모세혈관확장성 운동실조 증후군

telangiectasia 운동 실조증 증후군 소개 telangiectasia 운동 실조증 증후군은 telangiectasia 운동 실조증, telangiectasia 및 Lovis-Bar 증후군으로도 알려져 있습니다. 신경 피부 증후군의 희귀하고 복잡하며 열악한 예후입니다. 이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환이지만 산발적 인 경우가 대부분을 차지합니다. 그것의 임상 특징은 다음과 같습니다 : 영아와 어린 아이들의 소뇌 운동 실조, telangiectasia telangiectasia, 재발 부비동 부비동 및 폐 감염, 악성 종양이 발생하기 쉬운 면역 결핍. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안진 사시 정신 지체 림프종 백혈병 유방암

telangiectasia 운동 실조증 증후군의 원인

비정상 조직 분화 가설 (20 %) :

흉선의 정상적인 발달은 상피 조직의 외배엽과 분화 된 림프 조직의 중배엽의 상호 작용에 달려 있습니다.이 환자의 흉선은 이형성이 있고, 혈청 태아 메가 글로불린이 높아지고, 생식선 과형성이 낮아 장기 시스템 성숙 장애를 나타냅니다.

DNA 합성 및 수리 결함 가설 (20 %) :

최근 세포 배양으로이 질환을 앓고있는 환자의 말초 림프구 염색체가 자발적으로 부서져 정상인보다 40 배나 높은 것으로 나타 났으며,이 비정상적인 염색체는 머리카락과 피부가 조기 노화되는 징후를 일으킬 수 있습니다. 복잡한 악성 종양의 위험이 증가하고 호흡기 감염으로 인해 복잡해지기 쉽습니다.

자가 면역 가설 (20 %) :

카우프만 (Kaufmann) 등은이 질환을 가진 환자에서 흉선 및 신경 조직에 대한 세포 독성 항체를 발견하였으며, 이들 항체는 각각 흉선 기능 이상 및 신경 학적 퇴행을 유발한다고 생각했다.

이 질환의 두드러진 병리학 적 변화는 소뇌 피질 위축, 소뇌 피질의 Purkinje 세포, 육아종 세포 및 바구니 세포, 소뇌의 깊은 소뇌의 뉴런이 감소하며, 수질의 하부 olivary에서 뉴런도 누락되고 척수가 얇습니다. 쐐기 다발의 수초 (myelin sheath)가 분해되고, 전방 경적 세포와 신경절 세포도 손상됩니다 전자 현미경 하에서 Purkinje 세포의 소포체 구멍이 확대되고, 입자가 분해되고,자가 포식 소포가 증가하고, 전자 밀도가 증가하며, 림프계 흉선 이형성증 또는 결핍, Hassall 신체 부족, 피질과 수질 사이의 불명확 한 경계, 림프구 수 감소, 상피 세포 증가, 비장과 림프절의 림프 모낭 부족, 혈장 세포, 림프구 감소, 망상 내피 세포는 종양 환자의 거의 절반이 증가하고 악성 림프종이 흔하며 림프구 백혈병이 동반되며 두개 내 신경 교종이 발생합니다.

폐의 표피 유두 정맥 정맥, 기관지 확장증 및 섬유증의 다른 확장 된 모세관 라인, 간 문의 난소 증식, 고환 간질 세포, 지방 세포 침윤, 실질 세포 부종 및 액포 변성 등.

telangiectasia 운동 실조증 증후군 예방

유전 질환 치료가 어렵고, 유전 상담이 이루어져야하며, 예방 조치에는 가까운 친척 결혼 피하기, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 아동의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

스프링클러의 조기 진단 및 치료는 생존을 연장시킬 수 있습니다.

telangiectasia 운동 실조증 증후군의 합병증 합병증, 안진, 사시, 정신 지체, 림프종, 유방암

질병의 발달과 함께 다양한 증상과 징후가 발생할 수 있으며, 진행성 소뇌 운동 실조증에는 시력 안진, 사시, 안구 운동 장애, 마스크 모양, 말이 불분명하고 정신 지체 등이 반복 될 수 있으며 반복 호흡기 감염은 B 세포에 취약합니다. 림프종, 백혈병, 유방암 및 일부 내분비 질환은 종종 만성 감염 및 종양으로 사망합니다.

telangiectasia 운동 실조증 증후군의 증상 일반적인 증상 근육 위축성 소화 불량 고의적 진전 폐 감염 피하 지방 위축 깊은 감각 장애 식욕 상실 강력한 안구 떨림

