신경계의 선천적 장애

신경계의 선천성 질환 소개 선천성 신경계로도 알려진 선천성 질환의 선천성 시스템은 배아 발생 동안 다수의 병원성 인자에 의해 획득 된 획득 된 신경 학적 또는 발달 적 결핍 장애, 특히 임신 전 배아 단계. 신경계는 활발한 발달 기간에 있으며 태아는 어머니와 외부의 병원성 요인에 취약하여 신경계의 발달 장애, 지연 또는 결함을 유발하여 산후 신경 조직 및 캡슐과 두개골을 덮는 다양한 기형과 이상을 초래합니다. 신경계의 선천성 질환은 유전성 질환과는 다르며, 이러한 병원성 요인은 유전학보다는 외부 세계에 의해 결정됩니다.이 질병군의 발생률은 높지는 않지만 질병의 정도는 다르며 질병 유형은 다양합니다 .Dyken 및 Krawiecki 수백 종의 종이 있으며, 그 중 일부는 매우 드물고, 일부는 출생시 명백하며, 일부는 신경계 발달 과정에서 점차 나타납니다. 이러한 기형의 원인과 병인의 많은 부분은 여전히 ​​불분명하고 일부는 유전학과 본질적으로 연관되어 있거나 상승적인 역할을하기 때문에 유전성 질환과 명확한 선을 그리는 것은 어렵다. 배아 신경계 구조적 결함은 종종 눈, 코, 두개골, 척추, 귀 및 심장을 동반하는 뇌, 척수, 신경 및 근육 및 기타 조직 및 기관에 영향을 줄 수 있으며, 일부 비 신경 조직 변형은 신경을 암시 할 수 있습니다. 시스템 이상은 발달 장애에 의해 발생하며 일부 배아 뇌 조직 이상은 다른 조직 및 장기 결함을 동반하지 않을 수 있으며, 모든 장 기계에서 신경계의 발달 및 성숙에 필요한 시간이 길어질 수 있으므로, 주 산기 및 출산 중일 수 있습니다. 다양한 요인의 영향이 높습니다. 이론적으로, 다양한 이유로 야기 된 이형성증이 출생시에 나타나야하지만, 아직 태어날 때 기능하지 않은 뇌 조직이 비정상적으로 관련되면 태아는 출생 후 특정 시간까지 나타나지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 자율 기능 장애

신경계 선천성 질환 병인

(1) 질병의 원인

신경계에서 선천성 이형성증의 병인은 완전히 이해되지 않았으며 태아 초기 단계, 특히 배아 발달의 첫 3 개월 동안 기형 유발 요인에 의해 영향을받을 수 있습니다. 원인은 일반적으로 4 개의 그룹으로 나눌 수 있습니다.

살아있는 영아의 2.25 개의 자극을 설명하는 1 개의 단일 유전자 돌연변이;

2 개의 염색체 이상;

바이러스 또는 다른 감염원, 방사선 또는 중독과 같은 간단한 외인성 요인;

4 원인은 불명이며, 총 사례 수의 약 60 %를 차지합니다.

비정상적인 신경계가있는 영아는 출생시 명백한 증상이 나타나거나 출생 후 신경계가 발달하는 동안 점차 증상이 나타납니다. 기존의 모든 질병이 유전성 및 비유 전성 (선천성)으로 분류 될 수있는 경우 임상의와 연구자들이 이러한 질병을 심도있게 이해할 수 있도록 도와 주지만, 대부분의 질병은 배아 발달 초기 단계에 특징적인 병리학 적 변화가 없으므로 분류하기가 어렵습니다 (예 : 신경관이 닫히지 않음). 가족에 몇 가지 경우가있을 수 있지만, 현재의 기술적 수단은 유전 적 요인이 작용하는지 또는 엽산 결핍과 같은 외인성 요인이 어머니의 지속적인 임신 중에 여러 태아에 영향을 미치는지 여부를 판단 할 수 없습니다.

신경계의 선천성 질병은 원인에 따라 주로 두 가지 범주로 나뉩니다.

하나는 자궁의 뇌 및 신경계 발달 장애, 일부 뉴런의 생성, 이동 및 조직 이상으로 출생 후 두개골, 신경 조직 및 캡슐 기형 및 정신 지체를 초래하는 주요 원인입니다. 배아 또는 태아에 영향을 미칩니다.

