라포라병

라 포라 병 소개 라 포라 병은 어린 시절과 청소년기에 발생하는 상 염색체 열성 유전병이며 가족 성 근시 간질에 속합니다. 1911 년, 라 포라 (Lafora)는 대뇌 피질, 시상, 실질 nigra, globus pallidus 및 치아 핵에 부검 데이터에 근거한 호 염기성 봉입체 (Lafora body)가 포함되어 있음을 발견했습니다. 이 질병은 새로운 이해를 가지고 있습니다. 환자의 절반이 국소 발작을 시작하여 초기 단계에서 흔한 간질 진단을 받았으며 때로는 균류와 발작이 발생하기 전에 환자에게 시각적 환각이나 과민증이 있었고 성질이 불규칙했습니다. 성적인지 기능 저하. 대부분의 환자는 25 세까지 생존하기가 어렵습니다. 환자의 뇌파는 느린 서파와 초점 또는 다 초점 스파이크 방전을 보였으며,이 병은 신경 병리학으로 진단되어야하며, Lafora 몸은 직경 3-30 μm, PAS 및 Alcian 난초의 신경 세포의 세포질에서 둥글다. 염색은 양성이었고, 전자 현미경은 진단을 확인하는 데 도움이되었습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 감수성 인구 : 유년기와 청소년기에 발생 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 경련 및 경련

라 포라 병의 원인

원인 :

라 포라 병은 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 40 세 이후에 사망하고 50 대에 사망 한 라 포라 병 환자에 대해 다른 유전 적 기초를 가질 수 있습니다.

병인

1911 년 부검 데이터에 근거하여 Lafora는 대뇌 피질, 시상, 수정체 성충, 성상 핵 및 치핵이 신경 세포의 세포질에 호 염기성 봉입체를 포함하고 있음을 발견했습니다. Yoki 등은 이들 호 염기성 봉입체가 생화학 적으로 글리코겐과 관련이 있고 구조적으로 관련이없는 다당류로 구성되어 있음을 확인했다. 전자 현미경에서는 비정질 전자 치밀한 입자와 불규칙한 필라멘트이다. 직경은 약 6 μm입니다.

Lafora 소체는 뇌 생검에 의해 대뇌 피질 뉴런에서 발견되며 소체는 신경 세포의 세포질에서 둥글고 지름은 3-30 μm이며, PAS와 Alcian blue 염색 모두 양성이다.

라 포라 질병 예방

유전 질환 치료의 어려움, 불만족스러운 결과, 예방이 더 중요합니다. 예방 조치는 가까운 친척 결혼 피하기, 유전 상담 상담, 운반자 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 예방하기위한 선택적 낙태를 포함합니다.

라 포라 병 합병증 합병증, 경련 및 경련

질병의 발달과 함께 운동 실조 및 근골격 이외에 언어 장애, 불명확 한 조음, 안진 증 등과 같은 증상과 징후가 다를 수 있습니다. 후기 단계에서는 장기 휴식으로 인한 폐 감염, 치질 등에주의를 기울여야합니다.

Lafora 질병 증상 일반적인 증상 경련 착각 의식 상실 운동 실조증 과민성 과민성

1989 년 마르세이유 국제 회의 (Marseille International Conference)는 라 포라 질병을 별도의 질병 개체로 사용했습니다.

1.이 질병은 유년기와 청소년기에 발생합니다.

2. 환자의 절반이 국소 발작을 시작하여 초기에 흔한 간질 진단을 받았으며, 몇 개월 만에 성적으로 발달 된 근시 적 에피소드가 발생하여 점차 전신으로 퍼질 수있었습니다. 예상치 못한 촉각 자극과 일부 오래 지속되는 활동은 유발되거나 악화되며 심지어 일련의 균류로 발전하며 의식 상실로 전신 경련으로 옮겨집니다.

3. 질병이 진행됨에 따라, 균사체는 심각한 기능 장애, 언어 관련, 신경 학적 검사로 근육 톤의 변화와 경미한 소뇌 운동 실조증, 때로는 균사 체증이 나타날 때까지 환자 활동을 점점 더 방해합니다. 간질 발작이 시작되기 전에 환자는 시각적 환각이나 과민성, 엑스터시 및 점진적인인지 기능 저하를 경험했습니다.

4. 조기 징후, 낮은 근음, 건 반사 장애 및 희귀 피라미드 관 징후와 같은 청각 장애가있는 소수의 환자가이 질병의 늦게 나타납니다.

5. 대부분의 사람들은 25 세가 될 때까지 생존하기가 어렵습니다 .40 세이고 50 대에 사망 한 라 포라 병 환자의 경우 유전 적 근거가 다를 수 있습니다.

6. 환자의 뇌파는 확산 된 저속 파와 초점 또는 다 초점 스파이크 방전을 보였으며,이 병은 신경 병리학으로 진단되어야하며, 뇌의 대뇌 피질 신경 세포에서 뇌의 생검을 통해 천공 체를 찾을 수 있습니다. 신경 세포의 세포질에서 둥글고 지름이 3 ~ 30μm이며, PAS와 Alcian blue 염색 모두 양성이며 전자 현미경 관찰로 진단을 확인할 수 있습니다.

이 질병에 대한 구체적인 치료법은 없으며 환자는 빈번하고 반복되는 감염으로 사망합니다.

라 포라 질병 검사

혈액 루틴, 생화학, 뇌척수액 검사에서 종종 이상이 발견되지 않았습니다.

1. EEG는 확산 저속 파와 초점 또는 다 초점 스파이크 방전을 보여 주었다.

2. Lafora 신체의 뇌 조직 검사.

라 포라 병의 진단 및 진단

진단

이 질병의 임상 증상에 따르면, 어린이의 고급 단계와 사춘기에서 발생합니다. 몇 달 동안 성적으로 발달 된 균을 개발하고 점차적으로 전신으로 퍼질 수 있습니다. 환자의 뇌파는 느린 느린 파동과 초점 또는 다 초점 척추입니다. 파도 방전 ​​등;이 질병을 고려할 수 있으므로 진단은 신경 병리학 적 진단에 의존해야합니다.

차별 진단

다른 상 염색체 열성 유전성 질환, 근시 간질 등의주의가 필요합니다.

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