신경계 증상

이 질환의 신경 학적 증상은 주로 소 뇌성 실조증으로, 주로 유아기에서 발생하며, 처음에는 몸통과 머리에 영향을 미칩니다. 병아가 걷기 시작하면 보행이 흔들리고 다리가 넓고 상지가 나타납니다. 고의적 인 진전, 닫힌 눈은 긍정적 인 사인을하기가 어렵고, 아픈 아이들은 종종 걷는 나이를 늦추고, 힘줄 반사는 약화되거나 사라지고, 힘줄 반사는 유연하며, 대부분의 아픈 아이들은 춤과 같은 움직임이나 손발 움직임을 동반 할 수 있습니다. 눈에 띄는 소뇌 증상이 숨겨져있을 수 있으며, 안진 증과 소 뇌성 근사 증이있을 수 있습니다 .. 일부 어린이에게는 유사 구내 운동 신경 마비가있을 수 있습니다. 깊은 감각 장애 및 신근 힘줄 반사와 같은 사춘기 이후 척수 손상 증상이있는 대부분의 이력 현상은 원위 근육 위축, 약점 및 근막이있는 성인에서 발생할 수 있습니다.

2. 피부 증상

대부분의 환자들은 3 ~ 6 세의 피부 모세 혈관 확장증을 앓고 있으며, 일부는 출생시 사춘기에 늦게 존재하며, 첫 번째 부위는 눈의 결막에 노출 된 부분으로 결막염과 유사하게 각막 근처에서 서서히 사라지고 나중에 나타납니다. 눈꺼풀, 코의 다리, 뺨, 외이, 목, 팔꿈치 및 겨드랑이와 같이 자주 노출되거나 민감한 부위, 피부 피하로 인한 갈색 반점, 색소 침착 또는 탈모, 모발, 회색 지방 위축, 피부 탄력이 감소하고, 환자는 경피 성 경피증과 유사한 표정을 나타낼 수 있으며, 만성 지루성 안검염 및 지루성 피부염도 일반적입니다.

3. 기타 성능

환자는 종종 분비 성 IgA가없는 환자에서 체액 면역 및 세포 면역 기능이 낮기 때문에 부비동염, 기관지염 및 폐렴 및 중이염과 같은기도 감염이 발생할 수 있으며, 폐 감염이 반복되면 폐 질환이 발생할 수 있습니다. 섬유증, 클럽 활동 (발가락) 및 폐 기능 부전 등 거의 모든 아픈 어린이는 성 발달 장애가 있으며, 일반적으로 이차 성적인 특성이 나타나지 않으며, 제한된 이동성으로 인한 질병의 후기 단계는 척추, 척추 측만증, 환자 후 쉽게 발생할 수 있습니다 간 기능 관련, 식욕 상실로 인해 악성 종양, 주로 악성 림프종, 림프 성 백혈병 등이 발생합니다.

telangiectasia 운동 실조증 증후군의 검사

말초 혈액에서 림프구의 백분율이 감소합니다.

2. 면역 글로불린 IgA, IgE 결핍 또는 감소.

3. 혈청 태아 글로불린이 정상보다 높습니다.

4. 뇌척수액 검사는 정상입니다.

5. 근전도는 신경 유발 전위의 진폭 감소를 보여 주며, 말기에는 모터와 감각 전도 속도가 느려집니다.

6. X- 레이 검사 일부 환자는 만성 부비동염 또는 폐렴, 기관지 확장증 및 폐 섬유증 징후가있을 수 있습니다.

7. 뇌 CT 스캔은 소뇌 위축 및 제 4 뇌실 확장을 보여 주었다.

telangiectasia 운동 실조증 증후군의 진단 및 분화

진단

어린 시절의 소뇌 운동 실조증에 따르면, 실험실 모세관 검사에서 환자의 세포 및 체액 면역 기능이 낮다는 것이 실험실 테스트에서 확인되면 안구 모세 혈관 결막 모세 혈관 확장증, 반복적 인 심한 호흡기 감염 및 기타 전형적인 증상을 진단 할 수 있습니다. 진단이 더 안정적입니다.

모세 혈관 확장증이 없거나 경증 호흡기 감염의 병력이 없거나없는 경우; 혈청 면역 글로불린이 낮지 않거나 IgG가 낮거나, IgA가 낮을뿐만 아니라 상승하는 등의 비정형 사례의 경우, 자세한 병력, 증상, 징후에 따라 다름 실험실 테스트와 같은 데이터의 포괄적 인 분석은 진단을 만들 수 있습니다.

차별 진단

초기 운동 실조증은 급성 전염성 소뇌 운동 실조증, 청소년 골수성 유전성 운동 실조증, 유전성 다발성 근염 신경염, 모세 혈관 확장증 및 뇌 혈관종 증후군, 소뇌와 관련이 있어야합니다 망막 혈관 종증 및 기타 단계 식별, 색소 플라크는 임상 증상에 따라 결절 경화증과 구별되어야하며 각 질병 식별의 실험실 특성은 어렵지 않습니다.

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