다른 유형은 출산 중 출생 부상과 질식으로 인해 발생하며, 머리가 과도하게 압출되거나 저산소증이 오래 지속되면 뇌 조직 손상과 발달 이상으로 인해 손상된 구조와 기능 장애 뇌가 동반됩니다. 삶에 대한 지혜와 기능 교정 치료를 받아 들일 필요가 있으며 선천적 요인은 출생 부상, 질식 및 신생아 대사 장애와 같은 후천적 원인과 구별하기 어려울 수 있지만 선천적 결함이있는 태아는 분만 또는 산후 기간에 더 취약합니다. 환경 적 요인의 영향.

배아 기간 동안, 특히 임신 첫 3 개월 동안 신경계는 활발한 발달 기간에 있으며 태아는 어머니의 내외 환경에서 다양한 병원성 인자에 영향을받을 수 있으며, 출생시 증상이 나타날 수 있거나 출생 후 신경계 발달 과정에서 점차 나타날 수 있습니다. 이 질병 그룹과 유전 질환의 차이점은 원인이 자아 또는 환경 적 요인에 가깝고 후자는 유전학에 의해 결정된다는 것입니다.

(2) 병인

선천성 기형은 배아 발달 과정에서 위에서 언급 한 외부 또는 내부 요인에 의해 발생하는 발달 이상으로 이론상 입수 손상으로 인한 발달 장애와 달라야하지만 영아와 진단에 미치는 영향은 선천적입니다. 성적인 요인은 때때로 후천성 원인 (출산, 질식, 신생아의 대사 장애 등으로 인한 뇌 손상 등)과 분리하기가 어렵습니다. 선천성 결함이있는 영아는 정상적인 영아보다 출생 및 산후 환경 요인에 더 취약합니다. 뇌성 마비, 빌리루빈 뇌병증과 같은 영향은 병인에 의해 복잡 할 수 있습니다.

이 질병 그룹의 일반적인 기형 유발 요인은 다음과 같습니다.

1. 감염 : 어머니는 바이러스 (풍진 바이러스에 공통적), 박테리아, 스피 로체 및 원생 동물에 감염되며, 병원균은 태반을 통해 태아를 침범하여 선천성 감염 또는 배아 기형 (예 : 선천성 심장병, 비정상적인 뇌 발달, 뇌수종, 백내장과 선천성 난청.

2. 약물 : 안드로겐, 부 신피질 호르몬, 벤조디아제핀 및 질소 겨자는 태아, 갑상선 기능 항진증 제 또는 요오드 / P에서 최기형성을 유발하는 것으로 확인되었습니다.

3. 방사선 : 임신 4 개월 전에 산모의 하복부와 골반에 방사선 요법을 받거나 강한 γ- 선 방사선이 소두증과 소뇌, 안구 기형을 유발할 수 있습니다.

4. 당뇨병, 중증 빈혈 또는 일산화탄소 중독이있는 임산부는 태아 신경계 발달 기형을 유발할 수 있으며, 자궁외 태반은 태아 영양 장애를 유발할 수 있으며, 과도한 양수는 과도한 자궁 내 압력을 유발하여 태아 고통과 저산소증을 유발합니다. 우울증, 불안, 두려움, 긴장 및 알코올 중독, 흡연 등을 가진 임산부는 모두 태아 발달에 영향을 미칩니다.

병리학 적 증상 : 위에서 언급 한 병원성 요인으로 인한 질병, 일부는 혀 증후군 (다운 증후군)과 같은 특정 징후가 있습니다. 대부분의 질병은 해부학 적 기형 또는 기능 장애이거나 비특이적 장애로 나타납니다. 뇌수종, spina bifida, 선천성 백내장 등과 같은 다른 병리학 적 증상은 배아 발달의 다른 단계에 작용하는 유해한 요인과 관련이 있습니다.

신경계 선천성 질환 예방

조산아, 저체중, 저산소증 및 산후 황달을 예방하기 위해 모성 및 아동 주 산기 건강 관리 및 신생아 수유 관리에주의하십시오.

신경계 선천성 질환 합병증 합병증, 자율 기능 장애

대부분의 질병은 종종 다른 기형과 관련되거나 신경계 기능 장애가 있습니다.

