헥소키나아제 결핍

헥소 키나제 결핍에 대한 소개 헥소 키나제 결핍증 (HKD)은 상 염색체 열성 질환으로 1967 년에 처음 3 건이보고되었으며, 12 세의 관련없는 가족 중 20 명이 7 세 중 1 명을 포함하여보고되었습니다. 소년은 중국 출신이다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % (가족력이있는 경우 유전은 약 20 %입니다. 가족 메신저가없는 경우는 0.0005 %입니다) 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 내분비 장애

헥소 키나아제 결핍의 원인

(1) 질병의 원인

상 염색체 열성 유전.

(2) 병인

HK는 포도당 혐기성 당분 해 경로의 첫 번째 촉매 효소 인 분자량 108kD의 단량체이며,이 경로의 주요 속도 제한 효소 중 하나이며, 4 개의 이성질체 (I, II, III 및 IV)를 가지고 있습니다. 적혈구는 주로 I 형 HK로 Ia, Ib 및 Ic로 더 나눌 수 있습니다 .TheKIKI는 주로 젊은 적혈구에 존재하고 성숙한 적혈구의 수준은 낮으며 세포 연령에 의존하는 효소입니다 .HKI 유형은 림프구에 있으며 혈소판, HK 결핍 환자, 림프구 HKI 유형 감소, HKIII 유형 보상 증가, 혈소판은 트롬빈 자극 후 정상 HK 활성의 20 % ~ 35 %에 불과하지만 당분 해 억제 및 고밀도 입자 분비 손실이지만 혈소판 대사의 결함은 임상 적으로 중요하지 않습니다.

HK 형 I 구조 유전자는 10p11.2에 위치하며, 인간 HK를 암호화하는 cDNA 클론은 최근 성인 신장 DNA 라이브러리에서 분리되어 있으며, HK 결핍의 유전 적 패턴은 상 염색체 열성이며, HK 결핍의 경우 포도당 대사 중간 제품 및 ATP 생산이 감소하고 2,3-DPG가 감소하거나 정상일 수 있습니다.

헥소 키나제 결핍 예방

예방, 유생 학, 혼전 및 태아 검사에주의를 기울여야합니다.

헥소 키나제 결핍 합병증 합병증, 내분비 장애

내분비 증상

헥소 키나제 결핍 증상 일반적인 증상 황달

환자의 약 25 %가 신생아 고 빌리루빈 혈증을 앓고 있으며 때로는 매우 심한 경우가 많으며 대부분의 환자는 10 세 이전에 경증 빈혈증 또는 황달이 반복됩니다. 홍콩 결핍증 환자는 일반적으로 빈혈이지만 임상 저산소증의 증상이 더 분명합니다 Lohr은 홍콩 부족뿐만 아니라 신장, 골수, 내분비 및 염색체, 즉 Fanconi 빈혈에도 이상이있는 4 명의 젊은이 그룹을보고했습니다.

헥소 키나아제 결핍의 확인은 적혈구 HK 활성의 분석에 달려 있습니다.

헥소 키나제 결핍 검사

말초 혈액

혈소판과 백혈구가 모두 감소합니다.

2. 홍콩 활동 결정

혈소판 및 백혈구 HK 활성이 감소합니다.

3. 적혈구 삼투 성 취약성이 증가하고,자가 용혈 검사가 정상이거나 포도당 및 ATP가 증가하도록 교정됩니다 (유형 I).

헥소 키나제 결핍의 진단 및 식별

헥소 키나아제 결핍의 확인은 적혈구 HK 활성 분석에 따라 달라집니다

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