 증후군을 고려할 때 특수식이 요법이 시행 될 수 있기 때문에 α1-antitrypsin 결핍, 낭성 섬유증 및 신생아 철 저장 이상을 고려해야합니다. 특별한 물리적 특성은 진단에 도움이됩니다 담관이 자발적으로 천공되지 않는 한 간외 담즙 정체가있는 어린이는 일반적으로 잘 수행됩니다. 대변은 일반적으로 완전히 흰색이며 간이 비싸고 단단하며 조산아는 유아 간염으로 간주됩니다.

2. 담즙 농도 증후군

이 상태는 용혈성 질환이있는 일부 신생아 (Rh, ABO)와 총 정맥 영양을받는 일부 영아가 담관 또는 중형 담관에 담즙이 축적되어 있기 때문에 동일한 메커니즘으로 인해 담관이 막힐 수 있습니다. Rh 혈액 군이없는 상태에서 저산소증-재관류 손상은 담즙 정체를 유발할 수 있습니다. 직접 반응, 간외 담관에서 담즙 농도가 발생하면, 대변 색이 바뀌면 담관 폐쇄증, 가능한 담즙산 (콜레 스테 마이드, 페노바르비탈, 우르솔 산 데 옥시 콜산) 테스트 치료와 구별하기가 더 어렵습니다. 십이지장으로 담즙 배설을보기위한 정상 또는 99mTc-DIDA 스캔의 경우 간외 담관이 열려 있고 대변 색상이 정상으로 전환되는 동안 부모가 때때로 작은 담즙 색 플러그가 어린이의 대변에서 발견된다고 불평 할 수 있습니다. 대부분의 경우 2-6 개월 이내에 천천히 회복해야하지만, 2 주 이상 지속되는 완전한 담즙 정체를 위해서는 추가 검사 (초음파, DIDA 스캔, 간 생검)가 필요합니다. 개복술 간외 담관, 집중 린스 담즙 방해 물질의 제거에 총 담관 필요한 경우.

특발성 간염 (감염, 대사 및 중독 원인 없음)으로 의심되는 경우 간외 "외과"질환보다는 담관을 확인해야하며, DIDA 스캔 및 초음파 검사는 진단에 도움이 될 수 있습니다. DIDA 스캔에서 담도 검사가 폐색되지 않았 음을 입증하기 위해 장 검사가 사용되었지만 간 생검은 특히 6-8 주 이상의 영아에게는 진단 적 의미가 있지만 4 주 미만의 영아에게는 생검이 될 수 있습니다. 잘못하면 담도 나무가 발견되지 않으면 간 생검은 질병의 전형적인 진단이나 지속적인 총 담즙 정체 (백색 대변)가 없기 때문에 경험이 많은 외과 의사가 작을 필요가 있음을 시사합니다. 때때로 작지만 닫히지 않은 간외 담관 나무 (hypopy)를 보이는 담관 절제술과 수술 중 담관 조영술은 저형성 담관을 재건하지 않고도 원인이 아닌 담즙 흐름의 감소의 결과 일 수 있습니다. .

3. 간외 담관 폐쇄증

다수의 기형이있는 환자에서 초기 간이 더 가벼워지고 점차적으로 증가함에 따라 혈액 알칼리성 포스파타제, 5- 뉴 클레오 티다 제 및 저밀도 지단백질 (지단백질 X, LP-X)이 크게 증가하지만 담낭이 존재하는 경우 담낭이 없거나 이형성증에서 발견되는 작은 겹침, B- 초음파가 있지만 담낭 조영술을 수행하기 위해 담낭에 노란색 담즙이 있으며 근 위성 간외 담관 시스템이 잠겨 있지 않음을 나타냅니다. 십이지장의 조영제는 원위의 간외 담관의 막힘을 배제 할 수 있습니다.

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