신경계 선천성 질환 증상 일반적인 증상 결절 지능 장애 뇌 관통 기형 연하 장애 희미한 근육 균

신경계의 선천성 질환은 크게 다음과 같은 유형으로 나눌 수 있으며, 구조적 기형 이외에도 기능 장애 및 명백한 정신적 발달 지연과 관련이 있으며 구체적인 임상 증상은 관련 내용에서 찾을 수 있습니다.

1. 두개골과 척추 변형 :

(1) 신경관 폐쇄 결함 : 두개골 골절, 척수 bifida 및 관련 기형, 비록 더 흔하지 만, 빛은 어떠한 증상도 보이지 않지만 발견되지는 않습니다.

(2) 뇌척수액 시스템 발달 장애 : 뇌척수액 순환 장애로 인한 중뇌 수로 고정 장치, 제 4 뇌실 중앙 구멍, 측면 구멍 폐쇄증 등이 선천성 뇌수종을 유발합니다.

(3) 기타 두개골 기형 : 선천성으로 인한 두개골 협착증, 후두 대 공극 변형, 소두증, 선천성 두개골 결함, 다발성 골 발달 장애 (지방 연골 영양 장애, 헐러 증후군이라고도 함) 점액 다당류 대사의 결함으로 인해 발생합니다.

쇄골 두개골 골화는 드문 유전성 증후군으로 두개골 중앙선의 골화가 느리다 앞쪽 장골, 정면 및 시상 봉합이 오랫동안 닫히지 않고, 양측 쇄골이 완전히 또는 대부분 누락되고, 척추에는 종종 굴곡 변형이 있습니다. 임상 증상은 키가 짧고, 머리가 넓고 평평하며 어깨의 내전이 증가하고, 사지 마비, 정신 지체가 있습니다.

눈 hypertelorism은 또한 드문 craniofacial 변형이며, sphenoid winglet이 넓어지고, sphenoid wing이 좁아지고, 임상 증상이 넓고 평평하며, 코가 평평하고, 눈 사이의 거리가 증가하고, 사시, 지능 이형성증 등.

2. 신경 조직 발달 결함 :

(1) 대뇌 피질 저형성 증 :

1 뇌의 확장 : 대뇌 피질은 단순한 질감을 가지고, 설 치가 줄어들고, 뇌 이랑이 넓어지며, 대뇌 피질의 구조는 종종 4 층입니다.

2 뇌는 좁습니다. 일부 피질 조직은 복잡하고, 설리는 증가하며, 열은 얕고, 피질은 열이 흩어져 있으며, 신경 세포의 크기가 고르지 않으며 수상 돌기가 줄어 듭니다.

3 뇌의 위축성 경화증 : 국소 또는 확산 뇌 위축, 경화, 신경 변성, 신경증.

4 신경 세포 이소성 : 배아 신경 세포 이동 과정이 비정상적이고, 신경 세포 이소성 발생, 미성숙 신경 세포가 백질로 나타나거나, 외관이 정상이지만, 현미경 검사에 따르면 신경 세포의 수는 희박하고 불균일하게 배열되어 있으며 아교 섬유가 증가합니다.

(2) 선천성 뇌 관통 기형 : 국소 피질의 발달 결함이며, 심실은 깔때기처럼 표면에 개방되어 있으며, 벽은 종종 대칭 적으로 발생하는 피아 교합을 가진 피질입니다.

(3) 선천성 뇌수두증 (수두증) : 발달 중 뇌의 낭성 퇴행, 두개 반구의 두 반구가 완전히 또는 부분적으로 상실되며, 단일 엽의 한쪽 또는 양쪽이 없어짐, 측두엽의 부재와 같은 부위는 거미 막낭으로 대체되고, 주머니는 뇌척수액으로 채워지고, 두개골과 뇌 줄기는 정상이지만, 낭종의 장기 맥동, 압박, 국소 두개골이 얇고 변형 될 수 있으며, 아이의 머리가 커지기 전에, 가래와 봉합이 넓어지고, 더 졸고, 빨고, 삼키는 기능 장애가 있으면 낭종 부위에서 광선 투과 검사를 볼 수 있습니다.

(4) 뇌 기형이 없음 : 뇌가 완전히없고, 두피와 calvaria도 빠짐. 기저핵 만이 섬유질 결합 조직으로 덮여 있으며 출생 후 아기는 생존 할 수없고 곧 죽을 수 없습니다.

