맥락막 혈증

맥락막 질환 소개 맥락막 혈증은 아동 실명, 확산 된 전체 두께 맥락막 모세 혈관 및 RPE 위축으로부터 양쪽 눈의 점진적인 발병이 특징이며, 결국 맥락막이 완전히 사라집니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 근시, 원시, 백내장, 백내장

맥락막 질환 없음

(1) 질병의 원인

대부분의 환자는 유전 적 요인과 관련이 있습니다.

(2) 병인

면역 인자

조직학 및 초 구조에서 대 식세포 식세포 색소 및 광 수용체 외부 세그먼트가 발견되었으며 식균 색소에서 관련 단백질은 알레르기 반응을 일으켜 맥락막 간질 붕괴, 브루 크 막 및 혈관이 사라지고 맥락막이 완전 두께 위축을 겪을 수 있습니다.

유전 적 요인

이 질병은 X 염색체의 열성 유전으로 인식되어 왔으며, 그 기전은 아직 밝혀지지 않았으며, 수컷은 병적이며 진행성이 있으며 여성은 유전자 운반체입니다.

생화학 적 결함

생화학 적 분석은 사이 클릭 구아노 신 모노 포스페이트 (cGMP)의 감소를 발견했다.

맥락막 질환 예방

질병의 경과는 몇 년 동안 지연 될 수 있으며, 급성 발작과 완화는 교대로 발생하며, 대부분 성인에 의해 완화됩니다. 그러나 일부는 여전히 발작이 있습니다. 관절염이 오랫동안 치료되지 않으면 심각한 관절 기형과 운동 장애를 유발할 수 있습니다. 이것은 다발성 관절염, 발병이있는 나이든 여자 및 다발성 관절염이있는 전신 유형에서 더 흔합니다. 관절염의 경우 만성 이리도 사이클 염은 4 세 이전에 발달하여 실명을 유발하는 소녀에서 발생합니다. 강직성 척추염은 나이가 많은 소년에게서 볼 수 있습니다. 일반적으로, 즉시 치료를 받으면 환자의 75 %가 완화되고 관절 기능이 정상입니다. 평생 장애를 일으킨 사람은 소수에 불과합니다. 개별 환자는 감염 또는 아밀로이드증으로 사망했습니다.

맥락막 합병증 없음 합병증, 근시, 백내장, 백내장

질병 (남성과 여성 모두)의 굴절 상태는 종종 중간 근시를 갖지만 때로는 얼굴이나 망원이 있으며, 백내장 및 홍채 위축, 유리 액화 및 약간의 섬유 성 불투명도, 백색 콜레스테롤 유사 결정 및 매우 작은 안료 입자.

맥락막 증상 없음 일반적인 증상 타이트 시력 변화 야간 맹인 색소 색소 침착 손실 녹색 맹인 색시 이상 안저 변화

1. 시각 기능 변경

조기 발병, 출생, 시력 상실 또는 심지어 가벼운 지각 감소, 시야 구 심적 좁아짐, 중추 및 말초 부분에서 위축 변화가 시작되고 나이가 들어감에 따라 중심으로 확장되고 마침내 중심 부분을 남김으로써 점차 관형보기를 형성합니다. 일반적으로 시력은 10 ~ 30 세로 적당히 감소하지만 중심 시력은 여전히 ​​유지되며 황반과 관련된 40 ~ 50 세 이후에는 관이나 주변의 작은 섬이 동반됩니다. 섬이 사라진 후, 환자는 완전히 눈이 멀었고 밤에는 눈이 멀고 원뿔 모양의 변성을 보였으며, 어두워 진 막대 세포의 최종 임계 값은 점진적으로 증가하였으며, 말기에는 어두운 적응 곡선이 감지되지 않았으며 색각 장애는 적 록색 장님이었다. 전기 생리 학적 측정, 초기 명확한 시력 ERG는 정상, 어두운 적응 ERG는 저파, 늦게 멸종, EOG 저파 또는 무파,이 질환을 가진 남성 환자의 ERG 변화는 ERG 변형의 초기 단계에서 정상이지만, 어두운 적응 부분 a 파 및 b 파 진폭 감소, b 파 지연 시간 증가, ERG 지연, 여성 환자의 시력, 시야, 어두운 적응, 색소, EOG, ERG는 대부분 정상이지만 가끔 비정상적 임 명백한 플라크 유사 색소 장애 및 축적의 경우, ERG 반응은 여전히 ​​정상이고 ERG 진폭은 감소 또는 증가 될 수있다.이 질환에서 EOG의 변화는 ERG보다 명백하다. 맥락막 질환이없는 환자에서 시각 기능 시험의 비정상적인 특징은 EOG이다. 기준선 전위는 현저히 감소되었고, EOG 후기 선 전위는 거의 감지 할 수 없었고, 광 피크는 완전히 사라졌으며, 여성 환자의 시각 기능은 비정상적으로 비정상적이지만, 몇몇 환자는 이상을 가질 수있다.

2. 안저 변화

안저 변화는 영유아에서 발생할 수 있지만 40 세 이후에도 늦게 초기 변화 만 세 단계로 나눌 수 있습니다.

(1) 초기 단계 : 가벼운 비정형 말초 색소 망막 병증이 있으며, 망막 색소 상피 변성으로 인해 안저의 적도 및 말초 부분이 노랗게 깜박이며, 색소 입자가 깊게 있고 색소 사이에 색소 침착 영역이 있습니다. 골 세포가 아닙니다.

(2) 중기 : 병변이 말초에서 후극으로 점차 발달하고 망막의 내층에 색소가 없으며, 이때 맥락막 혈관과 RPE 위축이 나타나 작은 영역의 맥락막 대 혈관 노출이 나타납니다.

