항트립신 결핍

안티 트립신 결핍에 대한 소개 Laurell과 Eriksson은 1963 년부터 α1-antitypsin (α1-AT)은 폐기종과 밀접한 관련이 있으며 α1-AT 결핍은 가족 폐기종의 주요 원인이라는 것을 발견했습니다. α1-AT의 부족은 영아의 간경변 및 간암의 발병과 밀접한 관련이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 %-0.003 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 호흡 부전

안티 트립신 결핍 병인

(1) 질병의 원인

α1-AT의 함량은 상 염색체 대립 유전자 세트의 다른 유형에 의해 결정되며, 유전자 좌위는 Pi로 명명됩니다. 유전 과정에서 두 M- 형 대립 유전자로 구성된 동형 접합성 PiMM은 정상입니다. 유형, PiMM은 가장 일반적인 정상 기능성 유전자형이며, PiZZ는 α1-AT의 대립 유전자 대립 유전자, ZZ에 대한 동형 접합체, 혈청 α1-AT 함량은 정상인의 15 % ~ 20 %이며,이 사람은 종종 발생합니다 폐쇄성 폐기종 및 청소년 간경변, PiS 대립 유전자의 동형 접합 SS는 정상인의 60 % 혈청에서 α1-AT가 부족하며,이 사람은 또한 폐기종 경향이 있습니다. MZ 및 SZ와 같은 이종 접합체는 또한 폐기종 및 간경변이 발생하는 α1-AT 결핍을 갖는다.

(2) 병인

1. α1-AT의 정상적인 신진 대사

α1-AT는 간세포에 의해 분비되며 분자량이 45,000 ~ 560 백만 (52 Kda) 인 당 단백질로, α1-AT가 혈장으로 방출되면 α1-AT 글로불린의 주성분이되고 정상 인간 (PiMM 타입) 혈장에서 α1-AT가 구성됩니다. 농도는 1.3 mg / ml이고, 다른 Pi- 타입 개체의 농도는 상이 하였다.

α1-AT는 인간 혈장에서 가장 중요한 프로테아제 억제제 (PI)이며, 엘라 스타 제, 트립신, 키모 트립신, 트롬빈 ​​및 박테리아 프로테아제를 포함한 다양한 세린 프로테아제와 복합체를 형성 할 수 있습니다. 호중구의 엘라 타제를 억제하는 것이 중요한 역할을하며 엘라 타제는 폐포 벽에있는 엘라스틴과 그 조직의 구조 단백질에 작용하여 조직 손상을 일으킬 수 있으므로 α1-AT의 주요 생리 기능은 하부 호흡기 등을 보호하는 것입니다. 조직은 엘라 스타 제 손상으로부터 보호됩니다.

2. 유전학

α1-AT의 함량은 상 염색체 대립 유전자의 여러 유형에 의해 결정되며, 유전자 좌위는 Pi로 명명되며, 밴드 전기 영동 기술을 사용하면 혈청에서 수영 속도가 다른 70 가지 이상의 α1-AT가 있습니다. 밴드 및 대립 유전자는 전기 영동 이동 속도에 따라 영어 알파벳으로 배열됩니다 : B, E, F, G, I, L, M, N, P, O, R, S, V, W, X, Z, PiM, PiS, Piz 및 기타 α1-AT 변형 및 하위 유형이라는 국제 회의는 유전자 과정에서 단백질 분해 효소 억제제 유전자 표현형 시스템을 구성하며, 두 M- 형 대립 유전자로 구성된 동형 접합성 PiMM은 정상입니다 표현형, PiMM은 가장 일반적인 정상 기능성 유전자형이며, PiZZ는 α1-AT의 심각하게 결실 된 대립 유전자, ZZ에 대한 동형 접합체, 혈청 α1-AT 함량은 정상인의 15 ~ 20 %입니다. 폐쇄성 폐기종 및 청소년 간경변이 종종 발생합니다 PiS 대립 유전자의 동형 접합 SS는 정상인의 60 % 혈청에서 α1-AT가 부족하며, 또한 폐기종 경향이 있습니다. MZ, SZ 및 기타 이종 접합체와 같은 다른 표현형에도 α1-AT 결핍이 있으며, 그 중 일부는 폐기종 및 간경변이 있으며 현재 PiZZ 백인 인구에서 주로 발견되는 PiSZ, PiSS 및 기타 유형은 주로 남부 유럽 인구에서 발견됩니다. 중국의 연구는 PiZZ 유형을 발견하지 못하고 이종 접합성 표현형이 거의 없기 때문에 폐기종으로 인한 유전성 α1-AT 결핍이 중국에없는 것으로 간주됩니다. 유럽인만큼 중요한 이형 접합 표현형의 임상 적 의의는 더 많은 연구가 필요하다.

