라일리 데이 증후군

라일리 다이 증후군 소개 가족 성 자율 혈증으로도 알려진 라일리-데이스 증후군은 주로 동유럽 유대인 가족 및 다른 사람들에게서 Riley and Day (1949)에 의해 처음보고 된 드문 가족 성 상 염색체 열성 장애입니다. 소수 민족 어린이, 유전자 운반체에 가까운 친척이있는 환자 약 1/50. 임상 적 특징은 눈물 없음, 비정상적인 발한, 피부 홍반, 삼키기 어려움, 때때로 고열 및 혀와 같은 유두 상실과 같은 풍부하고 다양한 자율 기능 장애입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 흡인 폐렴 탈수

라일리 다이 증후군의 원인

질병의 원인 :

라일리-다이 증후군의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았으며 최근에이 질환은 상 염색체 열성 유전성 말초 신경병 증인 것으로 밝혀졌으며, 모든 환자는 2 개의 복제 유전자 결함이 있으며 질병을 일으키는 유전자는 염색체 9에 있습니다. 짧은 팔 31 ~ 33 영역.

병인

이 질환은 자율 신경계의 선천적 기형으로 감각 신경절, 교감 신경절 및 부교감 신경절의 뉴런이 현저히 감소하며, 환자의 일생 동안 지속적으로 상실되며 교감 신경 종말의 수는 환자의 혈액 순환에서 감소합니다. 말초 조직의 교감 신경 분포가 감소하고 부신 수용체가 알레르기가 있기 때문에 노르 에피네프린, 도파민 및 β- 하이드 록 실라 제의 이유는 적습니다. 부신 수질에서 카테콜아민의 방출은 과도한 스트레스를 유발할 수 있습니다. 중추 신경계에서는 중추 신경계에 유사한 병변이 없지만 지능은 정상 범위에 있습니다.

연구 결과에 따르면 소변의 노르 에피네프린, 아드레날린 대사 산물 바 닐릴 만 델산 (VMA), 높은 바닐린 산 (HVA) 증가는 어린이의 비정상적인 카테콜아민 대사, 노르 에피네프린 때문일 수 있음을 보여주었습니다 호르몬과 그 파생물은 장애물로 인해 발생합니다.

질병의 병리학 적 변화는 주로 자궁 경부 교감 신경절의 교감 이형성증이며, 뉴런의 수와 부피는 주로 시상의 등쪽 내측 핵, 자궁 경부 및 흉부 수질의 회백질 세포, 등 뿌리 신경절 및 교감 신경절에서 감소합니다. 변화, 자간전증 뉴런, 뇌간 망상 변성, 협착 신경절, 섬모 신경절 뉴런 이상; 또한 척추 등쪽 열, 등근, 능선 다발 등의 탈수 초화 변화, 몇 가지 발견 척수의 교감 신경절은 색소 침착이 있습니다.

라일리 매일 증후군 예방

유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.

라일리-다이너 증후군 합병증 합병증 흡인 폐렴 탈수

알 수없는 원인의 고열 또는 복잡한 폐렴, 정서적 불안정, 때때로 구토, 탈수 및 위장 증상 등이있을 수 있으며, 환자의 약 40 %가 발작을 일으킬 수 있습니다.

라일리 매일 증후군 증상 일반적인 증상 비강 각막 궤양 고혈압으로 말하는 구강 궤양 저혈압 설사 불량 눈물

1. 질병은 주로 출생 후의 의식 상실과 교감 기능 장애, 지능이 정상이거나 낮고, 진행이 느리고, 어린이의 성별 차이가 없으며, 유아기의 성장이 느리며, 발작의 구토, 설사 또는 변비, 힘줄, 운동 기능 장애, 운동 실조증, 숯 병리학 적 관절 및 구강 궤양.

