식균 작용 결핍

식균 결핍에 대한 소개 만성 육아 종증 및 체 디아 히가시 증후군 (Chdiak-Higashi syndrome)을 포함한 퇴행성 결핍, 식균 결함은 병원성 미생물에 대한 감수성을 증가시키고 화농성 박테리아 및 조건부 병원체의 다양한 감염이 종종 발생합니다. 일차 식균 작용의 결함은 선천적 또는 유전 적 내인성 식작용 부전을 의미합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

식균 작용

(1) 질병의 원인

식균 기능 결핍의 원인은 대부분 유전병이며, 예를 들어 CGD는 주로 염색체 유전 질환이지만 상 염색체 열성 방식으로도 유전 될 수 있으며, 이로 인해 여아도 질병을 앓을 수있어 백혈구가있는 어린이를 실험 할 수 있습니다. 챔버 시험에서, 식균 박테리아가 백혈구의 산소 소비를 증가시키지 않고, 과산화물 또는 과산화수소를 형성하지 않으며, 박테리아가 사멸되지 않으며, 과산화 효소가 결여 된 백혈구 또는 6- 포스페이트의 포도당 탈수소 화가 없다는 것이 입증 될 수있다. 효소 또는 피루브산 키나아제 부족, 6- 포스페이트 글루코오스 탈수소 효소 결핍은 카탈라제 양성 박테리아를 죽일 수 없습니다; 피루브산 키나아제 부족, 포도상 구균을 죽일 수있는 능력, 만성 육아 종증은 X- 연관 됨 열성 유전은 소수의 상 염색체 열성이며, 체 디아 히가시 증후군은 상 염색체 열성 유전자의 유전병이며 병인은 아직 명확하지 않습니다.

(2) 병인

만성 육아 종증은 X- 연관 열성 유전성이고, 일부는 상 염색체 열성이며, 체디 악-히가시 증후군은 상 염색체 열성 유전자의 유전병이며 그 병인은 여전히 ​​알려져 있지 않습니다.

식세포 결함의 병인은 호중구 감소증 일 수 있으며, 식세포의 기능이 불충분하다.

호중구 감소증

선천성 유전성 호중구 감소증은 드물며,이 소아에서 다형 핵 백혈구의 수는 5.0 × 108 / L 미만으로 빈번한 감염을 나타내며주기적인 호중구 감소증은 15 ~ 35 일입니다. 한주 기의 반복 감소 (평균 21 일), 며칠의 감소 기간, 수는 5.0 × 107 / L로 감소 할 수 있으며 호중구 감소증의 췌장 부전 (Shwachman 증후군 또는 전신 전파 유육종증) 어린이는 뚱뚱한 경련 및 반복 된 감염과 같은 증상을 보였으며 호중구의 수는 2.0에서 4.0x108 / L로 감소했습니다. 환자는 종종 가벼운 당뇨병을 동반하며 바이러스 감염에 대한 예후가 좋지 않습니다. 면역 글로불린이 낮은 호중구 감소증은 더 흔한 질병의 그룹으로, 동시에이 어린이는 IgM이 상승했을 수 있습니다. 호흡기 감염, 치은염, 구내염 등 백혈구 환자는 체외에서 화학 주성 자극으로 이동할 수 없습니다. 피부 창 검사에는 응집력이 없습니다. 신선한 혈장을 제공 한 후이 비정상적인 반응은 변할 수 없습니다.

백혈구 감소증의 원인은 대부분 유전병이거나 가족 병력이 발견 될 수 있습니다 순환 호중구 감소증은 골수 줄기 세포의 결함이며 호중구 감소증 동안 단핵구가 증가합니다. 소변에서 분비되는 과립구 집락 자극 인자의 증가는 그것이 과립구 형성 호르몬의 생성에 장애가 아님을 나타냅니다.

2. 식세포의 기능이 불충분

(1) 만성 육아 종성 질환 (CGD) :이 질환은 주로 남자 아이에게서 나타나며, 일반적으로 출생 후 다음 해에 재발 성 화농성 감염, 가래 및 봉와직염이 가장 흔하며 종종 림프절 봉합으로 복잡합니다 이 환자의 백혈구 세포는 골수염으로 인해 박테리아를 삼킬 수는 있지만 죽일 수는 없지만 항체, 보체 및 약물의 영향을받지 않는 백혈구에 의해 보호됩니다.

(2) 체 디아 히가시 증후군 : 다형 핵 백혈구 수가 감소하고 정상적인 기능이 부족한 드문 증후군으로 화학 주성에 대한 반응이 나쁘고 살균력이 낮으며 환자가 반복적으로 심한 호흡을한다. 피부 색소 침착, 수치심, 간 비대 등을 동반 한 성 감염은 성인에게 거의 생존 할 수 없습니다.

(3) 직업 증후군 (Job syndrome) : 여아가 관여하는 식균 결핍증으로, 주로 색소 결핍과 습진이 동반 된 침입 포도상 구균을 제거 할 수 없기 때문에 발생합니다.

상기 언급 된 지연 성 백혈구 증후군은 백혈구 기능 결함에 속하며, 다른 화학 주성 결함은 보체 결핍 또는 백혈구 항체를 검출 할 수있다.