3. 병리 생리 학적 기전

정상적인 상황에서 신체의 프로테아제는 항 프로테아제와 균형을 이룹니다 .α1-AT 결핍에서 엘라 스타 제와 프로테아제는 불균형합니다. 공기 강의 지속성이 연장되고 임상 증상이 폐기종입니다. 폐포 벽이 사라짐에 따라 작은기도는 스텐트를 잃고 호기 중에 붕괴되어 폐 기능을 손상 시키며, 이는 주로 폐포 결합 조직의 손상에 의해 발생합니다. 탄성 섬유는 폐기종을 유발합니다.

α1-AT 결핍은 간세포에서 합성 된 α1-AT가 혈장으로 분비 될 수 없지만 축적 체를 형성하기 위해 축적되며, 비 분비의 원인은 Z 형 단백질 분해 효소의 축적과 관련이 있으며, 일부는 간경변이 발생할 위험이 있습니다. 간세포 내 봉입체를 분석함으로써, 말단 N- 아세틸 시알 산 잔기가 결여 된 탄수화물의 구조가 비정상적이며, 다중 만노스를 함유하는 코어는 불완전한 처리를 갖는 당 단백질 인 것으로 밝혀졌다.

안티 트립신 결핍 예방

흡연은 나이와 발병 과정에 큰 영향을 미칩니다. 흡연하지 않는 여성의 98 %, 남성의 65 %가 55 세까지 살 수 있으며, 흡연하는 여성의 30 %, 남성의 18 %가 같은 나이에 살 수 있습니다. 따라서 담배를 끊어야합니다.

안티 트립신 결핍 합병증 합병증, 호흡 부전

hypercapnia 및 호흡 부전과 동시에.

안티 트립신 결핍 증상 일반적인 증상 간 비대 위 출혈 출혈 간 혼수 문맥 고혈압 황기

백인 집단에서, 폐기종 환자의 약 1 ~ 2 %는 α1-AT 결핍과 관련이 있으며, PiZZ 개인의 80 ~ 90 %는 총 소엽 폐기종을 가지고 있습니다. 임상 특징은 초기 발병, 호흡기 증상입니다. 30 세에서 40 세 사이에 나타나고 초기 증상은 활동, 기침 및 반복 된 호흡기 감염 후 호흡 곤란, 신체 검사 결과 환자에게 과도한 체중 감소, 낮은 호흡 음이 있음을 보여 주었다. 특히 폐 소엽은 명백하며 폐 기능은 심한 폐기종을 나타내고 폐의 총량은 제한되며 확산 량은 감소합니다. 저산소 혈증은 고혈압과 관련이 있으며 심전도는 우심실 비대를 나타내며, 이는 오른쪽 다발 가지 블록과 관련 될 수 있습니다.

안티 트립신 결핍 검사

혈청 단백질 전기 영동, 아세테이트 섬유 전기 영동, 방사선 면역 분석 및 전기 영동 면역 분석을 사용하여 혈청 트립신 억제 활성을 측정 할 수도 있습니다.

폐 잔류 용량 / 폐 부피의 비율이 증가하고, 만료가 제한되었으며, 확산이 감소했으며, 폐 순응도가 증가했습니다.

항 트립신 결핍의 진단 및 식별

진단

병력과 병용 된 임상 증상은 폐기종을 진단 할 수 있으며, 백인 집단에서는 폐기종이있는 모든 환자를 α1-AT 결핍 가능성에서 배제하고 혈청 단백질 전기 영동, 아세테이트 섬유 전기 영동, 방사선 면역법 및 전기 영동에 의해 면역 될 수 있습니다. 분석 및 다른 면역 분석은 또한 혈청 트립신 억제 활성을 측정 할 수 있으며, 추가의 고정 관념은 α1-AT 결핍 진단에 도움이 될 수 있습니다.

차별 진단

만성 폐쇄성 폐기종 및 폐 심장 질환과 구별되어야합니다.

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