(5) 거대한 뇌 기형 : 머리의 성능이 크고 뇌 부피 대칭이 증가하고 뉴런 수가 증가하고 크기가 커지지 만 심실은 좁아 종종 지능적인 장애물이 동반됩니다.

(6) 코퍼스 칼로 섬 이형성증 : 뇌수종, 소두증 및 두개 내 선천성 지방종과 같은 다른 기형을 동반하는 코퍼스 칼로 섬의 완전 또는 부분적 손실, 임상 적으로 증상이없는 경우 간질 및 / 또는 불충분 한 지능, 대뇌 혈관 조영술은 측 심실의 전방 뿔과 세 번째 심실의 확대 사이의 거리가 크게 증가했습니다.

(7) 선천성 양측 손 및 발 과잉 행동 장애 : Vogt 증후군으로도 알려져 있으며, 양측 우두 핵과 관상 핵 미엘린 섬유의 미세한 검사의 병리학 적 특징이 증가했으며, 신경 세포 감소 및 신경 교착 증은 대리석과 같은 상태 ( 상태 marmoratus), 때로는 수 초성 신경절 섬유질 부족으로 수초 발달 장애, 신생아 부상, 신생아 질식, 발달 지연이있는 어린이, 근육 톤 및 강성, 수 주일에 태어날 수 있음 몇 달 후, 천천히 분비되는 신체 부위의 비자발적 움직임이 점차 나타 났으며, 사지의 끝이 더 분명해졌으며 종종 먹고 삼키는 데 어려움이 있었으며, 몇몇 어린이들은 춤과 같은 움직임, 가래 비틀기 및 근시 운동을 보여주었습니다. 떨림 또는 단순한 근육 긴장,이 질환은 뇌성 마비 및 정신 이형성증과 공존 할 수 있으며 점진적으로 강화 될 수 있으며 정위 수술은 증상을 완화시킬 수 있습니다.

(8) 선천성 소뇌 유전성 운동 실조증.

(9) 선천적 정신 지체.

3. 선천성 근병증.

4. Neuroectodermal dysplasia : 신경 피부 증후군이라고도하는 phakomatoss는 결절성 경화증, 다발성 신경 섬유종증, Sturge-와 같은 일반적인 신경 외배엽 이형성증입니다. 웨버 증후군, 운동 실조-모세 혈관 확장증 및 망막 소뇌 혈관종, 기타 Wyburn-Mason 증후군 (뇌 또는 척추 혈관종 및 척수 공동 증이있는 망막 혈관종), 블로흐-설즈 베르거 증후군 (소두증, 간질, 정신 이형성증, 사지 마비 및 선천성 심장 질환, 녹내장으로 다형성 피부 색소 침착), 쇼그렌 라슨 증후군 (뇌성 마비 및 정신 이형성증이있는 선천성 건선) Acanthosis nigricans (간질 및 정신 이형성증과 관련된 피부 색소 침착 및 가래 병변)은 드문 선천성 신경 외배엽 질환입니다.

5. 대사 장애.

6. 음성 기능 개발이 불완전합니다 :

(1) 선천성 청각 실어증 : 환자의 청각과 지능은 정상이지만 듣는 언어에 대한 이해 정도는 다르지만 심한 경우에는 전혀 이해할 수 없으며 원인을 알 수 없으며 종종 가족력이 있습니다.

(2) 선천성 시각 실어증 : 환자의 시력과 지능은 정상이지만 읽을 수 없습니다. 복사 할 때 종종 글씨를 쓰지 않고 글씨를 쓰거나 가족력이있는 경우가 있습니다.

7. 다양한 원인에 의한 지능 발달 부전.

8. 뇌성 마비.

빌리루빈 뇌병증.

신경계 선천성 질환의 검사

혈액, 소변, 정기 검사; 뇌척수액 검사; 혈액 면역학.

1. 방사선 검사 : X- 선 필름, CT 및 MRI.

2. 태아 진단 : 태아 양수 염색체, 유전자 검사.

신경계의 선천성 질환 진단 및 진단

현재, 신경계의 선천성 질환에 대한 특정 진단 지표가 부족하며, 이는 주로 출생 후 임상 증상, 징후 및 실험실 보조 검사 항목에 따라 결정됩니다.

출생 후 이차 질환으로 인한 신경 손상과의 차이점에 유의하십시오.

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