(3) 후기 : 안저의 후극에 맥락막과 RPE가 점진적으로 위축되고, 안저의 색소 상피가 거의 완전히 파괴되고, 맥락막 혈관이 사라지고 위축되며, 때로는 작은 맥락막 조각 만이 황반에 남고, 경계는 깨끗하고, 주변 부분은 깨끗합니다 색소 상피와 맥락막 혈관이 사라지면 안 저는 공막의 백색광을 노출시키고 나머지 섬은 주변에 원이있는 갈색을 red 수 있습니다. 모양이 있거나 불규칙한 색소가 보이지만, 안저가 거의 보이지 않고 맥락막 혈관이 보이지는 않지만 맥락막 병변은 명백하지만 망막과 시각 신은 종종 정상으로 남아 있습니다. 늦은 시신경 디스크는 위축 될 수 있으며 망막 혈관은 약간 얇을 수 있습니다.

여성 환자는 보균자이며, 전형적인 안저 변화는 젊은 남성 환자의 변화와 유사하지만 안저 병변은 정적, 경증 및 정상 시력이며, 안 저는 색소 침착 및 과다 색소 침착을 특징으로 할 수 있으며, 주로 안저에 위치하는 소금과 같은 위축입니다. 적도에서는 색소 입자의 크기가 다양하며 주변부 주위에 줄로 배열되어 있으며 주변부에서 띠를 방사합니다. 주변 부분에서 색소 침착이 감소하는 경우가 있습니다 황반의 색소 침착이 양호하고 망막과 시신경이 정상입니다.

3. 형광 혈관 조영술

초기 RPE 결함은 광범위한 강한 형광 영역을 나타내며, 그 뒤에 망막 색소 상피 위축 및 맥락막 모세관이 사라지고, 형광으로 채워진 맥락막 혈관 만 있고, 후기에는 광범위한 비 형광 영역이 있으며, 잔존하는 드문 맥락막 혈관, 암 유전자 운반체 형광 혈관 조영술은 RPE가 위축되어 형광 또는 광범위한 강한 형광을 보여 주었다.

맥락막 검사 없음

이 질병에는 구체적인 실험실 검사가 없습니다. 활성 기간 동안 빈혈, 백혈구 증가증 (20,000에서 40,000 사이에 더 흔함) 및 적혈구 침강 속도가 현저하게 증가합니다. 백혈구는 최대 60,000까지 가능하며 핵 좌변이 있습니다. 혈소판 증가는 심각한 전신 유형에서 1 백만 개까지 가능합니다. 혈장 알부민이 감소하고 α2와 감마 글로불린이 증가합니다. C- 반응성 단백질의 대부분은 양성입니다. 관절염 형 류마티스 인자 음성 환자의 대부분은 25 % 항핵 항체 양성, 류마티스 인자 양성 75 % 양성, 관절염 1 형에서는 60 % 항핵 항체 양성이었다. 루푸스 세포가 때때로 발견 될 수 있습니다. 류마티스 인자는 감작 된 양 적혈구를 응집시킬 수있는 19S IgM 분자 인 IgG에 특이적인 항체이며, 응집 역가는 1:32 이상에서 양성이다. 청소년 류마티스 관절염 유형에서 발병 연령이 높은 (약 8 세 이상) 소녀와 심한 관절 증상이있는 소녀가 더 긍정적일 수 있습니다. 혈청 IgG, IgM 및 IgA가 증가했으며 보체는 정상이거나 증가했습니다. 공동 활액 삼출물 검사 : 외형 탁도, 백혈구 증가, 최대 5,000 ~ 80,000 / mm3, 주로 다형 핵 백혈구, 단백질 증가, 정상 또는 감소 된 설탕, 증가 된 IgG, IgM, 보체 감소, 박테리아 배양은 음성이었다.

맥락막 질환의 진단

이 질환을 앓고있는 남성 환자의 임상 특징은 야간 실명, 시야 구심 범위의 좁힘, 비정상적인 청색 시력, 높은 암 적응 역치, 진행성 총 맥락막 혈관 및 RPE 위축입니다. 전형적인 안저 변화, 전기 생리 학적 변화 및 가족력, 올바른 진단이 이루어집니다.

차별 진단

그러나이 병의 초기 단계는 비정형 1 차 망막염 색소 및 맥락막 맥락막 위축증과 쉽게 혼동되기 때문에 말기 중증 위축증의 경우 확산 맥락막 모세관 위축증, 알비 니즘 및 병리학 적 근시와 구별되어야하므로 장기 관찰이 종종 필요합니다. 올바른 판단.

1. 망막염 색소 : 전형적인 "골 세포"-유사 색소가 있으며, 맥락막은 확산 성 전체 두께 맥락막 위축을 나타내지 않으며, 맥락막 색소 이상은 세분화되지 않기 때문에, 망막염 색소와는 다릅니다.

2. 복잡한 맥락막 위축 : 위축의 정도는 일정하고, 경계는 날카로 우며, 복잡한 모양입니다.

3. 확산 맥락막 모세관 위축 : RPE 및 맥락막 모세관 층으로 제한되고, 형광 혈관 조영술이 명확하게 보이고, 그의 유전 적 특징은 상 염색체 우성 유전이다.

4. 알비노 안저 (Albino fundus) : 야맹증과 시야 변화없이 알 비니 증이 명백하게 나타납니다.

5. 병리학 적 근시 ​​: 근시가 높을뿐만 아니라 공막 포도상 구종 및 기타 변화가 있습니다.

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