식균 결핍 예방

1. 유전 면역 결핍 예방

면역 결핍의 유전 적 요인은 특히 심한 경우에 상당 부분을 차지하므로 여러 번의 화농성 반복 에피소드, 명백한 감염원이없는 설사, 항생제, 항생제 등과 같은 면역 결핍이있는 사람들의 경우. 결혼하기 전에 면역 학적 검사를 수행하고, 면역 실험실, 면역 세포, 혈청 면역 인자 및 관련 사이토 카인, 시험관 내 및 생체 내 면역 기능 검사를 위해 면역 실험실에 제출해야하며, 동시에 남녀의 개인 이력을 포함한 유전자 조사가 이루어져야합니다. , 구개열의 가족력, 기형 등은 구개열이 흉선과 흉선의 기능을 추가로 확인할 수 있으며 피부 미백은 Wiskott-Aldrich 증후군과의 관계를 확인해야합니다.

2. 최기형성 유아 면역 결핍 예방

태아의 기형 유발 성으로 인한 면역 결핍을 피하기 위해 태아의 부모의 이전 개인 이력, 가족력, 기형 등 외에도 임신 중 기형 성 경향의 사용을 막기 위해 어머니가 풍진 바이러스, 사이토 메갈로 바이러스 등에 감염되는 것을 방지해야합니다. 태아 검사에서 감마선, X 선 조사 등과 같은 유해한 광선을 예방하기 위해 약물은 태아가 변형되었는지, 변형 된 어린이가 임신을 방해 할 수 있는지 여부에주의를 기울여야합니다.

3. 이차 면역 결핍 예방

신체 운동을 강화하고, 육체 및 정신 건강을 유지하고, 과도한 피로와 영양 실조를 예방하고, 면역 결핍을 유발할 수있는 전염병을 적극적으로 치료하고, 치료제, 면역 억제제 또는 면역 조절제를 올바르게 사용합니다. 필요한 경우 면역 기능을 보장하기 위해 누락 된 면역 인자를 보충합니다 정상입니다.

식균 결함 합병증

1. 만성 육아 종증은 간 비대, 농양 및 폐렴 및 기타 비염, 결막염, 피부염, 간 농양 등에 의해 복잡해질 수 있습니다.

2. 체디 악-히가시 증후군 : 알비 니즘 (멜라닌 세포), 신경계 질환 (신경 세포) 및 출혈 (혈소판)에 의해 복잡해질 수 있습니다.

식균 결핍 질환의 증상 일반적인 증상 육아종 림프절 병증 간 비종 농양의 반복 감염

1. 만성 육아 종성 질환 (CGD)은 주로 어린 시절에 종종 심각한 림프절 병증, 간질 비대, 심근 농양 및 폐렴이 있으며 병원성 박테리아는 주로 과산화 효소 음성입니다. 포도상 구균 표피, 포도상 구균, 세라 티아, 대장균 및 슈도모나스, 다른 증상으로는 비염, 결막염, 피부염, 간 농양 등이 있으며 환자는 일반적으로 발달이 지연되었습니다.

2. 체디 악-히가시 증후군 (Cédiak-Higashi syndrome), 여러 기관을 포함하는 상 염색체 열성 유전자와 관련된 드문 유전병, 임상 증상 : 재발 성 화염 감염, 부분 눈 및 피부 알비 니즘, 중추 신경계 이상 장기에는 비 악성 림프구 침윤, 많은 조직 세포에서 비정상적인 리소좀이있어 감염 (호중구), 알비 니즘 (멜라닌 세포), 신경계 질환 (신경 세포) 및 출혈 (혈소판)을 유발합니다.

식균 결핍 검사

1. 만성 육아 종증의 실험실 검사

백혈구 세포 수는 감염으로 인해 증가 할 수 있지만 NADP 산화 효소 활성 부족, 과산화물 및 기타 활성 산소 종으로 인해 과산화수소를 생성하지 않을 수 있으며, 다른 과립구 단백질도 부족할 수 있습니다. 비정상적인 멸균 테스트가 누락되었습니다.

2. 체 디아 히가시 증후군

실험실 검사 : 호중구 감소증, 화학 주성 및 살균력이있는 환자에서 NK 세포 활동은 감소했지만 T 세포 활동을 죽이는 것은 정상입니다.

체디 악-히가시 증후군 (Chediak-Higashi syndrome)은 광학 현미경으로 볼 때 호중구, 단핵구, 세포질의 림프구 및 혈소판이 더 큰 입자를 가지는데, 이것은 비정상적인 리소좀 융합입니다.

식균 결핍의 진단 및 식별

진단

1. 만성 육아 종증은 임상 증상 및 낮은 호중구 살균 기능에 기초하여 진단 될 수 있습니다.

2. 체디 악-히가시 증후군은 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

1. 만성 육아 종증은 간 비대, 농양 및 폐렴, 기타 비염, 결막염, 피부염, 간 농양과 구별되어야합니다.

2. 체디 악-히가시 증후군은 알비 니즘 (멜라닌 세포) 및 신경계 질환 (신경 세포)과 구별되어야합니다.

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