2. 아이는 정상적인 아기보다 체중이 낮고 울음 소리가 작고 짧으며, 빨기 힘이 약하고, 삼키는 기능이 약하며, 흡인 성 폐렴에 걸리기 쉽습니다. 울음이 적거나 눈물이없는 것이 질병의 주요 특징입니다. 낮은 긴장, 객담 반사 감소, 결석 반사, 비정상 동공 조절, 각막 반사, 건성 결막, 눈물 없음, 부드러운 혀, 혀 모양의 젖꼭지 없음, 광범위한 통증, 가벼운 저체온증, 통증 자극 없음 반응, 눈에 보이는 피부 홍반, 사지 머리 결점, 비정상적인 발한, 콧물 또는 타액 부족, 미각 장애 및 발작.

3. 소아기에는 정서적 불안정성, 과민성, 자폐증, 행동 감소, 다양한 체온, 불안정한 심박수 및 호흡 속도를 특징으로하는 자율 신경계 위기가 발생할 수 있으며, 혈관 운동 이상증은이 질환의 특징 중 하나입니다. 혈압 변동이 불안정하면 직립 저혈압과 발작성 고혈압이 종종 발생합니다.

4. 취학 연령의 어린이는 키가 작고 걸음 걸이가 불안정하며 코 소리 (자음 기능 장애), 척추 측만증, 사춘기 구토는 완화되지만 상호 운동이 열악 해 종종 배뇨 또는 삼키는 실신, 감정을 나타냅니다. 불안정하고, 스포츠 활동에 참여할 수 없으며, 환자의 약 40 %가 발작을 일으킬 수 있으며 열과 산소 부족이 동반 될 수 있습니다.

5. 소아는 종종 폐렴에 시달리고, 다른 사망 원인은 갑작스런 심장 사고 및 갑작스런 심장 마비이며, 환자에 대한 세심한 배려는 30-40 세까지 생존 할 수 있으며 환자는 정상적인 아기를 가질 수도 있습니다.

라일리 다이 증후군

1. 혈액 및 뇌척수액 검사는 구체적이지 않습니다.

2. 유전자 검사로 유전자 결함이 발견 될 수 있습니다.

3. 히스타민을 피내 주사 한 어린이는 종종 통증과 홍당무 반응이 없습니다.

4. 2.5 % 메타 콜린 (아세틸 콜린)으로, 필로 카르 핀 방울은 작은 가래를 유발할 수 있으며, 노르 에피네프린 액체 동공 반응은 정상이지만 진단에 도움이 될 수 있습니다.

5. 뇌파는 종종 이상을 보여 주며 뇌간 청각은 또한 이상을 보인다.

라일리 다이 증후군의 진단 식별

진단 기준

환자는 종종 얼굴 모양의 살구 모양의 비스듬한 살구 모양의 눈, 귀 및 턱이 튀어 나오며, 울 때 아이가 울 수 없으며, 사지에는 종종 축 음증 청색증이 있으며, 줄기에 다양한 깊이의 일시적인 홍반이 발생합니다. 일관되지 않은 활동, 복부 팽창, 각도 자세, 머리를 두 드릴 때 제어 할 수없는 두피의 특징 중 하나, 각막 통증 감소, 통증에 상대적으로 둔감, 환자의 50 %가 통증이없는 각막이 있음 궤양, 가족 자율성, 운동 신경 및자가 감각 장애가 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

급성 자율 신경 병증

급성 발병, 흐린 시력의 임상 증상, 눈동자 빛 및 조절 반응 이상, 발한 감소, 눈물 없음, 기립 성 저혈압, 비뇨기 보유 등 대부분의 경우 몇 주 또는 몇 달 후에 점차 자발적으로 회복됩니다.

2. 쇼그렌 증후군

주요 특징은 찢어짐, 타액, 땀샘 및 위액 분비가 종종 결함이 있으며 종종 각막 결막염, 비염, 인두염, 부종 부종 및 말초 두개골 신경 마비가 동반됩니다.

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